Πώς χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν;
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται συνήθως ως αποτέλεσμα ένα, ή περισσότερα, από τα ακόλουθα:
Μειωτικής
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν συνήθως ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση. Μείωση είναι το όνομα που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την κυτταρική διαίρεση που το ωάριο και το σπερματοζωάριο υφίστανται κατά την οποία διαμορφώνουν. Κανονικά, μειωτικής προκαλεί μια μείωση κατά το ήμισυ του χρωμοσωμικού υλικού, έτσι ώστε κάθε γονέας δίνει 23 χρωμοσώματα σε μια εγκυμοσύνη.
Το αποτέλεσμα είναι ένα αυγό ή το σπέρμα με μόνο 23 χρωμοσώματα. Όταν λαμβάνει χώρα η γονιμοποίηση, η κανονική 46 συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων αποτελεσμάτων στο έμβρυο. Αν η μείωση δεν συμβεί σωστά, ένα αυγό ή το σπέρμα μπορούσατε να καταλήξετε με πάρα πολλά χρωμοσώματα, ή όχι αρκετά χρωμοσώματα. Μετά τη γονιμοποίηση, το μωρό θα μπορούσε στη συνέχεια να λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (που ονομάζεται τρισωμία), ή να έχουν ένα χαμένο χρωμόσωμα (που ονομάζεται μονοσωμίας).
Ενώ οι εγκυμοσύνες με τρισωμία ή μονοσωμίας μπορεί να πάει με τα τελειόμηνα και να οδηγήσει στη γέννηση ενός παιδιού με προβλήματα υγείας, είναι επίσης πιθανό ότι η εγκυμοσύνη μπορεί να αποβάλουν, ή ότι το μωρό είναι θνησιγενής (δεν γεννήθηκαν ζωντανά), λόγω της η χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε μελέτες των αποβολών πρώτου τριμήνου περίπου 60 τοις εκατό (ή περισσότερα) είναι χρωμοσωμικά ανώμαλα. Σε μελέτες μωρά που γεννιούνται νεκρά, 5 έως 10 τοις εκατό έχουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Μίτωσις
Μίτωση είναι το όνομα που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την κυτταρική διαίρεση που όλα τα άλλα κύτταρα, εκτός από το ωάριο και σπερματοζωάριο, υφίστανται όταν αναπτύσσουν. Κανονικά, μίτωση προκαλεί μια επικάλυψη, που ακολουθείται από μια μείωση κατά το ήμισυ του υλικού χρωμοσώματος, έτσι ώστε κάθε κύτταρο διπλασιάζει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων έως 92, και στη συνέχεια χωρίζεται σε ένα δεύτερο, έτσι ώστε το κανονικό σύνολο των 46 επαναληφθεί. Μίτωση αρχίζει στο έμβρυο μετά τη γονιμοποίηση.
Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται, μέχρι να σχηματιστεί ολόκληρο το μωρό. Μίτωση συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μας, την ανάπλαση νέων κυττάρων του δέρματος, τα νέα κύτταρα του αίματος, και άλλους τύπους κυττάρων που έχουν καταστραφεί ή ότι απλά πεθαίνουν.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένα λάθος στη μίτωση μπορεί να συμβεί, όπως ακριβώς το σφάλμα που περιγράφηκε προηγουμένως σε μείωση. Εάν τα χρωμοσώματα δεν χωρίζεται σε δύο ίσα μέρη, τα νέα κύτταρα μπορούν να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα (47 στο σύνολο), ή να έχουν ένα χαμένο χρωμόσωμα (45 στο σύνολο). Αυτός είναι ένας άλλος τρόπος για ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Λάθη στη μίτωση είναι υπεύθυνα για ορισμένες περιπτώσεις μωσαϊκισμού.
Ηλικία της μητέρας
Όταν μια μητέρα θα είναι 35 ετών κατά την παράδοση (ή μεγαλύτερα), που μπορεί να αναφέρεται για γενετική συμβουλευτική ή για την προγεννητική διάγνωση, όπως μια αμνιοκέντηση, λόγω της ηλικίας της. Υπάρχει μια θεμελιώδης διαφορά με τον τρόπο που τα αυγά και το σπέρμα γίνονται. Οι γυναίκες γεννιούνται με όλα τα ωάρια που θα έχετε πάντα, και αρχίζουν να λήγουν κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Πάροδο του χρόνου, υπάρχουν όλο και λιγότερα αυγά διαθέσιμα στις ωοθήκες. Αν μια γυναίκα είναι 35 ετών, τα αυγά στις ωοθήκες είναι επίσης 35 ετών. Ο κίνδυνος για ένα μωρό να γεννηθεί με μια χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Μερικοί επιστήμονες και γιατροί πιστεύουν ότι αυτό συμβαίνει επειδή τα αυγά γήρανση, και μπορεί να έχει τον εσφαλμένο αριθμό των χρωμοσωμάτων κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Σφάλματα στο μειωτικής μπορεί να είναι πιο επιρρεπείς να συμβεί ως αποτέλεσμα της διαδικασίας γήρανσης.
Άνδρες, από την άλλη πλευρά, παράγουν νέα σπερματοζωάρια συνεχώς. Ως εκ τούτου, αν ένας άνθρωπος είναι 35 ετών, το σπέρμα του δεν είναι 35 ετών. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι οι άνδρες ηλικίας άνω των 45 ετών μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο για νέες (de novo) αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένειες στα παιδιά τους.
Περιβάλλον
Πολλοί γονείς που έχουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία αναρωτιούνται αν οι διάφορες περιβαλλοντικές εκθέσεις που είχαν όλα αυτά τα χρόνια συνέβαλαν για να έχουν ένα μωρό με μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει τίποτα ειδικό στο περιβάλλον, όπως οι ακτίνες Χ, τα φάρμακα, τα τρόφιμα, φούρνοι μικροκυμάτων, κλπ., που έχει βρεθεί να είναι ο λόγος για ένα μωρό να γεννηθεί με μια ανωμαλία χρωμοσώματος. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι γονείς που έχουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, σε σύγκριση με εκείνους τους γονείς που δεν έχουν ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, δεν έχουν καμία διαφορά στις συνήθειες, τον τρόπο ζωής, ή περιβαλλοντική έκθεση.
Υπάρχουν κάποια στοιχεία που συσσωρεύεται ότι το πώς το σώμα μιας γυναίκας επεξεργάζεται την βιταμίνη Β φολικό οξύ, μπορεί να έχει κάτι να κάνει με το γιατί χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν. Οι γυναίκες εκείνες που δεν επεξεργάζονται βιταμίνη αυτή Εντελώς, μπορεί να έχουν προδιάθεση για να έχει ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτό δεν έχει αποδειχθεί, αλλά γνωρίζοντας ότι αυτό είναι ένα ενδεχόμενο, δίνει στις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας έναν καλό λόγο για να πάρετε μια πολυβιταμίνη με φολικό οξύ (πριν την εγκυμοσύνη) και προγεννητικές βιταμίνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μειώσουν τον πιθανό κίνδυνο.
