Τα γονίδια είναι τα σχέδια για την κατασκευή των ουσιών, που ονομάζονται πρωτεΐνες, το σώμα μας πρέπει να αναπτύξει και να λειτουργήσει σωστά. Τα περισσότερα γονίδια έρχονται σε ζεύγη, ένα από τα οποία κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που την εμποδίζει να λειτουργεί σωστά. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που κληρονόμησε από τους βιολογικούς γονείς μας με συγκεκριμένους τρόπους. Ένα από τα βασικά μοτίβα της κληρονομικότητας των γονιδίων μας ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα.
Τι είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα;
Αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα σημαίνει ότι το γονίδιο που φέρει την μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσωμικά (ζεύγη χρωμοσωμάτων 1 μέσω 22). Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. "Υφεσιακές» σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να έχει μια μετάλλαξη, προκειμένου για ένα άτομο να έχει το γνώρισμα. Ένα αντίγραφο της μετάλλαξης κληρονομείται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα άτομο που έχει μόνο μία υπολειπόμενη μεταλλαγή γονίδιο λέγεται ότι είναι ένας «φορέας» για το χαρακτηριστικό ή νόσο, αλλά αυτός / αυτή δεν έχει κανένα από τα προβλήματα υγείας που φέρει αυτό μία μετάλλαξη. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρει υποτελή μετάλλαξη γονιδίου για μια ασθένεια μέχρι να έχουν ένα παιδί με την ασθένεια. Μόλις οι γονείς είχαν ένα παιδί με μια υπολειπόμενη ασθένεια, υπάρχει μια ένα από τα τέσσερα, ή 25 τοις εκατό πιθανότητες, με κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με την ίδια διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα τριών από τις τέσσερις, ή 75 τοις εκατό πιθανότητες, για ένα άλλο παιδί να μην έχουν την ασθένεια.
Η γέννηση ενός παιδιού με υπολειπόμενη ασθένεια είναι συχνά ένα σύνολο έκπληξη σε μια οικογένεια, δεδομένου ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει προηγούμενη οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Πολλοί αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένειες που εμφανίζονται με αυτόν τον τρόπο. Εκτιμάται ότι όλοι οι άνθρωποι μεταφέρουν περίπου 20 υπολειπόμενα γονίδια που προκαλούν γενετικές ασθένειες ή ασθένειες. Είναι μόνο όταν ένα άτομο έχει ένα παιδί με έναν εταίρο που φέρει το ίδιο υπολειπόμενο γονιδιακή μετάλλαξη, ότι υπάρχει μια πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με υπολειπόμενη διαταραχή. Μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια έχουν συμβεί την πάροδο του χρόνου σε διάφορα μέρη του κόσμου. Σχεδόν ο καθένας μπορεί να φέρουν μια μετάλλαξη σε μία οποιαδήποτε από τις υπολειπόμενων γονιδίων? Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν ορισμένες εθνότητες πιο πιθανό να μεταφέρουν ορισμένα υπολειπόμενο γονίδιο μεταλλάξεων, λόγω της όπου η μετάλλαξη προήλθε.
