Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονόμησε από τους δύο γονείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή του σώματος της αιμοσφαιρίνης προκαλεί μια ανώμαλη μορφή της πρωτεΐνης, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S, η οποία οδηγεί σε ακατάλληλο ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτές οι δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια είναι λιγότερο αποτελεσματικές από τις κανονικές σχήμα δίσκου κύτταρα σε κυκλοφορία του οξυγόνου σε όλο το σώμα. Δρεπανοκυτταρική κύτταρα είναι επίσης πιο εύθραυστα από το φυσιολογικό ερυθρά κύτταρα του αίματος, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος και αυξημένη κυτταρική κατανομή.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι παρούσα. Αυτό οδηγεί σε μια ασθένεια γνωστή ως δρεπανοκυτταρική γνώρισμα, που περιέχεται σε περίπου μία στις 12 αφρικανικών λαών. Άτομα με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων έχουν κάποια δρεπανοειδή κύτταρα χωρίς τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Στην πραγματικότητα, δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων πιστεύεται ότι είναι προστατευτικό έναντι της λοίμωξης ελονοσίας. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων ή από πληθυσμούς υψηλού κινδύνου μπορούν να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική, όταν προγραμματίζετε οικογενειακές. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhoIsAtRisk.html
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Μια σειρά από παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δεν είναι όλοι οι άνθρωποι με τους παράγοντες κινδύνου θα πάρει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι παράγοντες κινδύνου για την δρεπανοκυτταρική αναιμία περιλαμβάνουν:
- Αφρικανικής καταγωγής
- Καραϊβικής καταγωγή
- Οικογενειακό ιστορικό της δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων
- Ινδική καταγωγή
- Μεσογειακή καταγωγή
- Μέσης Ανατολής καταγωγή
- Νότια και Κεντρική ευρωπαϊκή καταγωγή
Μειώνοντας τον κίνδυνο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Αν και δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική, και δεν μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη της νόσου, ενδέχεται να μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο κρίσεων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και οι επιπλοκές από:
- Αποφεύγοντας τη σωματική, συναισθηματική και περιβαλλοντικούς στρες
- Η κατανάλωση επαρκείς ποσότητες υγρών
- Να πάρει επαρκή οξυγόνο
- Έχοντας τακτική σωματική εξετάσεις
- Λήψη εμβολιασμούς
- Η λήψη αντιβιοτικών όταν τους χορηγούνται από το φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης σας
- Θεραπεία λοιμώξεων αμέσως
ΕΙΣΑΓΩΓΗ Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μοιάζουν δρεπάνια παρά δίσκους. Δρεπανοκυτταρική αναιμία προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί τα κύτταρα του αίματος να αναλάβει μια ανώμαλη σχήμα. Δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν πρόβλημα να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος, και να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος.... Διαβάστε περισσότερα σχετικά με δρεπανοκυτταρική αναιμία εισαγωγή
Συμπτώματα Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν οξεία συμπτώματα που σχετίζονται με κρίσεις, συμπεριλαμβανομένης της το στήθος, τα οστά, και κοιλιακό άλγος, γρήγορος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία), κόπωση, πυρετός, υπερβολική δίψα, και δυσκολία στην αναπνοή. Άλλες, πιο μακροπρόθεσμα συμπτώματα περιλαμβάνουν ωχρότητα, έλκη στα πόδια, ίκτερος, καθυστερημένη εφηβεία, και τύφλωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο.... Διαβάστε περισσότερα για τα συμπτώματα δρεπανοκυτταρική αναιμία
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ Πώς δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζεται;
Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για ορισμένες δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα συμπτώματα μιας δρεπανοκυτταρική κρίση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μερικοί άνθρωποι με την ασθένεια έχουν ήπια συμπτώματα και σπάνια, αλλά και άλλα άτομα που μπορεί να έχουν σοβαρές ή ακόμη και απειλητικές για τη ζωή κρίσεις. Μακροχρόνια φροντίδα για δρεπανοκυτταρική αναιμία επικεντρώνεται στην μείωση της συχνότητας των κρίσεων και την πρόληψη των επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικά κυτταρική θεραπεία μπορεί να παρέχει μια μόνιμη θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά καμία από αυτές τις θεραπείες είναι μια επιλογή για πολλούς ανθρώπους.... Διαβάστε περισσότερα για δρεπανοκυτταρική αναιμία θεραπείες
