Όταν ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης εξετάζει το ιατρικό ιστορικό μιας οικογένειας για να διαπιστωθεί αν ο καρκίνος σε μια οικογένεια είναι κληρονομική, αυτός / αυτή ξεκινά από τις ακόλουθες ερωτήσεις:
Πόσα άτομα στην οικογένεια έχει καρκίνο;
Τι τύπο (-ους) του καρκίνου είναι παρόντες στην οικογένεια;
Υπάρχει κάποιος που έχει περισσότερους από έναν τύπους καρκίνου;
Ποιες είναι οι ηλικίες εμφάνιση του καρκίνου;
Ποιο είναι το φύλο των ατόμων με καρκίνο;
Οι καρκίνοι μονομερείς (συμβαίνουν σε μία πλευρά του σώματος) ή διμερείς συμφωνίες (δηλαδή, τους δύο νεφρούς);
Τι είδους έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ή παράγοντες του τρόπου ζωής κάνουν τα άτομα με καρκίνο έχουν ότι μπορεί να έχουν επηρεάσει τον κίνδυνο του καρκίνου (δηλαδή, είναι αυτοί οι καπνιστές);
Πώς τα άτομα με καρκίνο που συνδέεται με έναν άλλο;
Είναι μια κάθετη μοτίβο της κληρονομιάς που παρατηρήθηκε (γονείς με καρκίνο που έχουν παιδιά με καρκίνο) εκεί;
Ποια είναι η καταγωγή και την εθνικότητα της οικογένειας;
Όλες αυτές οι πληροφορίες καταγράφονται σε μορφή ενός οικογενειακό δέντρο, που ονομάζεται μια γενεαλογία. Οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να προσπαθήσει να χαρακτηρίσει το οικογενειακό ιστορικό σε μία από τρεις κατηγορίες που περιγράφονται παρακάτω. Συχνά, πρόσθετες πληροφορίες, όπως τα ιατρικά αρχεία ή τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να συγκεντρωθεί για να βοηθήσουν στην διαδικασία ταξινόμησης. Ο χαρακτηρισμός της οικογενειακής ιστορίας βοηθά στον καθορισμό εάν οι συγγενείς έχουν αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, πόσο μεγάλος είναι ο κίνδυνος του καρκίνου μπορεί να είναι, και εάν γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμη για την περαιτέρω αξιολόγηση των κινδύνων του καρκίνου στην οικογένεια.
Τι είναι σποραδικό καρκίνο;
Η λέξη σποραδικές μέσα "για να συμβεί κατά τύχη." Οι οικογένειες που έχουν ένα και μόνο πρόσωπο με τον καρκίνο σε ηλικία συνήθως κατατάσσονται ως «σποραδική». Με άλλα λόγια, δεν υπάρχει μια κληρονομική μοτίβο της παρούσας καρκίνου, και συχνά μόνο ένα ή δύο άτομα στην οικογένεια έχουν καρκίνο σε ένα τυπικό ηλικία έναρξης. Οι συγγενείς δεν είναι συνήθως σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Γενετικός έλεγχος δεν είναι συνήθως ευεργετική σε αυτές τις οικογένειες.
Τι είναι ο καρκίνος οικογενής;
Όταν υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου σε μια οικογένεια από τύχη και μόνο θα προβλεφθεί, αλλά τα χαρακτηριστικά της κληρονομικό καρκίνο (που περιγράφεται κατωτέρω) δεν είναι παρόντες, μια οικογένεια λέγεται ότι έχει "καρκίνος οικογενής." Με άλλα λόγια, σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει ένα σύμπλεγμα των καρκίνων στην οικογένεια, αλλά δεν υπάρχει σαφές πρότυπο κληρονομικότητας, καθώς και οι καρκίνοι συμβαίνουν στην μέση ηλικία έναρξης. Η οικογενής καρκίνους μπορεί να οφείλεται σε ένα συνδυασμό των γονιδίων και την κοινή παράγοντες του τρόπου ζωής ή έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (πολυπαραγοντική κληρονομικότητα). Από την άλλη πλευρά, ορισμένες από αυτές τις ιστορίες μπορεί να αντιπροσωπεύει μια πιθανότητα εμφάνισης σποραδικούς καρκίνους. Ένα οικογενειακό ιστορικό μπορεί επίσης να προκύψουν λόγω μετάλλαξη ενός γονιδίου (κληρονομικού καρκίνου), η οποία έχει μειώσει διεισδυτικότητα (μια μετάλλαξη σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο καρκίνου και την μετέπειτα εμφάνιση του καρκίνου). Σε γενικές γραμμές, με τον καρκίνο οικογενή, στενούς συγγενείς έχουν μια μέτρια αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του εν λόγω. Η πιθανότητα ότι οι γενετικές δοκιμασίες θα είναι επωφελής για την αξιολόγηση περαιτέρω τους κινδύνους του καρκίνου είναι συνήθως μικρές.
Τι είναι κληρονομικές μορφές καρκίνου;
Αυτές οι οικογένειες έχουν πολλαπλά μέλη της οικογένειας με τις ίδιες ή συναφείς καρκίνους. Οι καρκίνοι τείνουν να εμφανίζονται σε νεότερους από το μέσο όρο ηλικίας (συνήθως <50 ετών). Επίσης, υπάρχει συχνά μια ιστορία των προσώπων που ανέπτυξαν δύο ή περισσότερες ξεχωριστές καρκίνων? Δηλ., καρκίνο του παχέος εντέρου σε ένα καρκίνο του μαστού επιζώντων, οι διμερείς καρκίνους (διμερής καρκίνο του μαστού ), ή πολυεστιακή καρκίνους (δύο ή περισσότερες μορφές καρκίνου στο ίδιο όργανο, όπως δύο ξεχωριστές καρκίνων του παχέος εντέρου). Οικογένειες με κληρονομικές μορφές καρκίνου έχουν συχνά καρκίνο σε δύο ή περισσότερες γενιές με καρκίνο εμφανίζει ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοτίβο της κληρονομιάς. Με άλλα λόγια, όταν ένας γονέας έχει κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, κάθε παιδί έχει 50/50 (ένας στους δύο) πιθανότητες να κληρονομήσει την προδιάθεση. Εκείνοι στην οικογένεια που κληρονομούν την προδιάθεση να έχουν μια υψηλή πιθανότητα της ανάπτυξης των καρκίνων που συνδυάζονται. Εκείνοι που δεν κληρονομούν την προδιάθεση δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί συχνά να είναι επωφελής για τον καθορισμό ο οποίος στην οικογένεια έχει έναν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι σημαντικό να δοκιμάσει ένα συγγενή με καρκίνο πρώτα, για να δούμε αν μπορεί να προσδιοριστεί ο αιτιολογικός μετάλλαξη, πριν από τη δοκιμή συγγενείς που δεν είχαν καρκίνο.
