Τι είναι η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα;
Τα κανονικά 46 χρωμοσώματα στο σώμα μας που περιέχεται στο κέντρο των κυττάρων μας, η οποία ονομάζεται ο πυρήνας. Μιτοχόνδρια είναι δομές στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου, που βρίσκεται έξω από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα, που κάνουν την ενέργεια για το κύτταρο. Τα μιτοχόνδρια περιέχουν επίσης τα δικά τους γονίδια που είναι ξεχωριστό από αυτά στον πυρήνα.
Σε αντίθεση με πυρηνικά γονίδια, τα οποία κληρονομούνται από τους δύο γονείς, οι μιτοχονδριακά γονίδια κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Αν υπάρχει μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό γονίδιο, που έχει περάσει από τη μητέρα στο σύνολο των παιδιών της? Γιοι δεν θα περάσει επάνω, αλλά οι κόρες θα το δώσετε σε όλα τα παιδιά τους, και ούτω καθεξής. Η πρώτη ανθρώπινη ασθένεια που συνδέθηκε με μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA ονομάζεται του Leber κληρονομική οπτική νευροπάθεια του, ή LHON.
Τι είναι κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber (LHON);
LHON προκαλεί ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης λόγω του θανάτου των κυττάρων οπτικού νεύρου. Οδηγεί σε τύφλωση σε νεαρά ενήλικη ζωή, τυπικά μεταξύ 12 και 30 ετών, και τα δύο μάτια επηρεάζονται ταυτοχρόνως. Τα αρσενικά είναι περίπου τέσσερις φορές πιο πιθανό να επηρεαστούν από τα θηλυκά. Τα αρσενικά δεν θα περάσει το γονίδιο σε κάποιο από τα παιδιά τους, αλλά τα θηλυκά με τη μετάλλαξη, θα το δώσετε σε όλα τα παιδιά τους, ανεξάρτητα από το αν είναι οι γιοι και οι κόρες. LHON είναι επίσης μια πολυπαραγοντική νόσος? Τόσο η χρήση αλκοόλ και ο καπνός είναι σημαντικά περιβαλλοντικούς παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο τύφλωσης σε φορείς της μετάλλαξης.
