DNA είναι χημικά δομικά στοιχεία που μεταφέρουν τις γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για το κύτταρο για να επιβιώσουν και να χωρίζουν. Τα γονίδια είναι οι μονάδες εργασίας ή τμήματα του DNA που ελέγχουν την κληρονομικότητα μας. Τα γονίδια που βρίσκονται με το πυρήνα του κυττάρου σε οποιαδήποτε από τις 46 χρωμοσώματα που βρέθηκαν σε ανθρώπους. Τα γονίδια μεταφέρουν τις οδηγίες ή σχέδια για την παραγωγή πρωτεϊνών, τα οποία έχουν διαφορετικές δουλειές να κάνεις για το κύτταρο. Μερικά από αυτά τα γονίδια μπορεί να εμποδίσει τον καρκίνο, ενώ άλλοι μπορεί να βοηθήσει αιτία. Μερικές φορές συμβαίνουν αλλαγές εντός ενός γονιδίου. Αυτό ονομάζεται μετάλλαξη. Ένα μεγάλο μέρος της έρευνας έχει γίνει για να διαπιστώσουν ποια γονίδια μπορεί να προκαλέσει ή να αποτρέψει τον καρκίνο.
Τι είναι ένα ογκογονίδιο;
Ένα ογκογονίδιο είναι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που συμβάλλει στην αλλαγή ένα φυσιολογικό, υγιές κύτταρο σε ένα καρκινικό κύτταρο. Υπάρχουν δύο τύποι των ογκογονιδίων-κληρονόμησε ογκογονίδια και τα ογκογονίδια που βρίσκονται μόνο σε όγκους.
Κληρονομικές ογκογονίδια
Κληρονομικές ογκογονίδια είναι συνήθως παρόντες κατά τη στιγμή της σύλληψης. Μπορούν να κληρονομείται από τους δύο γονείς ή και από τους δύο γονείς. Όταν ένα γονιμοποιημένο ωάριο που φέρει τις διαιρεί μετάλλαξη, η μετάλλαξη μπορεί να βρεθεί σε όλα σχεδόν τα κύτταρα του σώματος. Ως εκ τούτου, κληρονομούμενες μεταλλάξεις που βρέθηκαν όχι μόνο στον ιστό του όγκου, αλλά είναι επίσης παρούσα σε πολλά άλλα κύτταρα του σώματος. Μόνο περίπου πέντε έως 10 τοις εκατό των ανθρώπων (ή 5 έως 10 στα 100 άτομα), οι οποίοι παίρνουν τον καρκίνο έχουν αυτό. Μια κοινή κληρονομική ογκογονίδιο ονομάζεται το γονίδιο RET. Το γονίδιο RET συνδέεται με πολλαπλές ενδοκρινική νεοπλασία, η οποία είναι ένας καρκίνος του ενδοκρινικού συστήματος.
Όγκου-ειδικά ογκογονίδια
Όλοι οι καρκίνοι είναι γενετικής φύσεως. Αυτό σημαίνει ότι τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται, εάν οποιεσδήποτε γενετικές αλλαγές και να κάνει ένα κύτταρο να αυξηθούν πάρα πολύ γρήγορα, ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί. Δεν είναι όλα τα κύτταρα που αναπτύσσονται και διαιρούνται υπερβολικά μετατραπούν σε καρκίνο. Μερικές φορές πεθαίνουν. Ωστόσο, και μόνο αυτές οι γενετικές αλλαγές που συνήθως δεν προκαλούν καρκίνο. Παίρνει συνήθως έναν άλλο παράγοντα, όπως η έκθεση στον ήλιο, δίαιτα, ή το κάπνισμα, για τον καρκίνο να συμβεί. Όταν αυτά τα κύτταρα διαιρούνται και πολλαπλασιάζονται, στη συνέχεια θα τροποποιήσουν γενετικά το μέλλον κύτταρα. Οι γενετικές αλλαγές όπως αυτό βρέθηκε μόνο στον ιστό του όγκου και όχι σε άλλα μέρη του σώματος. Είναι γνωστοί ως σωματικές μεταλλάξεις και δεν είναι κληρονομική ή να περάσει στα παιδιά από τους γονείς.
Μερικά κοινά ογκογονίδια βρέθηκαν μόνο σε όγκους είναι ABL, ΗΡΑΣ, KRAS και MYC (βλέπε πίνακα). Καθώς οι επιστήμονες να μάθουν περισσότερα γι 'αυτούς, αυτά τα ογκογονίδια μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς να σχεδιάσουν τη θεραπεία του καρκίνου του ασθενούς. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη της πρόγνωσης.
Πώς ξέρετε εάν είστε σε κίνδυνο για μια κληρονομική μορφή καρκίνου; Υπάρχουν πολλά ερωτήματα που ένα άτομο μπορεί να ζητήσει να δει αν είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο για μια κληρονομική μορφή καρκίνου. Αυτά περιλαμβάνουν:
1. Μήπως κάποια μέλη της οικογένειας του καρκίνου πάρει σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία για αυτό το είδος του καρκίνου; (Για παράδειγμα, 45 ή νεότεροι για τον καρκίνο του μαστού και νεότερους από 50 για τον καρκίνο του παχέος εντέρου )
2. Κάνουν διάφορες συγγενείς στην ίδια πλευρά της οικογένειας έχουν τον ίδιο τύπο καρκίνου;
3. Είναι μια ομαδοποίηση των καρκίνων είναι γνωστό ότι προκαλείται από μία μετάλλαξη γονιδίου στην οικογένεια εκεί; Υπάρχει σαφής γενετική σχέση μεταξύ ορισμένων τύπων καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μαστού και των ωοθηκών? Παχέος εντέρου, της μήτρας, των ωοθηκών και? Και το μελάνωμα και του παγκρέατος. Οι ομάδες αυτές είναι γνωστές ως ομάδες.
4. Έχει κάθε άτομο στην οικογένεια είχε περισσότερους από έναν τύπους του πρωτογενούς καρκίνου; Αυτό είναι σημαντικό, αν οι καρκίνοι είχαν βρίσκονται στο ίδιο σύμπλεγμα του καρκίνου (όπως του μαστού και των ωοθηκών). Πρωτοβάθμια καρκίνου είναι διαφορετικός από τον καρκίνο που έχει κάνει μετάσταση. Πρωτογενή καρκίνο είναι ένα νέο καρκίνο που δεν είχε εξαπλωθεί από ένα άλλο μέρος του σώματος.
5. Άνθρωποι ορισμένων εθνικών προελεύσεων διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένους τύπους καρκίνου κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι της Ανατολικής Ευρώπης εβραϊκής καταγωγής διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να είναι φορείς ενός από τα γονίδια του καρκίνου του μαστού / ωοθηκών.
Κοινών ογκογονίδια βρέθηκαν σε όγκους
Όγκου-ειδικά ογκογονίδιο | Καρκίνου (α) προς το οποίο συνδέεται |
BRCA1 | Μαστού ή / και τον καρκίνο των ωοθηκών |
BRCA2 | Μαστού ή / και τον καρκίνο των ωοθηκών |
RAS (ονομάζεται επίσης HRAS) | Διάφορους τύπους καρκίνου. Σε περίπου το ένα τρίτο όλων των καρκίνων, το γονίδιο RAS είναι μεταλλαγμένο, έτσι ώστε να λέει κύτταρα να αναπτυχθούν. |
MYC | Λέμφωμα Burkitt (ένα σπάνιο είδος λεμφώματος που επηρεάζει κυρίως παιδιά στην κεντρική Αφρική, αλλά ότι έχει παρατηρηθεί σε άλλα μέρη). |
BCR-ABL | Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία (ΧΜΛ) |
MSH2 | Καρκίνο του παχέος εντέρου |
MSH6 | Καρκίνο του παχέος εντέρου |
MLH1 | |
CDKN2 | Κακόηθες μελάνωμα |
HPC1 |
Ποιες είναι ογκοκατασταλτικών γονιδίων;
Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι γονίδια που έχουν την ικανότητα να σταματήσει το σχηματισμό όγκων, εμποδίζοντας τα κύτταρα από τη διαίρεση ανεξέλεγκτα. Κατασταλτικά γονίδια κοινή όγκου είναι το γονίδιο ρ53, το γονίδιο Rb, το γονίδιο DPC4, και το γονίδιο NF2.
Κανονικά οι άνθρωποι κληρονομούν δύο εργάσιμες αντίγραφα αυτών των γονιδίων, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, μερικές φορές ένα άτομο θα κληρονομήσει μόνο μία εργάσιμη αντίγραφο ενός από αυτά τα γονίδια. Αυτό τους καθιστά περισσότερο σε κίνδυνο για καρκίνο, αν αυτό το γονίδιο σταματήσει να λειτουργεί. Οι μεταλλάξεις ή μεταβολές στο ρ53 γονίδιο βρέθηκε σε περισσότερους τύπους όγκων.
Πού είναι ογκογονίδιο έρευνα με επικεφαλής;
Έρευνα στα ογκογονίδια συμβαίνει σε δύο κατευθύνσεις. Οι ερευνητές εργάζονται για τον εντοπισμό των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για κληρονομικές μορφές καρκίνου πριν πραγματικά την ανάπτυξη του καρκίνου. Μόλις εντοπιστεί, μέτρα μπορούν να ληφθούν για να μειώσουν τον κίνδυνο του να πάρει ότι ο καρκίνος. Επίσης, οι ερευνητές προσπαθούν να χρησιμοποιήσουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις του όγκου να προσαρμόσει ή να προβλέψει την καλύτερη μορφή θεραπείας, καθώς και να προβλέψει καλύτερα τις προοπτικές ή την πρόγνωση του ασθενούς.
Οι ερευνητές μελετούν επίσης τη δομή όλων των γονιδίων στο ανθρώπινο σώμα. Το Πρόγραμμα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) είναι ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα αφιερωμένο στην, μεταξύ άλλων, την κατασκευή λεπτομερείς χάρτες του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Πού μπορείτε να βρείτε έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο;
Οι άνθρωποι που πιστεύουν ότι βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο για μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να θέλουν να αναζητήσουν τη γενετική συμβουλευτική, σύμφωνα με την Ellen Matloff, Ερευνήτρια, Τμήμα Γενετικής, Yale University School of Medicine, διευθυντής του Cancer Γενετική Συμβουλευτική Προγράμματος στο Cancer Yale Κέντρο.
"Αν ένα άτομο έχει διάφορους παράγοντες κινδύνου για τον κληρονομικό καρκίνο και την ανησυχία του για τους κινδύνους, θα πρέπει να εξετάσει να δει έναν ειδικό γενετικό σύμβουλο», δήλωσε ο Matloff. «Η διαβούλευση αυτή δεν σημαίνει ότι πρέπει να έχουν γενετικές εξετάσεις? Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι άνθρωποι που υποβάλλουν αίτηση για γενετική συμβουλευτική μαθαίνουν ότι ο κίνδυνος τους δεν είναι αρκετά μεγάλη ώστε να δικαιολογεί τον έλεγχο γενετική συμβουλευτική θα τους παρέχει απλώς με περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την προσωπική τους ευθύνη για την ανάπτυξη. καρκίνο. " Αν βρεθεί κάποιος να είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο, μπορούν στη συνέχεια να παρέχονται συμβουλές σχετικά με τους τρόπους είτε να μειώσει τον κίνδυνο ή πράγματα που πρέπει να κάνετε για να βρείτε τον καρκίνο νωρίτερα, όταν μπορεί να είναι πιο ιάσιμη τους.
Γενετική σύμβουλοι μπορούν να βρεθούν στο 1-800-4-ΚΑΡΚΙΝΟΣ ή με μια επίσκεψη στο Εθνικό Κοινωνία της ιστοσελίδας της γενετικής συμβουλής ».