Έχετε μια σχετική με τις καρδιακές παθήσεις, ο καρκίνος, ή άλλα σημαντικά χρόνιο πρόβλημα υγείας; Αν ναι, πληρώνει για να μάθετε αν είστε σε αυξημένο κίνδυνο, πάρα πολύ.
Δεδομένων των πρόσφατων ιατρική πρόοδο, μπορείτε να το κάνετε με κάποιο βαθμό ακρίβειας.
Αυτό συμβαίνει γιατί, εν μέρει ως αποτέλεσμα της Human Genome Project - μια προσπάθεια της κυβέρνησης 13 χρόνια να αποκωδικοποιήσουν τα περίπου 30.000 γονίδια στο DNA του ανθρώπου - ειδική εξέταση και γενετικές εξετάσεις αίματος για ορισμένες ασθένειες τώρα είναι διαθέσιμα. Οι δοκιμές αυτές προσδιορίζουν πρόδρομες ουσίες για ασθένειες και γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να είναι υπεύθυνη για ορισμένες ασθένειες.
Οι περισσότερες από 4000 ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες. Ορισμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων πολλών καρκίνων, που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο ή μία ομάδα γονιδίων, σύμφωνα με το Εθνικό Human Genome Research Institute (NHGRI). Αυτές οι παραλλαγές γονιδίων είτε εμφανίζονται τυχαία ή λόγω της έκθεσης σε κάτι στο περιβάλλον. Οι άλλες γενετικές διαταραχές πέρασε από γενιά σε γενιά.
Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μικρές μεταβολές στα γονίδια σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, η NHGRI λέει. Είναι ακριβώς για όλες τις ασθένειες που προκαλούνται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Ο παράγοντας περιβάλλον, θα μπορούσε να είναι ένας ιός, μια επιβλαβή χημικά, η κακή διατροφή, ή μια επικίνδυνη συμπεριφορά. Γενετικές παραλλαγές δεν προκαλούν νόσο, αλλά ελέγχουν τον τρόπο ευαίσθητα ένα άτομο είναι σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Γενετικός έλεγχος
Γενετικός έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος των υγρών αίμα, το δέρμα ή το σώμα κάποιου. Το δείγμα εξετάζεται για κάθε ανωμαλία που δείχνει μια ασθένεια ή διαταραχή, η NHGRI λέει.
Οι δοκιμές μπορούν να σας βοηθήσουν να πάρουν αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη. Μπορεί να αποφασίσετε να αλλάξετε συνήθειες για την υγεία σας για να μειώσει τον κίνδυνο για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Ακόμα κι αν έχετε μια γενετική μετάλλαξη γνωστή για μια συγκεκριμένη πάθηση, την πιθανότητα ανάπτυξης μπορεί να κυμαίνονται από 5 έως 85 τοις εκατό. Η διαφορά εξαρτάται από το πόσο ισχυρό ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι, λέει ο Kelly Ormond, MS, ΚΕΔ, ένα γενετικό σύμβουλο στο Σικάγο.
Trace την οικογένειά σας ιατρικό δέντρο
Το πρώτο βήμα για την εξεύρεση κίνδυνο της νόσου σας είναι να κάνετε μια λίστα ή να σχεδιάσετε ένα διάγραμμα του οικογενειακού δέντρου σας. Πηγαίνετε πίσω όσο μεγάλη παππούδες σας. Συμπεριλάβετε τους γονείς, θείες, θείοι, ανιψιές και τους ανιψιούς. Για κάθε μέλος της οικογένειας σημείωμα που είχε ποια συγκεκριμένη νόσο, πόσο χρονών αυτός ή αυτή ήταν όταν διαγνωστεί, και εάν ή όταν ο ίδιος ή πέθανε από αυτό.
Σύμφωνα με το CDC, αυτά τα κρίσιμα χαρακτηριστικά οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια:
Η ασθένεια εμφανίστηκε 10 έως 20 χρόνια νωρίτερα από ό, τι οι περισσότεροι άνθρωποι παίρνουν την ασθένεια.
Η νόσος εμφανίστηκε σε περισσότερες από μία στενός συγγενής.
Η νόσος εμφανίστηκε σε ένα φύλο που συνήθως δεν σχετίζονται με την ασθένεια. Ένα παράδειγμα είναι ο καρκίνος του μαστού που εμφανίζεται σε ένα άνθρωπο.
Ορισμένοι συνδυασμοί των ασθενειών συνέβησαν μέσα σε μια οικογένεια. Παραδείγματα είναι του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών, ή καρδιακή νόσο και διαβήτη.
Σε γενικές γραμμές, ο κίνδυνος για καρδιακή νόσο και εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να αυξηθεί εάν έχετε ένα αρσενικό πρώτου βαθμού συγγενής ή θηλυκό, όπως ένα γονέα ή αδελφό, ο οποίος έχει διαγνωστεί με καρδιακή νόσο πριν την ηλικία των 55 ή εγκεφαλικό επεισόδιο πριν την ηλικία των 60.
«Για τους περισσότερους τύπους καρκίνου, ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος εάν ένας συγγενής πρώτου βαθμού διαγνώσθηκε πριν από την ηλικία των 50. Με γυναικείο καρκίνο του μαστού, ωστόσο, ο κίνδυνος μπορεί επίσης να αυξηθεί, αν έχετε μια δευτέρου βαθμού συγγενής που συνδέονται με ένα αρσενικό, όπως ως μητέρα ή η αδελφή, ο οποίος είχε διαγνωστεί με τη νόσο πριν την ηλικία των 50 τον πατέρα σου », λέει ο Χάρης Eng, MD, Ph.D., Cleveland ειδικός γενετικής ιατρικής.
Συζητήστε με το γιατρό σας
Αφού καταρτίσει το οικογενειακό σας δέντρο, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορείτε να συζητήσετε τις ασθένειες ή ασθένειες που έχετε τονίζονται.
"Όλοι οι γιατροί λαμβάνουν μια γενική ιστορία της οικογένειας. Όμως οι ειδικές πληροφορίες που παρέχετε μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο διαχειρίζονται τη φροντίδα της υγείας σας," λέει ο Ormond. "Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει συμπληρωματικές ερωτήσεις και να σας παραπέμψει σε έναν γενετιστή ή γενετικό σύμβουλο για μια πιο αξιολόγηση του κινδύνου σε βάθος."
Αν τακτική γιατρός σας δεν είναι τόσο ανησυχούν για την οικογένειά σας ιατρικό ιστορικό όπως είστε, να ζητήσει την παραπομπή σε ένα γενετικό σύμβουλο.
Αν έχετε απορίες σχετικά με τον καρκίνο, θα πρέπει να παραπεμφθεί σε κλινική γενετική του καρκίνου εκείνο το μέρος μιας πανεπιστημιακής, ολοκληρωμένο κέντρο καρκίνου. Ένα τέτοιο κέντρο είναι στελεχωμένο από ένα εκπαιδευμένο κλινικό γενετιστή και τον καρκίνο των γενετικών συμβούλων.
Σε αυτό το εξαιρετικά εξειδικευμένο τομέα όπου η γνώση είναι εκρήγνυται καθημερινά, η λανθασμένη ερμηνεία μιας γενετική εξέταση αίματος μπορεί να οδηγήσει σε καταστροφικά αποτελέσματα, όπως μια περιττή μαστεκτομή. Κλινικές γενετιστές του καρκίνου, σε συνδυασμό με γενετικούς συμβούλους, παρέχει σε βάθος γενετικής συμβουλευτικής και εκπαίδευσης. Μπορούν επίσης να διενεργούν ορισμένες εξετάσεις αίματος.
Σε γενικές γραμμές, αν βρεθεί να είναι σε αυξημένο κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή ασθένεια, λόγω του οικογενειακού ιστορικού, μπορεί να θέλετε να έχουν μια γενετική εξέταση αίματος για να καθορίσει εάν έχετε μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών σας και άλλες πληροφορίες που παρέχετε, μια γενετική σύμβουλος μπορεί να προτείνει τρόπους για τη μείωση του κινδύνου σας.
"Για τις καρδιακές παθήσεις, για παράδειγμα, μπορεί να περιλαμβάνει έλεγχο, όπως πιο συχνή χοληστερόλη δοκιμές. Μπορεί να σημαίνει την αλλαγή των συνηθειών σας άσκηση ή δίαιτα σας. Μπορείτε, επίσης, μπορεί να τεθεί σε φαρμακευτική αγωγή, "Ormond λέει.
Και εάν καπνίζετε, θα πρέπει να συμβουλεύονται να σταματήσουν το κάπνισμα. Το κάπνισμα είναι ο υπ 'αριθμόν ένα αιτία θανάτου και να προληφθούν ένας παράγοντας κινδύνου για τις περισσότερες ασθένειες.
Μείνετε ενημερωμένοι
Μόλις έχετε έχει συνταγογραφηθεί μια προληπτική ή θεραπευτική αγωγή της, μείνετε ενημερωμένοι κάνοντας τη δική σας έρευνα για το διαδίκτυο. Επίσης, φροντίστε να ελέγξετε με το γιατρό σας τακτικά για να βεβαιωθείτε ότι το σχήμα σας είναι σύμφωνη με τις τρέχουσες συστάσεις.
"Κρατήστε ρωτήσετε το γιατρό ή τον ειδικό σας,« Υπάρχει κάτι νέο; "Ormond λέει. «Οι θεραπείες, θεραπείες, και τα μέτρα ελέγχου μπορεί να αλλάξει σημαντικά σε μια περίοδο πέντε ετών."