Τι είναι η δισχιδής ράχη;
Δισχιδής ράχη, που ονομάζεται επίσης μυελοδυσπλασία, είναι μια ασθένεια στην οποία υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη των οστών πίσω, το νωτιαίο μυελό, περιβάλλοντα νεύρα, και το υγρό γεμάτο σάκο που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Αυτή η νευρολογική νόσος μπορεί να προκαλέσει ένα τμήμα του νωτιαίου μυελού και των γύρω δομές να αναπτύξουν έξω, αντί στο εσωτερικό, το σώμα. Το ελάττωμα μπορεί να συμβεί οπουδήποτε κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης.
Ποια είναι τα είδη της δισχιδούς ράχης;
Οι τύποι των δισχιδή ράχη περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Δισχιδής ράχη occulta - μια ήπια μορφή της δισχιδούς ράχης στην οποία ο νωτιαίος μυελός και τα γύρω δομές παραμένουν στο εσωτερικό του μωρού, αλλά τα πίσω οστά στο κάτω μέρος της πλάτης περιοχή αποτυγχάνουν να σχηματίσουν κανονικά. Μπορεί να υπάρχει ένα τριχωτό patch, λακκάκι, ή σημάδι πάνω από την περιοχή της βλάβης. Άλλες φορές, μπορεί να μην υπάρχουν ανωμαλίες στην περιοχή.
Μηνιγγομυελοκήλη - μια μέτρια μορφή της δισχιδούς ράχης στην οποία ένα υγρό γεμάτο σάκο είναι ορατή έξω από την περιοχή πίσω. Ο σάκος δεν περιλαμβάνει το νωτιαίο μυελό ή τα νεύρα.
Myelomeningocele - μια σοβαρή μορφή της δισχιδή ράχη στην οποία το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα αναπτυχθούν έξω από το σώμα και που περιέχονται σε ένα υγρό γεμάτο σάκο που είναι ορατή έξω από το πίσω περιοχής. Αυτά τα μωρά έχουν συνήθως αδυναμία και απώλεια της αίσθησης κάτω από το ελάττωμα. Προβλήματα με το έντερο και τη λειτουργία της ουροδόχου κύστης είναι επίσης κοινά. Η πλειοψηφία των μωρών με myelomeningocele θα έχει επίσης υδροκεφαλία, μια ασθένεια που προκαλεί το υγρό στο εσωτερικό του κεφαλιού για να δημιουργήσουν, προκαλώντας πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού για να αυξήσει και τα οστά του κρανίου να επεκταθεί σε ένα μεγαλύτερο από το κανονικό μέγεθος.
Περίπου το 80 τοις εκατό των ελαττωμάτων βρίσκονται στην κάτω περιοχή πίσω. Το υπόλοιπο 20 τοις εκατό των ελαττωμάτων βρίσκονται στο πίσω μέρος του λαιμού ή του άνω πίσω περιοχές.
Τι προκαλεί η δισχιδής ράχη;
Η δισχιδής ράχη είναι ένας τύπος του νευρικού σωλήνα. Ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδή ράχη (ανοικτή σπονδυλική στήλη) και η ανεγκεφαλία (ανοικτό κρανίο), παρατηρούνται σε επτά από 10.000 ζωντανές γεννήσεις στις ΗΠΑ.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το ανθρώπινο εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη αρχίζουν ως μία επίπεδη πλάκα των κυττάρων, η οποία κυλά σε ένα σωλήνα, που ονομάζεται το νευρικό σωλήνα. Εάν το σύνολο ή μέρος του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει, αφήνοντας ένα άνοιγμα, αυτό είναι γνωστό ως ένα ανοικτό νευρικού σωλήνα (ή ONTD). Αυτό το άνοιγμα μπορεί να αφεθεί εκτεθειμένη (80 τοις εκατό του χρόνου), ή να καλύπτονται με το οστό ή το δέρμα (20 τοις εκατό του χρόνου).
Παρατηρήθηκαν ανεγκεφαλία και η δισχιδής ράχη είναι οι πιο κοινοί τύποι ONTD, ενώ εγκεφαλοκήλη (στην οποία υπάρχει μια προεξοχή του εγκεφάλου ή καλύμματα του μέσω του κρανίου) είναι πολύ πιο σπάνια. Παρατηρήθηκαν ανεγκεφαλία συμβαίνει όταν το νευρικό σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει στη βάση του κρανίου, ενώ δισχιδή ράχη συμβαίνει όταν το νευρικό σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει κάπου κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης.
Σε πάνω από το 95 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα ONTD συμβαίνει χωρίς προηγούμενη οικογενειακό ιστορικό αυτών των ελαττωμάτων. ONTDs προκύπτουν από το συνδυασμό των γονιδίων που κληρονόμησε από τους δύο γονείς, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για το λόγο αυτό, οι ONTDs θεωρείται πολυπαραγοντική χαρακτηριστικά, που σημαίνει "από πολλούς παράγοντες», τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί, να συμβάλλουν στην εμφάνισή τους.
Μερικοί από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στην ONTDs περιλαμβάνουν την παχυσαρκία, ανεξέλεγκτη διαβήτη στη μητέρα, και ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), ο ρυθμός εμφάνισης του ONTDs μπορεί να διαφέρουν από πολιτεία σε πολιτεία και από χώρα σε χώρα.
Οι ONTDs δει πέντε φορές πιο συχνά στις γυναίκες από τους άνδρες. Όταν ένα παιδί με ένα ONTD έχει γεννηθεί στην οικογένεια, η ευκαιρία για μια ONTD να συμβεί και πάλι αυξάνεται σε 4 τοις εκατό. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι ο τύπος του νευρικού σωλήνα μπορεί να διαφέρουν τη δεύτερη φορά. Για παράδειγμα, ένα μωρό θα μπορούσε να γεννηθεί με ανεγκεφαλία, ενώ ένα δεύτερο μωρό θα μπορούσε να έχει η δισχιδής ράχη (δεν ανεγκεφαλία).
Πρόληψη των βλαβών του νευρικού σωλήνα
Επειδή το νευρικό σωλήνα κλείνει 28 έως 32 μέρες μετά τη σύλληψη και πριν από πολλές γυναίκες γνωρίζουν ότι είναι έγκυες, τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού μπορεί να επηρεαστεί κατά τη διάρκεια αυτών των πρώτων τριών έως οκτώ εβδομάδες της εγκυμοσύνης από το ακόλουθο κείμενο:
Γενετικά προβλήματα
Η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες / ουσίες
Η έλλειψη των κατάλληλων βιταμινών και θρεπτικών συστατικών στη διατροφή
Λοίμωξη
Συνταγογραφούμενα φάρμακα και η κατανάλωση αλκοόλ
Αν και πολλοί παράγοντες που σχετίζονται με την ανάπτυξη της δισχιδή ράχη, η έρευνα διαπίστωσε ότι το φολικό οξύ (βιταμίνη Β-9), ένα θρεπτικό συστατικό που βρέθηκαν σε κάποια πράσινα, φυλλώδη λαχανικά, ξηροί καρποί, τα φασόλια, τα εσπεριδοειδή, και τα εμπλουτισμένα δημητριακά πρωινού, μπορεί να συμβάλει στη μείωση των τον κίνδυνο των βλαβών του νευρικού σωλήνα. Για το λόγο αυτό, το Ευρωπαϊκό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG) και τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) συνιστά ότι όλες οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να λάβει ένα πολυβιταμινούχο σκεύασμα που περιέχει φυλλικό οξύ. Εάν ένα ζευγάρι έχει ένα προηγούμενο παιδί με ONTD, μια μεγαλύτερη ποσότητα φολικού οξέος συνιστάται και μπορεί να συνταγογραφηθεί από το γιατρό ή την υγειονομική περίθαλψη πάροχο της γυναίκας. Αυτό επιτρέπει η γυναίκα να το πάρετε για ένα με δύο μήνες πριν από τη σύλληψη και κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης, για να μειωθεί ο κίνδυνος ενός άλλου παιδιού με ONTD. Η τρέχουσα έρευνα επικεντρώνεται στην εξέταση του πώς τα γονίδια ελέγχουν νευριδίωση ή η διαμόρφωση του νευρικού σωλήνα. Η κατανόηση αυτή θα βοηθήσει στην πρόληψη των βλαβών του νευρικού σωλήνα.
Πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:
Ηλικία της μητέρας (δισχιδής ράχη είναι πιο συχνά εμφανίζονται σε έφηβες μητέρες)
Ιστορία της αποβολής
Για τη γέννηση (πρώτη νεογνά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο)
Κοινωνικοοικονομική κατάσταση (παιδιά που έχουν γεννηθεί σε χαμηλότερες κοινωνικοοικονομικές οικογένειες βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για την ανάπτυξη δισχιδή ράχη. Θεωρείται ότι η κακή διατροφή, έλλειψη απαραίτητες βιταμίνες και ανόργανα συστατικά, μπορεί να είναι ένας συμβάλλοντας παράγοντας).
Τα τελευταία χρόνια, πρωτοπόρος χειρουργοί έχουν αναπτύξει μια πειραματική τεχνική για την πραγματοποίηση της επέμβασης προγεννητικά να διορθώσει αυτή την ασθένεια πριν από τη γέννηση. Η επέμβαση, που χρησιμοποιείται σε ένα ερευνητικό περιβάλλον και εκτελούνται μεταξύ των εβδομάδων 19 και 25 της εγκυμοσύνης, για πρώτη φορά υποστηρίζεται από το Μάρτιο του Dimes. Επί του παρόντος, το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD), μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH), διεξάγει μια κλινική δοκιμή για να καθοριστεί κατά πόσον διεξαγωγή της διαδικασίας πριν από τη γέννηση οδηγεί σε μια συνολική βελτίωση για αυτά τα παιδιά - με αποδεκτή κινδύνους.
Ποια είναι τα συμπτώματα της δισχιδή ράχη;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της δισχιδή ράχη. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ανώμαλη εμφάνιση της πλάτης του μωρού, που κυμαίνονται από ένα μικρό, τριχωτό έμπλαστρο ή λακκάκι ή σημάδι, σε ένα σάκο που μοιάζει προεξοχή που βρίσκεται κατά μήκος του πίσω περιοχή του οστού.
Εντέρου και της ουροδόχου κύστης προβλήματα (δηλ., δυσκοιλιότητα, ακράτεια)
Απώλεια αίσθηση κάτω από την περιοχή της βλάβης, ιδιαίτερα σε βρέφη που γεννήθηκαν με meningocele ή myelomeningocele
Αδυναμία κίνησης των κάτω άκρων (παράλυση)
Το μωρό μπορεί επίσης να έχει άλλα προβλήματα που σχετίζονται με δισχιδή ράχη που περιλαμβάνουν τα εξής:
Υδροκεφαλία (αυξημένη πίεση ρευστού και στην περιοχή της κεφαλής? Εμφανίζεται σε περίπου 80 έως 90 τοις εκατό των περιπτώσεων)
Καρδιακά προβλήματα
Ορθοπεδικά (οστά) προβλήματα
Κάτω από το κανονικό επίπεδο νοημοσύνης (αν και το 80% των παιδιών θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη)
Τα συμπτώματα της δισχιδή ράχη μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό του μωρού σας για μια διάγνωση.
Πώς είναι η δισχιδής ράχη διαγνωστεί;
Διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αξιολογήσει το έμβρυο για την δισχιδή ράχη. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Οι εξετάσεις αίματος - Το Ευρωπαϊκό Κολέγιο Μαιευτικής και Γυναικολογίας (ACOG) συνιστά να προσφέρεται μια εξέταση αίματος μεταξύ 15 σε 20 εβδομάδες σε όλες τις γυναίκες που είναι έγκυες που δεν είχαν προηγουμένως ένα παιδί με ONTD και οι οποίοι δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ONTD. Αυτή η εξέταση αίματος μέτρα α-εμβρυϊκής (AFP) επίπεδα και άλλων βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας για να προσδιοριστεί αν η εγκυμοσύνη της είναι σε αυξημένο κίνδυνο για μια ONTD. AFP είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται φυσιολογικά από το έμβρυο που διασχίζει τον πλακούντα στο αίμα της μητέρας. Γενικά, εάν ένα έμβρυο έχει ένα ONTD, το επίπεδο αλφα-φετοπρωτεΐνης στο αίμα της μητέρας θα αυξηθεί. Αν και αυτή η δοκιμή δεν πει με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει ένα ONTD, θα καθορίσει ποιες κυήσεις διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, έτσι ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί πρόσθετες δοκιμές.
Προγεννητικό υπερηχογράφημα (ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα) - μια τεχνική διαγνωστικής απεικόνισης η οποία χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσει εικόνες των αιμοφόρων αγγείων, τους ιστούς και τα όργανα. Οι υπέρηχοι χρησιμοποιούνται για να δείτε τα εσωτερικά όργανα όπως λειτουργούν, καθώς και να αξιολογήσει τη ροή του αίματος μέσω των διαφόρων σκαφών. Προγεννητική υπέρηχος μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει μια ONTD, και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξετάσει άλλα όργανα και συστήματα του σώματος του εμβρύου.
Η αμνιοπαρακέντηση - μια διαδικασία που περιλαμβάνει την εισαγωγή μια μακρά, λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά της μητέρας στο αμνιακό σάκο για να αποσύρει ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού για εξέταση. Το υγρό στη συνέχεια εξετάστηκαν για να προσδιοριστεί η παρουσία της α-φετοπρωτεΐνης, το οποίο εμφανίζεται με μια ανοικτή νευρικού σωλήνα. Μικρή ή κλειστά ελαττώματα δεν μπορεί να διαβαστεί από αυτή τη δοκιμή.
Διοίκηση της δισχιδούς ράχης
Ο πρωταρχικός στόχος της διαχείρισης δισχιδή ράχη είναι η πρόληψη της μόλυνσης και να διατηρηθεί το νωτιαίο μυελό και τα νεύρα που εκτίθενται έξω από το σώμα. Ειδικά διαχείριση της δισχιδούς ράχης θα καθοριστεί από το γιατρό του μωρού σας με βάση:
Ηλικία του μωρού σας κύησης, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Η έκταση και το είδος της δισχιδούς ράχης
Ανοχή του μωρού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της δισχιδούς ράχης
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Μια καισαρική τομή εκτελείται συχνά για να μειώσουν τον κίνδυνο βλάβης του νωτιαίου μυελού που μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια μιας κολπικό τοκετό. Τα μωρά που γεννιούνται με meningocele ή myelomeningocele συνήθως απαιτούν προσοχή κατά την μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (ΜΕΝΝ) για την αξιολόγηση και τη χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το ελάττωμα. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των προβλημάτων, αλλά δεν μπορεί να αποκαταστήσει τη λειτουργία των μυών ή αίσθησης σε μια κανονική κατάσταση. Μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσεις για τα ακόλουθα:
Επισκευή και το κλείσιμο της βλάβης
Θεραπεία της υδροκεφαλία
Ορθοπεδικά προβλήματα
Ορθοπεδικά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν καμπυλότητες στην πλάτη, εξαρθρώσεις ισχίου, τον αστράγαλο και το πόδι παραμορφώσεις, και σύμβαση μυών. Τα μωρά και τα παιδιά με δισχιδή ράχη είναι επίσης πολύ ευαίσθητα στο σπάσιμο των οστών τους, δεδομένου ότι τα οστά τους μπορεί να είναι πιο αδύναμη από το κανονικό.Του εντέρου και της ουροδόχου κύστης προβλήματα
Εντέρου και της ουροδόχου κύστης προβλήματα μπορούν να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να βελτιώσει τη λειτουργία στην αποβολή, για την ακράτεια, δυσκοιλιότητα, ή όταν η κύστη δεν αδειάζει εντελώς.
Μετά την επέμβαση, θα λάβετε οδηγίες σχετικά με τη φροντίδα για το μωρό σας στο σπίτι. Η εκπαίδευση μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Εξετάζοντας το δέρμα, ειδικά πάνω από οστεώδη περιοχές, όπως οι αγκώνες, τους γλουτούς, πίσω μέρος των μηρών, φτέρνα, και τις περιοχές πόδι. Συστάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν αλλάζει συχνά θέση του μωρού σας για να αποτρέψει την καταστροφή του δέρματος και έλκη πίεσης.
Προώθηση του εντέρου και τη λειτουργία της κύστης
Τρόποι για να ταΐσετε το μωρό σας και να παρακολουθούν τη διατροφή του μωρού σας
Προώθηση της δραστηριότητας και κινητικότητας
Η ενθάρρυνση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης κατάλληλων για την ηλικία
Δεν είναι όλα τα μωρά θα απαιτήσει χειρουργική αποκατάσταση της δισχιδούς ράχης. Μη χειρουργική αντιμετώπιση της δισχιδή ράχη μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αποκατάσταση
Τοποθέτηση ενισχύσεις (που χρησιμοποιείται για να βοηθήσει το παιδί να καθίσει, ψέμα, ή να σταθεί)
Τιράντες και νάρθηκες (χρησιμοποιείται για την πρόληψη της παραμόρφωσης, προωθούν την υποστήριξη ή προστασία)
Φάρμακα
Latex προφυλάξεις
Τα μωρά με δισχιδή ράχη βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη μια αλλεργία λατέξ λόγω της έκθεσης σε latex από πολλαπλές ιατρικές και χειρουργικές διαδικασίες. Οι προφυλάξεις που λαμβάνονται από την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης για να μειώσουν την έκθεση του μωρού σε προϊόντα που περιέχουν λατέξ. Τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τα προϊόντα που περιέχουν λάτεξ και επίσης να βρείτε τα προϊόντα που είναι latex-free.
Εκτιμήσεις της δια βίου
Η δισχιδής ράχη είναι μια ισόβια ασθένεια που δεν είναι ιάσιμη. Διοίκηση συχνά επικεντρώνεται στην πρόληψη ή την ελαχιστοποίηση των παραμορφώσεων και τη μεγιστοποίηση των δυνατοτήτων του παιδιού στο σπίτι και στην κοινότητα. Θετική ενίσχυση θα ενθαρρύνει το παιδί να ενισχύσει του / της αυτοεκτίμησης και να προωθήσει όσο το δυνατόν περισσότερο την ανεξαρτησία. Επιθετική φυσική και επαγγελματική αποκατάσταση, καθώς και κατάλληλες εκπαιδευτικές παρεμβάσεις μέσω μιας διεπιστημονικής προσέγγισης, μπορεί να μεγιστοποιήσει τη λειτουργική ικανότητα του παιδιού.
Η πλήρης έκταση του προβλήματος είναι συνήθως δεν είναι πλήρως κατανοητό αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να αποκαλυφθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται.
Μελλοντικές εγκυμοσύνες
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστάται από τον γιατρό σας για να συζητήσετε τον κίνδυνο υποτροπής σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη, καθώς και θεραπεία με βιταμίνη (μια συνταγή για το φολικό οξύ) που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επανεμφάνισης ONTDs. Συμπληρωματικό φολικό οξύ, μια βιταμίνη Β, εάν λαμβάνεται ένα με δύο μήνες πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, έχει βρεθεί ότι μειώνει την επανεμφάνιση της ONTDs για ζευγάρια που είχαν ένα προηγούμενο παιδί με ONTD.
