Πώς είναι η βιταμίνη, η γονιδιακή και θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης χρήσιμη στην ταυτοποίηση, τη θεραπεία και την πρόληψη ελαττωμάτων κατά τη γέννηση;
Θεραπεία με βιταμίνη. Υπάρχει ένας πλούτος της έρευνας που απαντώνται στην περιοχή της διατροφής και πώς παίζει ρόλο στην πρόκληση είτε, την πρόληψη, ή μειώνοντας τις πιθανότητες για την ασθένεια. Ομοίως, έχει υπάρξει έρευνα για τις διατροφικές αιτίες των γενετικών ανωμαλιών. Μια τέτοια ανακάλυψη περιλαμβάνει μια βιταμίνη Β που ονομάζεται φολικό οξύ. Λαμβάνοντας φολικό οξύ ένα μήνα πριν και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο για πολλές γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των ανοικτών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα (όπως η δισχιδής ράχη), ανωμαλίες της καρδιάς, και άλλα. Για το λόγο αυτό, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων συνιστά ότι όλες οι γυναίκες που θα μπορούσαν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να λάβει μια καθημερινή πολυβιταμίνη που περιέχει 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος.
Γονιδιακή θεραπεία. Γονιδιακή θεραπεία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την "εισαγωγή" ή με κάποιο τρόπο "δίνει" ένα πρόσωπο το φυσιολογικό γονίδιο που λείπουν, ή την αντικατάσταση ενός γονιδίου που είναι ελαττωματικό κατά κάποιο τρόπο. Μια ασθένεια όπου η γονιδιακή θεραπεία έχει χρησιμοποιηθεί είναι γνωστή ως SCID. Σοβαρές ασθένειες συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας (SCID) είναι μια ομάδα πολύ σπάνια, απειλητική για τη ζωή ασθένειες που ένα παιδί γεννιέται με. Οι ασθένειες που προκαλούν το παιδί να έχει πολύ λίγο ή καθόλου το ανοσοποιητικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, το σώμα του παιδιού είναι σε θέση να καταπολεμά τις λοιμώξεις που υπάρχουν παντού. Αυτή η διαδικασία της νόσου είναι επίσης γνωστή ως το "αγόρι στην φούσκα», επειδή ζουν στο κανονικό περιβάλλον μπορεί να αποδειχθεί μοιραίο για αυτά τα παιδιά. Περίπου ένα στα 50.000 έως 100.000 παιδιά γεννιούνται με αυτή κληρονομική ασθένεια.
Με απλά λόγια, η γονιδιακή θεραπεία για SCID περιλαμβάνει τη λήψη το αίμα των ασθενών και βάζοντας το φυσιολογικό γονίδιο στα κύτταρα του αίματος. Η ασθενής στη συνέχεια δίνεται μια μετάγγιση αίματος με το αίμα τους που έχει το κανονικό γονίδιο εισάγεται, η οποία στη συνέχεια ενσωματώνεται στο ανοσοποιητικό σύστημα, η οποία μειώνει τα συμπτώματα της διαταραχής. Η διαδικασία είναι πολύ περίπλοκη και δεν είναι επιτυχής σε κάθε ασθενή. Υπάρχει μια μεγάλη έρευνα σε αυτό το πολλά υποσχόμενο τομέα της ιατρικής με την ελπίδα ότι άλλες ασθένειες μπορούν να θεραπευτούν με αυτό τον τρόπο.
Θεραπεία ενζυμικής αντικατάστασης. Γονίδια κωδικοποιούν για τις πρωτεΐνες, και οι πρωτεΐνες είναι ουσιαστικά ένζυμα. Έτσι, όταν ένα γονίδιο είναι μεταλλαγμένο και δεν παράγει το προϊόν του γονιδίου, ένα ένζυμο λείπει ή είναι ελαττωματικό. Ένας τρόπος για τη θεραπεία μιας γενετικής ασθένειας είναι να αντικαταστήσει το ένζυμο ότι το γονίδιο δεν παράγει. Η νόσος του Gaucher είναι μία από τις πολλές ασθένειες για τις οποίες έχει αναπτυχθεί η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου.
Οι ασθενείς με νόσο του Gaucher έχουν ανώμαλη συσσωρεύσεις μια ένωση που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδίου λόγω της ανεπάρκειας του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί τα κύτταρα να σχηματίσουν αυτό που είναι γνωστό ως "κύτταρα Gaucher" τα οποία μετατοπίζουν τα υγιή κύτταρα στον μυελό των οστών, να προκαλέσει διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, δυσλειτουργία οργάνων, και την υποβάθμιση του σκελετού. Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι της νόσου του Gaucher που κυμαίνονται από την άποψη της σοβαρότητας και ηλικία έναρξης. Μία δοκιμασία ενζύμου μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Θεραπεία ενζυμικής αντικατάστασης (ERT) έχει χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία της νόσου του Gaucher για την αναστροφή των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Θα πρέπει να ληφθεί καθ 'όλη τη ζωή του ατόμου, διαφορετικά τα προβλήματα υγείας από την επιστροφή του γονιδίου ελάττωμα. Οι ασθενείς θα πρέπει να είναι υπό τη φροντίδα ενός γιατρού για την παρακολούθηση της θεραπείας για τυχόν ανεπιθύμητες ενέργειες και ρυθμίζονται οι δοσολογίες.
Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
