Η γενετική του καρκίνου του δέρματος:
Πολλοί άνθρωποι που ζουν στην ηλικία των 65 ετών θα έχουν καρκίνο του δέρματος, τουλάχιστον μία φορά. Οι πιο κοινοί τύποι καρκίνου του δέρματος στην Ευρώπη είναι βασικοκυτταρικό και το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα. Αυτά αναφέρονται ως καρκίνους του δέρματος nonmelanoma και είναι γενικά το αποτέλεσμα της έκθεσης στον ήλιο.
Περίπου 1 στους 50 λευκά, 1 στους 1.000 μαύρους, και 1 στα 200 ισπανόφωνοι θα αναπτύξει μελάνωμα κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Το κακόηθες μελάνωμα είναι ένας καρκίνος που ξεκινά από τα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που παράγουν χρωστική ουσία στο δέρμα. Η πλειονότητα των περιπτώσεων μελανώματος (90 τοις εκατό) οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως την υπεριώδη ακτινοβολία (έκθεση στον ήλιο). Ωστόσο, περίπου 5 τοις εκατό έως 10 τοις εκατό των περιπτώσεων συμβαίνουν σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος. Σε μερικές από αυτές τις οικογένειες, ο κίνδυνος για την ανάπτυξη μελανώματος θα κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Με άλλα λόγια, οι γονείς με μια μετάλλαξη έχουν 50/50 πιθανότητες να περάσει στην ευαισθησία σε κάθε ένα από τα παιδιά τους, ανεξάρτητα από το φύλο.
Ένας τύπος κληρονομικού μελανώματος, που ονομάζεται οικογενής σύνδρομο δερματικού κακοήθους μελανώματος / δυσπλαστικές σπίλοι προκαλείται από ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 9, είναι γνωστή ως ρ16 ή CDKN2A. Αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύει περίπου το 20 τοις εκατό των περιπτώσεων οικογενούς μελανώματος. Μεταλλάξεις στο ρ16 αποτέλεσμα ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρου. Άτομα με μια μετάλλαξη ρ16 έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν τη διάρκεια της ζωής του μελανώματος (50 τοις εκατό ή περισσότερο), καθώς και αυξημένο κίνδυνο (περίπου 17 τοις εκατό) για την ανάπτυξη του καρκίνου του παγκρέατος. Γονίδια στα χρωμοσώματα 1 και 12 έχουν επίσης βρεθεί να εμπλέκονται σε οικογενείς περιπτώσεις μελανώματος.
