Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια των γονιδίων. Οι περισσότεροι καρκίνοι αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της γενετικής βλάβης ή μια μετάλλαξη που συμβαίνει κάποια στιγμή στη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Αυτά είναι που ονομάζεται «σποραδική» καρκίνους. Αυτοί οι τύποι των μεταλλάξεων επηρεάζουν μόνο τα κύτταρα που αναπτύσσονται από την αρχική μεταλλαγμένο κύτταρο.
Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου είναι υψηλότερα σε άτομα που έχουν γεννηθεί με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που κληρονομείται από τους γονείς τους και βρίσκονται σε κάθε κύτταρο στο σώμα τους. Αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν σε περιοχές του DNA που επηρεάζουν την κυτταρική διαίρεση, θάνατο κυττάρου, και την επισκευή των κατεστραμμένων DNA. Οι καρκίνοι που προκύπτουν από βλάβη του DNA που μεταδίδεται ονομάζεται «κληρονομική» καρκίνων. Τους αναλογεί περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. Η πιθανότητα του καρκίνου του μαστού είναι κληρονομική επηρεάζεται από την ηλικία σας κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Η νεότερη είστε, τόσο πιο πιθανό είναι ο καρκίνος είναι κληρονομική.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου περιγράφει γονιδίων ως «σχέδια της φύσης για κάθε ζωντανό πράγμα." Τα γονίδια καθορίζουν το δυναμικό του σώματός σας για τη λειτουργία και την ανάπτυξη. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν το αποτέλεσμα. Για παράδειγμα, μια γυναίκα μπορεί να έχει το γενετικό δυναμικό να είναι έξι πόδια ψηλό. Ωστόσο, αν έχει κακή διατροφή, όπως ένα παιδί, που δεν μπορεί να φτάσει αυτό το δυναμικό. Ομοίως, μια γυναίκα μπορεί να έχει μια γενετική κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Είτε αυτή αναπτύσσει ή δεν μπορεί να επηρεαστεί από άλλα ανοίγματα που έχει στη διάρκεια της ζωής της.
Γονίδια έρχονται σε ζεύγη. Ένα σύνολο έχει περάσει (κληρονομική) από τη μητέρα σας και το άλλο σετ από τον πατέρα σου. Γενετική κινδύνους και τις πιθανές μπορεί να προέλθει από τους δύο γονείς.
Ένας αριθμός γενετικών ελαττωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Όλα αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν σε περιοχές των γονιδίων που επηρεάζουν την εξέλιξη του καρκίνου. Τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα που βρέθηκαν σε γονίδια που ονομάζεται BRCA1 (γονίδιο καρκίνου του μαστού 1) και BRCA2 (γονίδιο καρκίνου του μαστού 2). Μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει ένα επιβλαβές μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 είναι σε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και κάποιες άλλες μορφές καρκίνου από ό, τι μια γυναίκα που δεν έχει μια τέτοια μετάλλαξη. Οι ανακαλύψεις αυτών των γονιδίων του καρκίνου του μαστού στις αρχές του 1990 βοήθησε σημαντικά την κατανόησή μας της γενετικής βάσης των κληρονομικών καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών. Ωστόσο, αυτά είναι μεγάλα και σύνθετα γονίδια. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για να κατανοήσουν τη σημασία των διαφόρων μεταβολών σε αυτά τα γονίδια.
Το Εθνικό Human Genome Research Institute ανέπτυξε ένα τεστ που μπορεί εύκολα να διακρίνει ανάμεσα στην κληρονομική και σποραδικές μορφές του καρκίνου του μαστού. Η δοκιμή αυτή ονομάζεται προφίλ γονιδιακής έκφρασης. Χρησιμοποιεί ένα τσιπ DNA, που ονομάζεται μικροσυστοιχία, να εκτιμηθεί πόσο δραστικό 6000 διαφορετικά γονίδια βρίσκονται ταυτόχρονα μέσα σε έναν όγκο του μαστού. Οι ερευνητές έχουν αποδείξει ότι μπορούν να εξετάσουμε τα πρότυπα και να καθορίσει εάν ο καρκίνος είναι κληρονομικές ή σποραδικές (nonhereditary).
Η απόφαση σχετικά με τη γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού
Γενετικές εξετάσεις θεωρείται μόνο για τις γυναίκες με ένα συγκεκριμένο οικογενειακό ιστορικό. Μπορεί να πέσουν σε αυτή την ομάδα υψηλού κινδύνου, αν οποιαδήποτε από τις ακόλουθες δηλώσεις είναι αλήθεια για σένα.
Έχετε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
Έχετε συγγενείς που ανέπτυξαν καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50.
Έχετε καρκίνο του μαστού σε περισσότερες από μία γενιά στην οικογένειά σας.
Έχετε πολλά μέλη της οικογένειας που είχαν καρκίνο των ωοθηκών.
Θα είναι Ασκενάζι (Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης) την εβραϊκή καταγωγή.
Αν σκέφτεστε γενετικών εξετάσεων για τους κινδύνους του καρκίνου, θα έχει να αντιμετωπίσει πολλά σύνθετα ζητήματα. Αν θετικοί, θα αντιμετωπίσει δύσκολες αποφάσεις σχετικά με θεραπείες για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού. Μπορεί να έχετε αυξημένη ανησυχία σχετικά με την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού. Μπορεί να έχετε ανησυχίες για την απώλεια ασφαλιστική σας κάλυψη υγείας. Εάν βγείτε αρνητικός, μπορείτε επίσης να αντιμετωπίζουν δύσκολες προκλήσεις, όπως η ενοχή του επιζώντα, εάν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν βρεθεί θετικοί.
Ωστόσο, εάν είστε ανήσυχοι ή την εξέταση προληπτική επέμβαση με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας, έχοντας τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Λόγω αυτών των ζητημάτων, θα πρέπει να αναζητήσουν τη γενετική συμβουλευτική πριν, κατά τη διάρκεια και μετά από κάθε γενετικό έλεγχο.
Αν θετικοί, τι μπορείτε να κάνετε;
Εάν ο γιατρός διαπιστώσει μια μετάλλαξη στο BRCA1 ή BRCA2 γονίδιο, μπορείτε να εξετάσει διάφορες επιλογές. Μπορεί να συμβουλεύονται να έχουν μεγαλύτερη επίγνωση των μέτρων έγκαιρης ανίχνευσης, όπως η τακτική αυτοεξέταση του μαστού εξετάσεις, πιο συχνές κλινικές εξετάσεις μαστού και μαστογραφία μαζί με την μαγνητική τομογραφία του μαστού. Οι ειδικοί έχουν διαφορετικές συστάσεις του μαστού αυτοεξέταση, κλινικές εξετάσεις μαστού και μαστογραφία. Οι γυναίκες πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό τους σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου προσωπική τους πριν από τη λήψη μιας απόφασης σχετικά με το πότε να αρχίσετε να πάρει αυτές τις εξετάσεις, ή το πόσο συχνά θα πρέπει να τους πάρει. Ή μπορείτε να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η περικοπή για το αλκοόλ, διακοπή του καπνίσματος, την αύξηση της άσκησης, καθώς και τη βελτίωση της διατροφής σας. Αυτά τα βήματα μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου του καρκίνου του μαστού σας.
Πιο δραστικές επιλογές περιλαμβάνουν την αφαίρεση των περιοχών που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου. Χειρουργική αφαίρεση του στήθους για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού, που ονομάζεται προφυλακτική μαστεκτομή, είναι μια επιλογή. Αυτή η διαδικασία μειώνει δραματικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Πολλές γυναίκες έκπληκτος για να μάθει ότι δεν εξαλειφθεί εντελώς ο κίνδυνος, επειδή είναι αδύνατο να αρθούν όλα τα ιστό του μαστού, χωρίς να κάνει μια εξαιρετικά ριζική χειρουργική επέμβαση.
Ανάλογα με το είδος της γενετικής μετάλλαξης, μπορείτε επίσης να θέλετε να εξετάσει χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών, που ονομάζεται ωοθηκεκτομή. Αυτό το είδος της χειρουργικής επέμβασης μειώνει δραματικά τον κίνδυνο για καρκίνο, αλλά δεν θα εξαλείψει τελείως.
Αυτά τα δραστικά μέτρα που αποσκοπούν να επηρεάσουν τη διάρκεια ζωής τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει είτε καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών. Αυτά δεν είναι αποφάσεις για να κάνουν μια μέρα στην άλλη. Κάντε τους, αντ 'αυτού, με πολλές πληροφορίες, συμβουλές και στήριξη για να αξιολογήσει όλες σας παράγοντες κινδύνου, τις ανησυχίες, τους στόχους και τις αξίες. Για παράδειγμα, εάν θέλετε τα παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας καθοδηγήσει στην απόφαση να έχουν πρώτα παιδιά και στη συνέχεια να προχωρήσει με την προφυλακτική χειρουργική επέμβαση.
