Τι είναι μονοσωμίες;
Ο όρος μονοσωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την απουσία ενός μέλους ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, υπάρχει ένα σύνολο 45 χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος, μάλλον παρά 46. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με ένα μόνο Χ χρωμόσωμα φύλου, αντί για το συνηθισμένο ζευγάρι (είτε δύο Χ ή ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα φύλου), το μωρό θα λέγεται ότι έχουν «μονοσωμία X." Μονοσωμία Χ είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Turner.
Τι είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα κορίτσια. Αυτό τους αναγκάζει να είναι μικρότερη από τους άλλους και να μην υποστούν την φυσιολογική εφηβεία, καθώς μεγαλώνουν στην ενήλικη ζωή. Η σοβαρότητα των προβλημάτων αυτών ποικίλλει μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων. Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί επίσης να είναι παρόντες περιλαμβάνει την καρδιακή και νεφρική σύστημα (δηλαδή, των νεφρών). Πολλά από τα προβλήματα υγείας που επηρεάζουν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να διορθωθούν με την κατάλληλη ιατρική θεραπεία. Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σε περίπου 1 σε 2.000 έως 2.500 γυναίκες που γεννήθηκαν.
Το όνομα «σύνδρομο Turner» προέρχεται από τον ιατρό, Δρ Χένρι Τέρνερ, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την συλλογή με τα ευρήματα το 1938. Δεν ήταν μέχρι το 1959 ότι η αιτία του συνδρόμου Turner (που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ) αναγνωρίστηκε.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;
Κανονικά στην αναπαραγωγή, το ωάριο της μητέρας και το σπερματοζωάριο του πατέρα ξεκινούν με τον συνήθη αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια υφίστανται μια κυτταρική διαίρεση, όπου τα 46 χρωμοσώματα χωρίζονται στη μέση και το αυγό και τα σπερματοζωάρια καταλήξετε με 23 χρωμοσώματα το καθένα. Όταν ένα σπερματοζωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιήσει ένα ωάριο με 23 χρωμοσώματα, το μωρό καταλήγει με ένα πλήρες συμφωνημένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων, το μισό από το βιολογικό πατέρα και κατά το ήμισυ από τη βιολογική μητέρα.
Μερικές φορές, ένα σφάλμα εμφανίζεται όταν ένα ωάριο ή το σπερματοζωάριο που αποτελούν, με αποτέλεσμα να έχουμε ένα χαμένο χρωμόσωμα φύλου. Όταν αυτό το κύτταρο αποτυγχάνει να συνεισφέρουν ένα χρωμόσωμα φύλου στο έμβρυο, έτσι ώστε να υπάρχει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα φύλου στο έμβρυο, τότε τα αποτελέσματα σύνδρομο Turner. Έχοντας ένα μοναδικό αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, και όχι τη συνήθη ζεύγος, ονομάζεται "μονοσωμία." Το σύνδρομο Turner είναι επίσης γνωστή ως "μονοσωμία X." Το λείπει λάθος χρωμόσωμα φύλου μπορεί να συμβεί είτε σε ωάριο της μητέρας ή σπερματοζωάριο του πατέρα? Ωστόσο, είναι συνήθως ένα λάθος που συνέβη όταν σπερματοζωάριο του πατέρα που σχηματίζουν. Δεν υπάρχει τίποτα γνωστό ότι ένας πατέρας θα μπορούσε να κάνει ή να μην κάνει που θα έχουν προκαλέσει ή να εμποδίζεται το σπέρμα από το να έχουν ένα χαμένο χρωμόσωμα φύλου. (Η πιθανότητα για το σύνδρομο Turner να συμβεί είναι, ως εκ τούτου, δεν σχετίζονται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας). Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner προκύπτουν από το να έχουν ένα χαμένο χρωμόσωμα Χ σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος.
Περίπου 50 τοις εκατό του συνδρόμου Turner αποτελέσματα από την πλήρη μονοσωμία X. Άλλοι έχουν ένα μοτίβο μωσαϊκό (δύο ή περισσότερα μοτίβα χρωμοσώματος στα κύτταρα). Ένα μικρό ποσοστό των σύνδρομο Turner αποτελέσματα από το να έχουν τον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46 συνολικά), αλλά λείπει ένα τμήμα του Χ χρωμοσώματος. Όταν μόνο ένα μέρος του ένα χρωμόσωμα Χ λείπει (ονομάζεται διαγραφή), όχι όλα, τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν συνήθως πιο ήπια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner που είναι παρόντες εξαρτάται από ποιο μέρος του Χ χρωμοσώματος που λείπουν.
Τι είδους προβλήματα δεν τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν συνήθως;
Περίπου το ήμισυ των κοριτσιών που γεννιούνται με σύνδρομο Turner θα έχουν πρησμένα χέρια και τα πόδια κατά τη γέννηση, εκτός από την ευρύτης και ιμάντες του λαιμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός μπορεί να δει μια δομή που ονομάζεται "κυστική hygroma" κατά τη διάρκεια του εμβρύου με υπερήχους. Ύγρωμα είναι γεμάτες με υγρό σάκοι στη βάση του λαιμού και συχνά πηγαίνουν μακριά πριν από τη γέννηση?, Αλλά, σε ορισμένες περιπτώσεις, εξακολουθούν να υπάρχουν στο νεογέννητο περίοδο.
Κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν συνήθως χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού, μικρές διαφορές στο σχήμα και τη θέση των αυτιών, ένα ευρύ στήθος με φαρδιές θηλές, αυξημένο αριθμό μικρών καφέ moles (σπίλοι) στο δέρμα, και βαθιά που τα νύχια. Κοντό ανάστημα είναι το πιο ορατό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner. Το μέσο ύψος των ενηλίκων μιας γυναίκας με σύνδρομο Turner είναι 4 πόδια, 8 ίντσες. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner γεννήθηκε με παραμορφωμένα ή απουσιάζει ωοθήκες. Οι ωοθήκες παράγουν οιστρογόνα και χωρίς αυτήν, εμφανίζεται ελλιπής σεξουαλική ανάπτυξη. Τα συνήθη συμπτώματα της ανάπτυξης της εφηβείας του μαστού, η έμμηνος ρύση, και την ανάπτυξη της ηβικής και μασχαλιαία τρίχα-δεν συμβεί χωρίς θεραπεία με αυξητική ορμόνη. Το προκύπτον στειρότητα δεν είναι διορθώσιμο, στις περισσότερες περιπτώσεις. Καρδιακά προβλήματα, προβλήματα στα νεφρά και προβλήματα του θυρεοειδούς είναι επίσης κοινά σε σύνδρομο Turner και θα πρέπει να αξιολογούνται από νωρίς. Περίπου ένα στα δέκα κορίτσια με σύνδρομο Turner γεννήθηκε με στένωση του ισθμού της αορτής (στένωση της κύριας αρτηρίας αφήνοντας την καρδιά), που μερικές φορές πρέπει να διορθωθεί χειρουργικά. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν παρατηρηθεί σε ασθενείς με σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης κατά τη βρεφική ηλικία, μεσαία λοιμώξεις του αυτιού, σκελετικά προβλήματα, και «cubitus βλαισότητα." Cubitus βλαισότητα ουσιαστικά περιγράφει μια κατάσταση όπου ένα άτομο που στέκεται με τα χέρια τους στις πλευρές τους, θα έχει τους αγκώνες ελαφρώς λυγισμένα. Είναι σε θέση να κρατήσουν τα όπλα τους τέλεια ευθεία στις πλευρές τους. Άλλες αναφερόμενες ιατρικές διαπιστώσεις στο σύνδρομο Turner περιλαμβάνουν το διαβήτη, το ξηρό δέρμα, υψηλή αρτηριακή πίεση, ένα μικρό σαγόνι, και ένα στενό υψηλής τοξωτά υπερώα (η κορυφή του εσωτερικό του στόματος).
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν γενικά φυσιολογική νοημοσύνη. Τείνουν να σκοράρει υψηλότερα σε λεκτική IQ τους από μη λεκτική IQ τους, και μπορεί να έχουν προβλήματα στους τομείς της χωρικής αντίληψης και μια αυξημένη συχνότητα εμφάνισης των ειδικών μαθησιακών δυσκολιών.
Πώς είναι το σύνδρομο Turner διάγνωση;
Όταν ένα κορίτσι γεννιέται με χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν σύνδρομο Turner, ένα μικρό δείγμα αίματος λαμβάνεται συνήθως και τα χρωμοσώματα αναλύονται για να καθορίσουν την απουσία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές, τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν προβλήματα όπως τα βρέφη και τα παιδιά, και είναι μόνο όταν αποτυγχάνουν να περάσουν από την εφηβεία που ένας γιατρός αρχίζει να υποψιάζεται ότι το σύνδρομο Turner μπορεί να είναι παρόν. Και πάλι, δεν είναι όλα τα κορίτσια με σύνδρομο Turner εμφανίζουν όλα τα χαρακτηριστικά που περιγράφονται εδώ. Υπάρχει μεγάλη μεταβλητότητα. Μερικά κορίτσια με σύνδρομο Turner διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της νεογέννητης περιόδου, ενώ άλλα έχουν διαγνωσθεί κατά την παιδική ηλικία και στο τέλος της εφηβείας τους.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Turner μπορεί συχνά να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, αναλύοντας τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό ή από τον πλακούντα. εμβρυϊκό υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να δώσει πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα του συνδρόμου Turner, αλλά το υπερηχογράφημα δεν είναι 100 τοις εκατό ακριβής, και πολλά μωρά με σύνδρομο Turner μπορεί να φανεί το ίδιο σε υπερηχογράφημα, όπως εκείνους που δεν έχουν το σύνδρομο Turner. Μια ανάλυση χρωμόσωμα, είτε εκτελείται σε ένα δείγμα αίματος, τα κύτταρα από το αμνιακό υγρό, ή τον πλακούντα, είναι πάνω από 99,9 τοις εκατό ακρίβεια.
Ποιος είναι ο κίνδυνος οι γονείς του κόρη με σύνδρομο Turner έχουν μια άλλη κόρη με σύνδρομο Turner;
Σε γενικές γραμμές, σε κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, η πιθανότητα να έχουν άλλο ένα μωρό με σύνδρομο Turner δεν θα αυξηθεί πάνω από το μητρικό κίνδυνο ηλικίας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που επηρεάζει κάθε γυναίκα.
Μετά τη γέννηση, ο ιατρός λαμβάνει συνήθως ένα δείγμα αίματος από ένα μωρό είναι ύποπτο ότι έχει το σύνδρομο Turner να εκτελέσει μια χρωμοσωμική ανάλυση (που ονομάζεται καρυότυπος). Αυτό επιβεβαιώνει τα φυσικά ευρήματα του συνδρόμου Turner και καθορίζει το υποκείμενο χρωμοσωμική ανωμαλία. Ο γιατρός σας μπορεί να εξηγήσει τα αποτελέσματα της δοκιμής για να σας ή να σας παραπέμψει σε ένα γενετικό γιατρό ή γενετικό σύμβουλο που μπορεί να εξηγήσει τα αποτελέσματα των δοκιμών χρωμοσωμικών, καθώς και ποιες δοκιμασίες είναι διαθέσιμες για τη διάγνωση προβλημάτων χρωμοσωμάτων πριν από ένα μωρό γεννιέται.
Μπορεί το σύνδρομο Turner να θεραπευθούν ή να προληφθούν;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner? Ωστόσο, πολλά από τα πιο σοβαρά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Για παράδειγμα, η αυξητική ορμόνη και η θεραπεία ανδρογόνων μπορεί να δοθεί για να αυξηθεί το τελικό ύψος των ενηλίκων? Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης μπορεί να δοθεί έτσι ώστε τα κορίτσια θα αναπτύξει δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά? Στένωση του ισθμού της αορτής μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά εάν χρειάζεται? Και φάρμακα είναι διαθέσιμα για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακή πίεση, ο διαβήτης και τα προβλήματα του θυρεοειδούς.
