Τι είναι trinucleotide επαναλήψεις;
DNA, η χημική ουσία που κάνει τα γονίδια μας, περιέχει ένα "κώδικα" τρεις λέξεις επιστολή γνωστή ως "κωδικόνια" ή "τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων." Πολλά γονίδια συνήθως περιέχουν μια επανάληψη τρινουκλεοτιδίου η οποία είναι παρούσα σε πολλαπλά αντίτυπα. Αλλά όταν ο αριθμός των επαναλήψεων αυξάνεται τρινουκλεοτιδικών σε ένα μεγαλύτερο από το κανονικό αριθμό των αντιγράφων, το DNA αλλάζει? Ως εκ τούτου, το γονίδιο μπορεί να μην λειτουργούν σωστά ή δεν λειτουργούν καθόλου.
Δεν είναι καλά κατανοητός τι προκαλεί ένα τρινουκλεοτίδιο επανάληψης να επεκταθεί σε περισσότερο από το συνηθισμένο αριθμό των αντιγράφων που θα πρέπει να είναι σε ένα γονίδιο. Μερικές φορές, ένα άτομο μπορεί να έχει περισσότερο από το συνηθισμένο αριθμό των αντιγράφων, αλλά δεν αρκεί για να αλλάξει τη λειτουργία του γονιδίου. Αυτά τα άτομα που αναφέρονται ως «φορείς προμετάλλαξης." Όταν περνούν σε αυτά τα επιπλέον αντίγραφα σε ένα παιδί, όμως, αυτά τα επιπλέον επαναλήψεις trinucleotide προκαλέσει το DNA για να γίνει ασταθής, και η περιοχή του DNA επεκτείνεται ακόμη περισσότερο. Το αποτέλεσμα είναι ότι το παιδί έχει ένα γονίδιο που δεν λειτουργεί σωστά (αν όχι καθόλου), και λέγεται ότι έχουν την "πλήρη μετάλλαξη." Ένα παράδειγμα μίας διαταραχής τρινουκλεοτιδίου επανάληψης είναι το σύνδρομο Εύθραυστου Χ.
Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Σύνδρομο εύθραυστου Χ προκαλεί διανοητική αναπηρία, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια έως σοβαρή, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, τα αρσενικά είναι συνήθως πιο σοβαρά πληγείσες από τα θηλυκά. Συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ στην παιδική ηλικία δεν είναι πάντοτε ειδικά, καθώς επικαλύπτονται με άλλες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, το σύνδρομο Prader-Willi και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας ( ADHD ). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου, της γλώσσας, και κινητικές δεξιότητες. Τα αυτιστικά-όπως συμπεριφορά, συχνές κρίσεις θυμού, και υπερκινητικότητα είναι επίσης συχνά δει με σύνδρομο Fragile-X. Το βλέμμα της αποστροφής, ή η αδυναμία να κάνει και κρατήστε επαφή με τα μάτια, είναι πολύ συχνή μεταξύ των ανδρών και των γυναικών με σύνδρομο Εύθραυστο Χ.
Το γονίδιο που προκαλεί σύνδρομο εύθραυστου Χ, ονομάζεται FMR1, βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Τα θηλυκά συνήθως δεν επηρεάζονται τόσο αυστηρά όπως αρσενικά επειδή τα θηλυκά έχουν μια φυσιολογική χρωμόσωμα Χ εκτός από το Χ με τη μετάλλαξη. Το γονίδιο FMR1 περιέχει συνήθως λιγότερο από 44 επαναλήψεις trinucleotide. Φορείς προμετάλλαξης έχουν περίπου 59-200 τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων, και τα άτομα με σύνδρομο Fragile X πλήρη μετάλλαξη έχει πάνω από 200 επαναλήψεις.
