Για να αξιολογήσει ένα παιδί για γενετικές ανωμαλίες, τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης όχι μόνο να δούμε τα νεογέννητα τα αποτελέσματα των δοκιμών προσυμπτωματικού ελέγχου ενός παιδιού, αλλά επίσης να εξετάσουμε την προγεννητική ιστορία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με το παιδί, νεογνική και παιδιατρική ιστορία του παιδιού, καθώς και τα αποτελέσματα των κάθε γενετικό έλεγχο το παιδί είχε.
Προγεννητική ιστορία. Ορισμένοι παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του βρέφους. Για την εκτίμηση αυτών, διάφορες πληροφορίες κοίταξε, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό
Τα αποτελέσματα της κάθε προγεννητικό έλεγχο
Προσωπικά ιατρικό ιστορικό της μητέρας (γενική κατάσταση της υγείας της και οποιαδήποτε ασθένεια για την υγεία που μπορεί να έχει)
Οποιαδήποτε φάρμακα που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Ιστορίες του παρελθόντος εγκυμοσύνες
Κατάσταση εμβολιασμού
Διαλογής Λοίμωξη
Διατροφή
Βιταμίνη χρήση
Το κάπνισμα ή άλλη ψυχαγωγική χρήση ναρκωτικών
Η έκθεση σε άλλες επικίνδυνες ουσίες
Νεογνική ιστορία:. Εκτιμήσεις για τα νεογέννητα μωρά Κάθε νεογέννητο μωρό ελέγχεται προσεκτικά κατά τη γέννηση για σημάδια των προβλημάτων ή επιπλοκών. Μια πλήρης φυσική εξέταση θα πραγματοποιηθεί το οποίο περιλαμβάνει κάθε σύστημα του οργανισμού. Καθ 'όλη την παραμονή στο νοσοκομείο, οι γιατροί, νοσηλευτές και άλλους φορείς παροχής υγειονομικής περίθαλψης αξιολογεί συνεχώς ένα μωρό για τις αλλαγές στον τομέα της υγείας και για τα σημάδια των προβλημάτων ή ασθένειας. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Apgar σκορ (σκορ καρδιακό και αναπνευστικό ρυθμό, τον μυϊκό τόνο, τα αντανακλαστικά και το χρώμα)
Δραστηριότητα? Μυϊκό τόνο
Ποσοστό σφυγμού
Γκριμάτσα? Reflex ευερεθιστότητα
Εμφάνιση? Χρώμα του δέρματος
Αναπνοή
Βάρος κατά τη γέννηση
Μετρήσεις, όπως η περίμετρος της κεφαλής, κοιλιακή περιφέρεια και το μήκος
Πλήρης φυσική εξέταση
Screening ακοής
Κράτος του ελέγχου των νεογέννητων
Κύησης εκτίμηση (να προσδιοριστεί αν ένα μωρό γεννήθηκε πρόωρα εξετάζοντας τόσο τη σωματική ωριμότητα, νευρομυϊκή ωριμότητα)
Παιδιατρική ιστορία. Τα παιδιά αξιολογήθηκαν για "ορόσημα ανάπτυξης» τους για να διαπιστωθεί αν η ανάπτυξή τους μέχρι την τρέχουσα χρονική στιγμή ήταν φυσιολογικό. Υπάρχουν ορισμένες ικανότητες και συμπεριφορές που υπάρχουν σε διάφορες ηλικίες στην ανθρώπινη ανάπτυξη. Να αξιολογήσει αυτά τα ορόσημα, υπάρχουν μια σειρά από παράγοντες που εξετάζονται, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Ρυθμός ανάπτυξης
Ποια διάφορες δραστηριότητες το παιδί θα μπορούσε να κάνει στους 6 μήνες έναντι 12 μηνών, κλπ.
Τα αντανακλαστικά ένα παιδί έχει και όταν αυτός ή αυτή τους αναπτύχθηκε
Οι συμπεριφορές ένα παιδί έχει και όταν αυτός ή αυτή τους αναπτύχθηκε
Ανάπτυξη της ομιλίας του μωρού (πόσες λέξεις σε ποια ηλικία)
Επίπεδο του παιδιού της κατανόησης και πώς αυτός ή αυτή αντιδρά σε διάφορα ερεθίσματα του περιβάλλοντος, όπως η ανταπόκριση σε μια κατευναστική φωνή σε σχέση με ένα δυνατό θόρυβο
Οι γονείς μπορούν επίσης να σημειωθεί ότι το παιδί που αξιολογούνται για εκ γενετής ελάττωμα μπορεί να φαίνονται διαφορετικά από ό, τι τα άλλα παιδιά στην οικογένεια (π.χ. ένα παιδί περπάτησε και μίλησε νωρίτερα από το άλλο).
Γενετικό έλεγχο. Γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για την εξέταση ενός αριθμού διαφορετικών τύπων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ελαττώματα μόνο γονίδιο. Τα αποτελέσματα των μελετών αυτών είναι σημαντική για την αξιολόγηση του παιδιού για γενετικές ανωμαλίες και τις αιτίες τους.