Η γενετική συμβουλευτική είναι μια επαγγελματική εκτίμηση των παραγόντων κινδύνου ενός ατόμου ή του ζευγαριού όσον αφορά την ιστορία της οικογένειάς τους, το ιατρικό ιστορικό, ή / και την ιστορία της εγκυμοσύνης. Ο στόχος της γενετικής συμβουλευτικής δεν είναι μόνο εκτίμηση του κινδύνου, αλλά και να εξηγήσει την αιτία και την κληρονομιά μιας διαταραχής, η διαθεσιμότητα των δοκιμών, την πρόγνωση, την ιατρική διαχείριση και τη θεραπεία. Γενετική συμβουλευτικές συνεδρίες συνήθως διαρκούν μια ώρα ή μακρύτερος, ανάλογα με την πολυπλοκότητα της υπόθεσης. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να παρέχεται από ένα γενετιστή, ένας γιατρός με ειδική εκπαίδευση και πιστοποίηση συμβούλιο στη γενετική, ή από γενετικούς συμβούλους. Γενετική σύμβουλοι έχουν τουλάχιστον ένα μεταπτυχιακό δίπλωμα στη γενετική συμβουλευτική ή σε σχετικό τομέα, η οποία περιλαμβάνει εκτενή κατάρτιση στην ανθρώπινη κλινική γενετική και την παροχή συμβουλών. Το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο της Γενετική Συμβουλευτική προσφέρει εξετάσεις πιστοποίησης για αυτήν την πειθαρχία κάθε χρόνο.
Οι ακόλουθοι κατάλογοι με τους πιθανούς λόγους για να αναζητήσουν μια παραπομπή για γενετική συμβουλευτική ή / και της γενετικής αξιολόγησης με μια γενετική γιατρό.
Παράγοντες Οικογενειακό ιστορικό:
Προηγούμενο παιδί ή οικογενειακό ιστορικό:
Νοητική υστέρηση
Ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down
Λαγόχειλο ή λυκόστομα
Ανωμαλίες της καρδιάς
Κοντό ανάστημα
Ελαττώματα μόνο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση ή PKU
Ακοής ή όρασης
Μαθησιακές δυσκολίες
Ψυχιατρικές διαταραχές
Καρκίνοι
Πολλαπλές αποβολές, όπως αποβολές, θνησιγενείς ή θανάτους βρεφών
Άλλες διαταραχές οι οποίες θα μπορούσαν να θεωρηθούν γενετική
Είτε γονέας με αυτοσωματικό επικρατή διαταραχή, ή διαταραχή δει σε πολλές γενιές
Και οι δύο γονείς είναι φορείς για αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή, διάγνωση είτε από τη γέννηση του ένα άρρωστο παιδί ή τον έλεγχο φορέα
Η μητέρα, που είναι γνωστή ή υποτιθέμενη φορέας μιας φυλοσύνδετη διαταραχή όπως η αιμοφιλία
Είτε γονέας ένα γνωστό φορέα μιας ισορροπημένης χρωμοσωμική ανωμαλία
Παράγοντες της εγκυμοσύνης:
Η μητρική ηλικία των 35 ετών ή μεγαλύτερη κατά την παράδοση
Της μητέρας του ορού ελέγχου που υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, σύνδρομο Down, ή τρισωμία 18
Ανώμαλη προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις ή ανώμαλη προγεννητική εξέταση με υπερήχους
Μητρικοί παράγοντες υγείας, όπως:
Κατασχέσεις
Αλκοολισμός
Διαταραχή του θυρεοειδούς
Άλλοι στην οποία γενετικές ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται είτε με τη διαδικασία της νόσου ή με κοινά φάρμακα που προβλέπονται για την ασθένεια
Εμβρύου ή γονικής έκθεσης σε δυνητικά τερατογόνο, μεταλλαξιογόνες ή καρκινογόνες ουσίες, όπως φάρμακα, χημικές ουσίες, ακτινοβολία, ή λοίμωξη
Προχωρημένη ηλικία του πατέρα κατά τη στιγμή της σύλληψης
Υπογονιμότητα περιπτώσεις όπου είτε γονέας είναι ύποπτα ότι έχουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία
Τα ζευγάρια που απαιτούν τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να επιτύχουν μια εγκυμοσύνη, ή άτομα δωρεά ωαρίων ή σπέρματος για τους σκοπούς αυτούς
Άλλοι παράγοντες:
Οι άνθρωποι σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες ή γεωγραφικές περιοχές με υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων διαταραχών, όπως η νόσος Tay-Sachs, δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θαλασσαιμία
Extreme γονική μέριμνα ή ο φόβος της να αποκτήσουν παιδί με εκ γενετής ελάττωμα
Περιπτώσεις αιμομιξίας (γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος) ή αιμομιξίας, σε περίπτωση εγκυμοσύνης εμπλέκεται
Προγαμιαίες ή προκατάληψη παροχή συμβουλών σε ζευγάρια που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για γενετικές διαταραχές με βάση το οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό
