Υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικών διαταραχών. Ο τρόπος με τον οποίο η διαταραχή είναι κληρονομική μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τους κινδύνους που θα έχει για την εγκυμοσύνη και τον κίνδυνο που θα επαναληφθεί στο μέλλον των παιδιών. Κίνδυνοι για να αποκτήσουν ένα μωρό με εκ γενετής ελάττωμα από μια γενετική ανωμαλία μπορεί να αυξηθεί όταν:
Οι γονείς έχουν ένα άλλο παιδί με μια γενετική διαταραχή.
Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μιας γενετικής διαταραχής.
Ένας γονέας έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Το έμβρυο έχει ανωμαλίες δει σε υπέρηχο.
Ποια είναι τα είδη των γενετικών ασθενειών;
Οι ακόλουθες είναι οι διαφορετικοί τύποι γενετικών ασθενειών:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ελαττώματα και μόνο γονίδιο
Πολυπαραγοντική προβλήματα
Τερατογόνο προβλήματα
Ποιες είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο μωρό μπορεί να κληρονομηθεί από το γονέα ή μπορεί να συμβεί χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Οι ακόλουθες χρωμοσωμικών προβλημάτων είναι η πιο κοινή:
. Ανευπλοειδίας Περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το κανονικό αριθμό, όπως οι εξής:
Το σύνδρομο Down (τρισωμία 21). Κύτταρα περιέχουν τρία # 21 χρωμοσώματα.
Σύνδρομο Turner. Μία από τις δύο φυλετικά χρωμοσώματα δεν μεταφέρεται, αφήνοντας ένα ενιαίο χρωμόσωμα Χ, ή 45 συνολικά.
Διαγραφή. Μέρος του χρωμοσώματος λείπει, ή μέρος του κώδικα του DNA λείπει.
Αναστροφή. Όταν ένας διαλείμματα χρωμόσωμα και το κομμάτι του χρωμοσώματος γυρίζει ανάποδα και reattaches ίδια. Αναστροφές μπορεί ή δεν μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες ανάλογα με την ακριβή δομή τους.
Μετατόπισης. Μία αναδιάταξη ενός τμήματος χρωμοσώματος από το ένα σημείο στο άλλο, είτε εντός του ίδιου χρωμοσώματος ή σε ένα άλλο.
Ισοζυγισμένη μετάθεση. Το DNA είναι εξίσου ανταλλάσσονται μεταξύ των χρωμοσωμάτων και κανένας δεν έχει χαθεί ή να προστεθεί. Ένας γονέας με μια ισοζυγισμένη μετάθεση είναι υγιές, αλλά αυτός ή αυτή μπορεί να είναι σε κίνδυνο για τη διέλευση μη ισορροπημένη χρωμοσώματα σε μια εγκυμοσύνη.
Κατά Robertson μετατόπισης. Μια ισορροπημένη μετατόπιση σε ένα χρωμόσωμα το οποίο ενώνει το τέλος του άλλου.
Μωσαϊκισμού. Η παρουσία δύο ή περισσότερων προτύπων χρωμοσώματος στα κύτταρα ενός ατόμου, με αποτέλεσμα δύο ή περισσότερες κυτταρικές σειρές (δηλαδή, κάποια με 46 χρωμοσώματα, άλλοι με 47).
Ποιες είναι οι διαταραχές του γονιδίου και μόνο;
Αυτές είναι επίσης γνωστή ως Μέντελ διαταραχές κληρονομιά, από την πρώτη γενετική έργο του Γκρέγκορ Μέντελ. Σε αυτές τις διαταραχές, ένα ενιαίο γονίδιο είναι υπεύθυνο για ένα ελάττωμα ή ανωμαλία. Ενιαία διαταραχές του γονιδίου έχουν συνήθως μεγαλύτερο κίνδυνο κληρονομικότητας. Ενιαία διαταραχές γονίδιο μπορεί να είναι:
Κυρίαρχη. Μια ανωμαλία εμφανίζεται όταν μόνο ένα από τα γονίδια από τον ένα γονέα είναι ανώμαλη. Αν ο γονέας έχει τη διαταραχή, το μωρό έχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό κληρονομεί αυτό. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αχονδροπλασία. Ατελής ανάπτυξη των οστών που προκαλεί νανισμό.
Σύνδρομο Marfan. Μια διαταραχή του συνδετικού ιστού που προκαλεί μακρά άκρα και ανωμαλίες της καρδιάς.
Η υποχωρητική. Μια ανωμαλία εμφανίζεται μόνο όταν και οι δύο γονείς έχουν παθολογικά γονίδια. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ένα μωρό έχει ένα 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν τη διαταραχή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Κυστική ίνωση. Μια διαταραχή των αδένων που προκαλούν περίσσεια βλέννας στους πνεύμονες και τα προβλήματα με τη λειτουργία του παγκρέατος και την απορρόφηση των τροφίμων.
Δρεπανοκυτταρική νόσο. Μια ασθένεια που προκαλεί μη φυσιολογική ερυθρά αιμοσφαίρια.
Νόσος Tay-Sachs. Μια κληρονομική αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που προκαλεί ένα προοδευτικό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία είναι θανατηφόρα (συνήθως από την ηλικία 5).
Χ-συνδεδεμένη. Η διαταραχή καθορίζεται από τα γονίδια στο Χ χρωμόσωμα. Τα αρσενικά επηρεάζονται κατά κύριο λόγο και έχουν τη διαταραχή. Κόρες των ανθρώπων με τη διαταραχή είναι φορείς του γνώρισμα και έχουν μία στις δύο πιθανότητες να περάσει στα δικά τους παιδιά. Γιοι των γυναικών που είναι φορείς καθένα έχει μία στις δύο πιθανότητες να έχουν τη διαταραχή. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Μια ασθένεια των μυών
Αιμορροφιλία. Μία αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από τα χαμηλά επίπεδα, ή την απουσία μιας πρωτεΐνης του αίματος που είναι απαραίτητη για την πήξη του.
Τι είναι πολυπαραγοντική προβλήματα;
Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες δεν ακολουθούν ένα μεμονωμένο γονίδιο ή χρωμοσωμική ανωμαλία μοτίβο. Μπορούν να οφείλεται σε διάφορα προβλήματα, ή ένα συνδυασμένο αποτέλεσμα των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Είναι δύσκολο να προβλέψουμε κληρονομικότητα των ανωμαλιών που προκαλούνται από πολλούς παράγοντες. Παραδείγματα περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, λαγόχειλο ή λυκόστομα, και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (ατέλειες της σπονδυλικής στήλης ή του εγκεφάλου).
Τι είναι τερατογόνο προβλήματα;
Ορισμένες ουσίες είναι γνωστό ότι προκαλούν ανωμαλίες στα μωρά. Πολλές γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν το έμβρυο εκτίθεται σε τερατογόνα (ουσίες που προκαλούν ανωμαλίες) κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, όταν τα όργανα που σχηματίζουν. Μερικά γνωστά τερατογόνα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Ορισμένα φάρμακα (να συμβουλεύεστε πάντα το γιατρό σας πριν πάρετε οποιαδήποτε φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)
Αλκοόλ
Έκθεση σε ακτινοβολία υψηλού επιπέδου
Μόλυβδος
Ορισμένες λοιμώξεις (όπως ερυθράς)
Πώς διαγιγνώσκονται οι γενετικά προβλήματα;
Οικογένειες που βρίσκονται σε κίνδυνο για γενετικές ασθένειες μπορεί να θέλετε να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο σύμβουλο γενετικής. Μια προσεκτική παράδοση της οικογένειας (διάγραμμα των μελών της οικογένειας) και η ιστορία μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τους κινδύνους για ορισμένα προβλήματα. Συμβουλευτική βοηθά επίσης τους γονείς να καταλάβουν τις επιπτώσεις της διαταραχής και τους τρόπους που μπορούν να προληφθούν ή να θεραπευτούν.
Μπορεί να είναι απαραίτητο να ελέγξετε το DNA του κάθε γονέα να μάθουν για κάποιες γενετικές μοτίβα κληρονομικότητας. Προγεννητικός έλεγχος είναι επίσης διαθέσιμα για να ελέγξετε το έμβρυο για τα προβλήματα. Η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα (χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα για να εξετάσει τις εσωτερικές της δομές), η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (δοκιμή των ιστών γύρω από το έμβρυο), ή αμνιοπαρακέντηση (αποσύροντας ένα δείγμα του αμνιακού υγρού).
