Τα γονίδια είναι τα σχέδια για την κατασκευή των ουσιών, που ονομάζονται πρωτεΐνες, το σώμα μας πρέπει να αναπτύξει και να λειτουργήσει σωστά. Τα περισσότερα γονίδια έρχονται σε ζεύγη, ένα από τα οποία κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που την εμποδίζει να λειτουργεί σωστά. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που κληρονόμησε από τους βιολογικούς γονείς μας με συγκεκριμένους τρόπους. Ένα από τα βασικά σχέδια της κληρονομιάς των μεταλλάξεων ονομάζεται αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά.
Τι είναι κυρίαρχο κληρονομιά;
Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα σημαίνει ότι το γονίδιο που φέρει μία μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσωμικά (ζεύγη χρωμοσωμάτων 1 μέσω 22). Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. "Κυρίαρχη» σημαίνει ότι έχοντας μια μετάλλαξη σε ένα μόνο από τα δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου είναι το μόνο που χρειάζεται για ένα άτομο να έχει ένα χαρακτηριστικό, όπως αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου (βλέπε επεξήγηση παρακάτω στο "εκφραστικότητας μεταβλητή" και " μειωμένη διεισδυτικότητα »). Όταν ένας γονέας έχει μια κυρίαρχη μετάλλαξη του γονιδίου, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι κάθε παιδί αυτός / αυτή έχει, επίσης, θα κληρονομήσει τη μετάλλαξη.
Υπάρχουν τέσσερις δυνατοί συνδυασμοί στα παιδιά. Δύο από τις τέσσερις, ή 50 τοις εκατό, έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Το άλλο 50 τοις εκατό δεν έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Αυτές οι τέσσερις συνδυασμοί είναι δυνατόν κάθε φορά που συμβαίνει μια εγκυμοσύνη μεταξύ αυτών των δύο ατόμων. Το φύλο των παιδιών (αν είναι οι γιοι και οι κόρες) δεν έχει σημασία. Η πιθανότητα είναι 50/50 για κάθε εγκυμοσύνη.
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των κυρίαρχο γονίδιο μεταλλάξεων είναι ότι μπορούν να έχουν μεταβλητή έκφραση. Αυτό σημαίνει ότι μερικοί άνθρωποι έχουν πιο ήπια ή πιο σοβαρά συμπτώματα από ό, τι άλλες. Επιπλέον, τα οποία συστήματα του σώματος η μετάλλαξη επηρεάζει μπορεί να ποικίλει, όπως μπορεί η ηλικία κατά την οποία η ασθένεια ξεκινά, ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό της δεσπόζουσας γονιδιακών μεταλλάξεων είναι ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να έχουν μειωμένη διεισδυτικότητα. Αυτό σημαίνει ότι μερικές φορές ένα άτομο μπορεί να έχει μια κυρίαρχη μετάλλαξη αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας. Η έννοια της μειωμένης διεισδυτικότητας είναι ιδιαίτερα σημαντική στην περίπτωση των αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο. Αν ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο, αυτό δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξουν καρκίνο αυτόματα. Σημαίνει απλώς ότι έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που τους δίνει μια υψηλότερη πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό (δηλαδή, κάποιος χωρίς μετάλλαξη).
Οι περισσότερες οικογένειες γνωρίζουν ότι υπάρχει ένα κυρίαρχο γνώρισμα ή διαταραχή στην οικογένειά τους, επειδή περνά από το γονέα στο παιδί και μπορεί να δει σε πολλές γενιές. Όταν μια μετάλλαξη του γονιδίου ευαισθησίας στον καρκίνο κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο, αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομείται από τη μητέρα ή ο πατέρας, οι οποίοι μπορεί να είναι ή να μην είχατε ποτέ κάποιο τύπο καρκίνου. Ωστόσο, με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, αν ένας γονέας δεν έχει την γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στην οικογένεια, αυτός / αυτή δεν μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά του / της.
