Γενετική και γενετικές ανωμαλίες

Εγκεφαλική παράλυση

Εγκεφαλική παράλυση (CP) είναι ένας ευρύς όρος που περιγράφει μια ομάδα νευρολογικών (εγκεφάλου) διαταραχές. Πρόκειται για μια δια βίου ασθένεια που επηρεάζει την επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και των μυών, προκαλώντας μια μόνιμη κατάσταση μη συντονισμένες κινήσεις και πόζες. CP μπορεί να προκύψει από διάφορα προβλήματα, όπως η έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο, γενετικές ασθένειες, μολύνσεις, εγκεφαλική αιμορραγία, σοβαρές περιπτώσεις ίκτερου και τραυματισμό στο κεφάλι.

Πολλές περιπτώσεις έχουν CP άγνωστες αιτίες. Η διαταραχή εμφανίζεται όταν υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη ή βλάβη στις περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν την κινητική λειτουργία. Εμφανίζεται σε περίπου τρεις από κάθε 1.000 γεννήσεις. Οι παράγοντες κινδύνου για CP περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Το σύνδρομο Turner

Ο όρος μονοσωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την απουσία ενός μέλους ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, υπάρχει ένα σύνολο 45 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, μάλλον παρά 46. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με ένα μόνο Χ χρωμόσωμα φύλου, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι (είτε δύο Χ ή ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα φύλου), το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «μονοσωμία X." Μονοσωμία Χ είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Turner.

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα κορίτσια. Αυτό τους αναγκάζει να είναι μικρότερη από τους άλλους και να μην υποστούν την φυσιολογική εφηβεία, καθώς μεγαλώνουν στην ενήλικη ζωή. Η σοβαρότητα των προβλημάτων αυτών ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί επίσης να είναι παρόντες περιλαμβάνει την καρδιακή και νεφρική σύστημα (δηλαδή, των νεφρών). Πολλά από τα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να διορθωθούν με την κατάλληλη ιατρική θεραπεία. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σε περίπου 1 σε 2.000 έως 2.500 γυναίκες που γεννήθηκαν.