Πότε ένα παιδί χρειάζεται τις υπηρεσίες γενετικής;
Υπάρχουν πολλά χαρακτηριστικά που μπορεί να υπάρχουν σε ένα παιδί που θα έδειχνε μια παραπομπή που απαιτείται για τις υπηρεσίες γενετικής. Το παρακάτω είναι μια γενική (μερική) κατάλογος των χαρακτηριστικών που μπορεί να υποδεικνύει ένα παιδί έχει ένα γενετικό ελάττωμα. Όταν δύο ή περισσότερα στοιχεία που βρέθηκαν, μπορεί να υπάρχει μία ανάγκη για μία γενετική αξιολόγηση του παιδιού, με ή χωρίς εξειδικευμένες γενετικές δοκιμασίες. Κάθε παιδί πρέπει να αξιολογηθεί σε ατομική βάση, δεδομένου ότι ορισμένες από αυτές τις δυνατότητες, όταν απομονώνεται, βρίσκονται στο γενικό πληθυσμό και δεν συνδέονται με μια γενετική ασθένεια. Συμπτώματα γενετικές ασθένειες μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό σας για μια διάγνωση και μια πλήρη λίστα των χαρακτηριστικών.
Τα γεννετικά |
|---|
___ Καταρράκτης Μια θόλωση ή αδιαφανή περιοχή πάνω από το φακό του ματιού -. Μια περιοχή που είναι φυσιολογικά διαφανές. ___ Λαγόχειλο ή / και λυκόστομα. Συγγενείς ανωμαλίες γέννηση, που επηρεάζουν ένα σε κάθε 1.000 μωρά. Οι ανωμαλίες συμβαίνουν στην αρχή της εγκυμοσύνης, όταν η αριστερή και δεξιά πλευρά του χείλους και η οροφή του στόματος συνήθως συγχωνεύονται. Λαγόχειλο είναι ένας διαχωρισμός του άνω χείλους. Λυκόστομα είναι ο διαχωρισμός στην οροφή του στόματος. ___ Η συγγενής καρδιοπάθεια. Μια ασθένεια στην οποία η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται κανονικά πριν από τη γέννηση. ___ Συσπάσεις. Stiff αρθρώσεις. ___ Διαφραγματοκήλη. Ένας εκ γενετής ελάττωμα κατά την οποία ένα άνοιγμα είναι παρούσα στο διάφραγμα (ο μυς που χωρίζει τη θωρακική κοιλότητα από την κοιλιακή κοιλότητα). Με αυτόν τον τύπο του ελαττώματος γέννησης, ορισμένα από τα όργανα που βρίσκονται συνήθως στην κοιλιά ανεβάσουμε μέσα στην θωρακική κοιλότητα μέσω αυτής ανώμαλη ανοίγματος. ___ Γεννητικών δυσπλασιών. Δυσπλασία ούτε τα θηλυκά ή αρσενικά γεννητικά όργανα (όργανα σεξ). ___ Γλαύκωμα. Αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση στο μάτι που μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη του οπτικού νεύρου και την απώλεια της όρασης. ___ Παραμορφωμένο κρανίο ___ Λείπουν δάκτυλα χεριών ή των ποδιών ___ Λείπουν ή είναι ελλιπή χέρια ή τα πόδια ___ Δισχιδής ράχη ή ανοιχτές ατέλειες της σπονδυλικής στήλης. Ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα στον οποίο το νευρικό σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει κάπου κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης. ___ Άλλα προβλήματα που παρουσιάζονται κατά τη γέννηση: ________________ |
Χρόνιες ασθένειες |
___ Αιμορραγικές διαταραχές ___ Καρκίνων παιδικής ηλικίας ___ Στα νεφρά ή ουροποιητικού συστήματος νόσου ___ Αργή ανάπτυξη ή κοντό ανάστημα ___ Κυστική ίνωση. Μια κληρονομική αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που προκαλεί την έκκριση των ανώμαλων βλέννας στους πνεύμονες και τα προβλήματα με τη λειτουργία του παγκρέατος και την απορρόφηση των τροφίμων. ___ Δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια κληρονομική αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθένεια που προκαλεί μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη στα κύτταρα του αίματος, οδηγώντας σε λοιμώξεις και βλάβη των οργάνων. ___ Θαλασσαιμία ___ Άλλες χρόνιες ασθένειες: ________ |
Αναπτυξιακά προβλήματα |
___ Αυτισμού ___ Ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας. Μία ομάδα από συμπτώματα ή σημεία που συνήθως χαρακτηρίζεται από σοβαρές και επίμονες δυσκολίες που θα προκύψουν στην παραμέληση ή «αφηρημάδα», παρορμητικότητα και υπερδραστηριότητα. ___ Αναπτυξιακή καθυστέρηση ___ Η αποτυχία να αναπτυχτεί ___ Μαθησιακές δυσκολίες. Μια διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα των ανθρώπων είτε να ερμηνεύσει αυτό που βλέπουν και ακούν ή να συνδέσει πληροφορίες από διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου. Οι περιορισμοί αυτοί μπορεί να δείξει με πολλούς τρόπους - όπως ειδικές δυσκολίες με την ομιλούμενη και γραπτή γλώσσα, το συντονισμό, τον αυτοέλεγχο, ή προσοχή. Οι δυσκολίες αυτές εκτείνονται σε σχολική και μπορεί να εμποδίσει την εκμάθηση για να διαβάσει ή να γράψει, ή να κάνουν μαθηματικά. ___ Απώλεια των αναπτυξιακών δεξιοτήτων ___ Χαμηλής μυϊκό τόνο ___ Ψυχική ασθένεια ___ Νοητική υστέρηση ___ Προβλήματα ομιλίας Κατασχέσεις ___ |
Αισθητικά ελλείμματα |
___ Ακραία υπερμετρωπία. Επίσης γνωστό ως υπερμετρωπία, υπερμετρωπία είναι η πιο κοινή διαθλαστικό σφάλμα στην οποία μία εικόνα ενός μακρινού αντικειμένου γίνεται εστιάζονται πίσω από τον αμφιβληστροειδή, είτε επειδή ο άξονας βολβό του ματιού είναι πολύ μικρή, είτε επειδή η διαθλαστική ισχύς του αντικειμένου είναι πολύ αδύναμη. Αυτή η ασθένεια κάνει κοντινά αντικείμενα εμφανίζονται εκτός εστίασης και μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους ή / και την καταπόνηση των ματιών. ___ Ακραία μυωπία. Επίσης γνωστό ως μυωπία, η μυωπία είναι μια ασθένεια στην οποία, αντίθετα από υπερμετρωπία, μια εικόνα ενός μακρινού αντικειμένου γίνεται εστιάζονται μπροστά ο αμφιβληστροειδής, είτε επειδή ο άξονας βολβό του ματιού είναι πολύ μεγάλο, είτε επειδή η διαθλαστική ισχύς του αντικειμένου είναι πολύ ισχυρή. Αυτή η ασθένεια κάνει μακρινά αντικείμενα να φαίνονται από την εστίαση και μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους ή / και την καταπόνηση των ματιών. ___ Απώλεια της ακοής ___ Αμφιβληστροειδούς ή άλλα προβλήματα όρασης |
Φυσικά χαρακτηριστικά |
___ Ανωμαλίες του ωτός ___ Ιδιόρρυθμο μάτια ___ Διαφορετικού χρώματος μάτια ___ Χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι ασυνήθιστο ή είναι πολύ διαφορετικό από τα άλλα μέλη της οικογένειας ___ Εύθραυστα ή αραιά μαλλιά ___ Η υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα ___ Λευκό επίθεμα (-εις) των μαλλιών ___ Μεγάλο ή μικρό γλώσσα ___ Παραμορφωμένο δόντια ___ Λείπουν ή επιπλέον δόντια ___ Χαλαρά ή δύσκαμπτες αρθρώσεις ___ Ασυνήθιστα ψηλός ή κοντό ανάστημα ___ Ιμάντες ανάμεσα στα δάχτυλα χεριών ή των ποδιών ___ Υπερβολική δέρμα ___ Ασυνήθιστα σημάδια ___ Αυξημένη ή μειωμένη εφίδρωση ___ Ασυνήθιστο μυρωδιά του σώματος ___ Οποιαδήποτε άλλα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά: ____________ |
Πού θα βρείτε τις υπηρεσίες γενετικής
Γενετική υπηρεσίες είναι συνήθως διαθέσιμα σε μεγάλα νοσοκομεία ή ιατρικά κέντρα. Το τοπικό τηλεφωνικό κατάλογο ή γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε έναν παροχέα υπηρεσιών γενετικής στην περιοχή σας. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή το φορέα ασφάλισης για περισσότερες πληροφορίες.
Πώς γενετικές υπηρεσίες μπορούν να βοηθήσουν
Γενετική υπηρεσίες μπορούν να παρέχουν τα ακόλουθα:
Πληροφορίες για την οικογενειακή ιστορία σας και τυχόν γενετικών παραγόντων κινδύνου
Διάγνωση μια γενετική διαταραχή με φυσική εξέταση ή / και τις γενετικές δοκιμασίες
Πώς και γιατί συνέβη μια διαταραχή (στις περισσότερες περιπτώσεις)
Ευκαιρία για τη διαταραχή να επανεμφανιστεί στην οικογένεια
Ευκαιρία για τα άλλα μέλη της οικογένειας να πάσχουν από τη διαταραχή ή να το δώσετε σε
Τη διαχείριση και τη θεραπεία της διαταραχής
Οι ομάδες υποστήριξης για τη διαταραχή
Συνδέσεις με άλλες οικογένειες που έχουν ένα παιδί με παρόμοια ή ίδια διαταραχή
