Τι είναι οι τρισωμίες;
Ο όρος τρισωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων, και όχι τη συνήθη ζεύγος χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με τρεις # 21 χρωμοσώματα, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι, το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «τρισωμία 21." Τρισωμία 21 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Down. Άλλα παραδείγματα περιλαμβάνουν τρισωμία τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Και πάλι, η τρισωμία 18 ή τρισωμία 13, σημαίνει απλά ότι υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 # (ή του # 13 χρωμόσωμα) που υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι.
Ποια είναι η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13;
Τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 είναι γενετικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ένα συνδυασμό γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένων σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, καθώς και τα προβλήματα υγείας που αφορούν σχεδόν κάθε σύστημα όργανο στο σώμα. Δυστυχώς, το 90 τοις εκατό των βρεφών που γεννιούνται με τρισωμία 18 ή 13 πεθαίνουν από την ηλικία του 1 έτους. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το 5 έως 10 τοις εκατό των βρεφών με τρισωμία 18 ή 13 επιβιώνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής. Ως εκ τούτου, αυτές οι διαταραχές δεν είναι καθολικά θανατηφόρα και, ελλείψει άμεσης απειλητικές για τη ζωή προβλήματα, ακριβείς προβλέψεις του προσδόκιμου ζωής είναι δύσκολο να γίνει. Υπάρχουν μερικές αναφορές των βρεφών με τρισωμία 18 ή 13 που επιβιώνουν της εφηβείας τους, ωστόσο, αυτό είναι ασυνήθιστο.
Τρισωμία 18 είναι επίσης ονομάζεται "σύνδρομο Edwards," το όνομά του από τον γιατρό που πρώτος περιέγραψε τη διαταραχή. Τρισωμία 13 ονομάζεται "σύνδρομο Patau," προς τιμήν του ιατρού που περιέγραψε για πρώτη φορά.
Τι προκαλεί τρισωμία 18 και η τρισωμία 13;
Συνήθως κάθε ωάριο και σπερματοζωάριο περιέχει 23 χρωμοσώματα (στο μισό του κανονικού αριθμού). Η ένωση των κυττάρων αυτών δημιουργεί 23 συμφωνημένα ζεύγη, ή 46 συνολικά χρωμοσωμάτων κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Με αυτόν τον τρόπο, ένα άτομο λαμβάνει ακριβώς το μισό του γενετικού υλικού τους από κάθε βιολογικό γονέα. Μερικές φορές, ένα σφάλμα εμφανίζεται όταν ένα ωάριο ή το σπερματοζωάριο που αποτελούν, με αποτέλεσμα να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα # 18 ή # 13 στο εσωτερικό. Εάν αυτό το κύτταρο συμβάλλει ότι επιπλέον χρωμοσώματος 18 στο έμβρυο, τότε τρισωμία 18 αποτελέσματα. Αν αυτό το κύτταρο συνεισφέρει ότι επιπλέον χρωμοσώματος 13 στο έμβρυο, τότε τρισωμία 13 αποτελέσματα. Το επιπλέον χρωμόσωμα 18 ή 13 μπορεί να προέλθει είτε από το ωάριο της μητέρας ή σπερματοζωάριο του πατέρα. Τα χαρακτηριστικά του τρισωμία 18 και τρισωμία 13 αποτέλεσμα από το να έχουν αυτό το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 ή 13 σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος.
Περιστασιακά, το επιπλέον χρωμόσωμα 18 ή 13 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα στο ωάριο ή σπερματοζωάριο? Αυτό ονομάζεται μετατόπισης. Αυτή είναι η μόνη μορφή τρισωμία 18 ή 13 που μπορεί να κληρονομείται από έναν γονέα. Μερικές φορές, ένας γονέας μπορεί να μεταφέρει ένα «ισορροπημένο» αναδιάταξης, όπου χρωμόσωμα 18 ή 13 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Ωστόσο, δεδομένου ότι η μητρική εταιρεία δεν έχει καμία επιπλέον ή λείπουν χρωμοσωμικού υλικού, που λέγεται ότι έχουν ένα «ισοζυγισμένη μετάθεση» και είναι συνήθως φυσιολογική και υγιή. Σπάνια, ψηφιδωτό τρισωμία 18 ή 13 μπορεί να συμβεί όταν το σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση λαμβάνει χώρα μετά τη γονιμοποίηση. Αυτά τα άτομα που έχουν επηρεαστεί έχουν κάποια κύτταρα με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 ή 13 και άλλοι με τον κανονικό αριθμό.
Τι είδους προβλήματα χρειάζονται τα παιδιά με τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 έχουν συνήθως;
Τα μωρά με τρισωμία 18
Τα μωρά με τρισωμία 18 φαίνεται λεπτή και εύθραυστη. Αποτυγχάνουν να ευδοκιμήσουν και να έχουν προβλήματα με το θηλασμό. Τρισωμία 18 προκαλεί ένα μικρό μέγεθος κεφαλής, με το πίσω μέρος του κεφαλιού (ινιακή) εμφανή. Τα αυτιά είναι συνήθως χαμηλή-set στο κεφάλι. Το στόμα και το σαγόνι είναι ασυνήθιστα μικρή, και υπάρχει μια συντομευμένη στέρνο (στέρνο).
Κατά τη γέννηση, τα μωρά είναι μικρά για την ηλικία τους, ακόμη και όταν παραδίδονται τελειόμηνα, και να έχουν μια αδύνατη κραυγή. Η απάντησή τους να ακούγεται είναι μειωμένη και υπάρχει συχνά μια ιστορία της σπάνιας εμβρύου δραστηριότητας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περίπου το 90 τοις εκατό των μωρών με τρισωμία 18 έχουν ανωμαλίες της καρδιάς. Θα σφίγγω γροθιές τους με χαρακτηριστικό τρόπο και πλήρη επέκταση των δακτύλων είναι δύσκολη. Κοινή συσπάσεις-όπου τα χέρια και τα πόδια είναι σε λυγισμένη θέση, παρά χαλαρή-είναι συνήθως παρόντα. Τα πόδια μπορούν να αναφέρονται ως "κάτω rocker" λόγω του σχήματος τους.
Τα μωρά με τρισωμία 18 Μαΐου επίσης να έχουν δισχιδή ράχη, προβλήματα στα μάτια, λαγόχειλο και το λυκόστομα, και απώλεια της ακοής. Είναι επίσης κοινό να δει τα προβλήματα σίτισης, αργή ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, η υψηλή αρτηριακή πίεση, προβλήματα στα νεφρά, και σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης). Στους άνδρες, οι όρχεις μερικές φορές αποτυγχάνουν να κατέβει στο όσχεο.
Τα περισσότερα μωρά με τρισωμία 18 έχουν προβλήματα που επηρεάζουν όλα τα μέρη του σώματος με κάποιο τρόπο. Η πλειοψηφία των παιδιών με τρισωμία 18 θα έχει τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, από τα προβλήματα υγείας που αναφέρονται εδώ. Καρδιακά προβλήματα, δυσκολίες σίτισης, και μια αυξημένη ευαισθησία σε λοίμωξη είναι παράγοντες οι οποίοι, τις περισσότερες φορές, να συμβάλει στο θάνατο των παιδιών αυτών.
Τα μωρά με τρισωμία 13
Τα μωρά με τρισωμία 13 έχουν συνήθως χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, ακόμη και όταν γεννήθηκαν τελειόμηνα. Έχουν ένα μικρό κεφάλι, με ένα επικλινές μέτωπο. Συνήθως, υπάρχουν σημαντικά διαρθρωτικά προβλήματα με τον εγκέφαλο που έχουν διαγνωστεί λίγο μετά τη γέννηση. Συχνά, το μπροστινό μέρος του εγκεφάλου δεν διαιρούνται σωστά, με αποτέλεσμα σε μια ασθένεια που ονομάζεται ολοπροσεγκεφαλία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην ανάπτυξη του προσώπου του μωρού, όταν τα μάτια είναι κοντά το ένα στο άλλο, ή η μύτη ή τα ρουθούνια είναι υπανάπτυκτες. Λαγόχειλο και το λυκόστομα είναι παρούσα σε 60 έως 80 τοις εκατό των μωρών με τρισωμία 13.
Τα προβλήματα των ματιών είναι κοινά και τα αυτιά είναι χαμηλή-set και ασυνήθιστο σχήμα. Μερικές φορές, τα μωρά με τρισωμία 13 μπορεί να έχει ανωμαλίες του τριχωτού της κεφαλής (cutis απλασία), τα οποία μοιάζουν με έλκη. Μπορούν επίσης να έχουν σημάδια τα οποία είναι μωβ-κόκκινο χρώμα? Το χρώμα οφείλεται σε μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία κοντά στο δέρμα (αιμαγγειώματα).
Πολλά μωρά με τρισωμία 13 έχουν επιπλέον δάχτυλα χεριών και ποδιών (πολυδακτυλία). Τα πόδια μπορούν να έχουν εξέχουσα τακούνια. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν και άλλα προβλήματα υγείας παρόντες κατά τη γέννηση. Αυτές περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα στα νεφρά, και / ή έναν ομφαλοκήλη (μια ασθένεια στην οποία ορισμένα από τα κοιλιακά όργανα προεξέχουν διαμέσου ενός ανοίγματος στο τους κοιλιακούς μυς στην περιοχή του ομφάλιου λώρου). Στους άνδρες, οι όρχεις μερικές φορές αποτυγχάνουν να κατέβει στο όσχεο. Οι γυναίκες μπορούν να έχουν μια ασυνήθιστα σχήμα της μήτρας, που ονομάζεται δίκερως μήτρα.
Πώς τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 η διάγνωση;
Από τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 το καθένα έχει μια μοναδική ομάδα από τα χαρακτηριστικά, ένας γιατρός μπορεί να είναι σε θέση να προσδιορίσει απλά με τη φυσική εξέταση εάν ένα μωρό έχει τρισωμία 18 ή 13. Να επιβεβαιώσουν τα φυσικά ευρήματα, ένα μικρό δείγμα αίματος μπορεί να ληφθεί και τα χρωμοσώματα μπορεί να αναλυθεί για να προσδιοριστεί η παρουσία ενός επιπλέον # 18 ή # 13 χρωμόσωμα.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 18 και 13 μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, αναλύοντας τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό ή από τον πλακούντα. εμβρυϊκό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να δώσει πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα τρισωμία 18 ή 13, αλλά το υπερηχογράφημα δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβής, δεδομένου ότι μερικά μωρά με τρισωμία 18 και 13 μπορεί να φανεί το ίδιο σε υπερηχογράφημα όπως εκείνους που δεν έχουν το σύνδρομο. Μια ανάλυση χρωμόσωμα, είτε εκτελείται σε ένα δείγμα αίματος, τα κύτταρα από το αμνιακό υγρό, ή τον πλακούντα, είναι πάνω από 99,9 τοις εκατό ακρίβεια.
Ποιος είναι ο κίνδυνος οι γονείς ενός παιδιού με τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 έχει ένα άλλο παιδί με τρισωμία 18 ή 13;
Σε γενικές γραμμές για τις γυναίκες κάτω των 35 ετών, η πιθανότητα να έχουν άλλο ένα μωρό με τρισωμία 18 ή 13 δεν είναι μεγαλύτερο από το 1 τοις εκατό. σε κάθε επόμενη εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με τρισωμία 18 ή 13 δεν αυξάνει ελαφρώς με κάθε πρόσθετο έτος της ηλικίας της μητέρας.
Μετά τη γέννηση, ο ιατρός λαμβάνει συνήθως ένα δείγμα αίματος από ένα μωρό είναι ύποπτο ότι έχει τρισωμία 18 ή 13 για να εκτελέσει μια χρωμοσωμική ανάλυση (που ονομάζεται καρυότυπος). Αυτό επιβεβαιώνει τα φυσικά ευρήματα της τρισωμία 18 ή 13 και καθορίζει το υποκείμενο χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτή η πληροφορία είναι σημαντική για τον καθορισμό του κινδύνου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. (Μετατόπιση και μωσαϊκό τρισωμία 18 και 13 έχουν διαφορετικούς κινδύνους υποτροπής για τις μελλοντικές κυήσεις). Ο γιατρός μπορεί να παραπέμψει τους γονείς σε μια γενετική γιατρό ή γενετικό σύμβουλο που μπορεί να εξηγήσει τα αποτελέσματα των δοκιμών χρωμοσωμικών λεπτομερώς, συμπεριλαμβανομένων τι οι κίνδυνοι υποτροπής μπορεί να είναι σε άλλη εγκυμοσύνη και ποιες εξετάσεις είναι διαθέσιμες για τη διάγνωση προβλημάτων χρωμοσωμάτων πριν από ένα μωρό γεννιέται.
Μπορεί Τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 να θεραπευθούν ή να προληφθούν;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τρισωμία 18 ή τρισωμία 13. Δεν είμαστε σίγουροι πώς να αποφευχθεί η χρωμοσωμική σφάλμα που προκαλεί τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία επιστημονική απόδειξη ότι ένας γονέας θα μπορούσε να κάνει τίποτα για να προκαλέσει ή να αποτρέψει τη γέννηση του μωρού τους με τρισωμία 18 ή 13.
Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω σχετικά με τρισωμία 18 και η τρισωμία 13;
Επειδή πολλά μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 δεν μπορεί να ζήσει πέρα από τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής τους, είναι πιθανό ότι οι γονείς μπορεί να έχουν να αντιμετωπίσουν το γεγονός ότι το μωρό δεν μπορεί ποτέ να πάει στο σπίτι από το νοσοκομείο.
Πολλές φορές οι γονείς φοβισμένοι και συγκλονισμένοι από όλες τις πληροφορίες που σχετίζονται με τρισωμία 18 και 13. Οι αποφάσεις γύρω από τη φροντίδα ενός βρέφους με τρισωμία 18 και 13 είναι δύσκολη και προσωπική. Υπάρχουν πολλοί πόροι που διατίθενται για τους γονείς για να τους βοηθήσει κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, συμπεριλαμβανομένων των υπηρεσιών πρώιμης παρέμβασης, η φροντίδα, κοινωνικούς λειτουργούς, η ιερέα νοσοκομείο ή κληρικός, και των γενετικών συμβούλων. Οι οικογένειες που έχουν ή είχαν ένα μωρό με τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 είναι ιδιαίτερα χρήσιμη και υποστηρικτική, δεδομένου ότι έχουν βιώσει πολλές από τις ίδιες ερωτήσεις και τα συναισθήματα.
