Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μοιάζουν δρεπάνια παρά δίσκους. Δρεπανοκυτταρική αναιμία προκύπτει από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί τα κύτταρα του αίματος να αναλάβει μια ανώμαλη σχήμα. Δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν πρόβλημα παρέχοντας οξυγόνο στους ιστούς του σώματος, και αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος.
Περίπου δύο εκατομμύρια άνθρωποι έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής ή μεσογειακή κληρονομιά και παρατηρείται επίσης και σε ανθρώπους της Νότιας Ευρώπης, Κεντρικής Ευρώπης, της Καραϊβικής και της Μέσης Ανατολής καταγωγή (Πηγή: NHLBI ).
Τα συμπτώματα, τα οποία κυμαίνονται από σπάνια και ήπια έως σοβαρή και μακροπρόθεσμα, αρχίζουν να αναπτύσσονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιθέσεις του πόνου, δυσκολία στην αναπνοή, κόπωση, ωχρότητα, ίκτερος, ακόμα και εγκεφαλικά επεισόδια. Οι επιθέσεις των συμπτωμάτων, που ονομάζονται κρίσεις, είναι συχνά αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτούν εισαγωγή στο νοσοκομείο και μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνιες επιπλοκές.
Παρά το γεγονός ότι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματά της. Κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος, αναλγητικά φάρμακα, και τα συμπληρώματα υγρών, καθώς και εμβόλια και τα αντιβιοτικά για τον έλεγχο των μολύνσεων. Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να δοθεί για σοβαρές κρίσεις. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει πολλές πιθανές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων, βλάβες στα όργανα, και ψυχολογικές επιπλοκές, όλα από τα οποία μπορεί να απαιτούν ιατρική παρέμβαση. Ωστόσο, με τις σημερινές ιατρικές θεραπείες, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να αναμένουν να ζήσουν μια ολοκληρωμένη ζωή.
Προσοχή έκτακτης ανάγκης είναι απαραίτητη για οποιαδήποτε σοβαρή δρεπανοκυτταρική κρίσεις ή επιπλοκές αναιμία, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα (καλέστε το 911) για τα συμπτώματα μιας σοβαρής κρίσης ή σοβαρών λοιμώξεων, συμπεριλαμβανομένου του πόνου στο στήθος, σύγχυση ή απώλεια της συνείδησης για ακόμη μια σύντομη στιγμή, ξαφνική μυϊκή αδυναμία ή παράλυση, δυσκολία στην αναπνοή, υψηλό πυρετό, ή αλλαγές στην ομιλία ή την όραση.
Ζητήστε αμέσως ιατρική θεραπεία για τα συμπτώματα της λοίμωξης, όπως πυρετό, πόνους και κόπωση.
Συμπτώματα Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας περιλαμβάνουν οξεία συμπτώματα που σχετίζονται με κρίσεις, συμπεριλαμβανομένης της το στήθος, τα οστά, και κοιλιακό άλγος, γρήγορος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία), κόπωση, πυρετός, υπερβολική δίψα, και δυσκολία στην αναπνοή. Άλλες, πιο μακροπρόθεσμα συμπτώματα περιλαμβάνουν ωχρότητα, έλκη στα πόδια, ίκτερος, καθυστερημένη εφηβεία, και τύφλωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο.... Διαβάστε περισσότερα για τα συμπτώματα δρεπανοκυτταρική αναιμία
ΑΙΤΙΑ Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονόμησε από τους δύο γονείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή του σώματος της αιμοσφαιρίνης προκαλεί μια ανώμαλη μορφή της πρωτεΐνης, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S, η οποία οδηγεί σε ακατάλληλο ερυθρά αιμοσφαίρια. These δρεπανοειδής ερυθρά αιμοσφαίρια είναι λιγότερο αποτελεσματικές από τις κανονικές σχήμα δίσκου κύτταρα σε κυκλοφορία του οξυγόνου σε όλο το σώμα. Δρεπάνι κύτταρα είναι επίσης πιο εύθραυστα από το φυσιολογικό ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος και αυξημένη κυτταρική διάσπαση.... Διαβάστε περισσότερα σχετικά με δρεπανοκυτταρική αναιμία αιτίες
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ Πώς δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζεται;
Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για ορισμένες δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα συμπτώματα μιας δρεπανοκυτταρική κρίση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μερικοί άνθρωποι με την ασθένεια έχουν ήπια συμπτώματα και σπάνια, αλλά και άλλα άτομα που μπορεί να έχουν σοβαρές ή ακόμη και απειλητικές για τη ζωή κρίσεις. Μακροχρόνια φροντίδα για δρεπανοκυτταρική αναιμία επικεντρώνεται στην μείωση της συχνότητας των κρίσεων και την πρόληψη των επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικά κυτταρική θεραπεία μπορεί να παρέχει μια μόνιμη θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά καμία από αυτές τις θεραπείες είναι μια επιλογή για πολλούς ανθρώπους.... Διαβάστε περισσότερα για δρεπανοκυτταρική αναιμία θεραπείες
