Eposgo

Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού

Διάγνωση και αντιμετώπιση περιλαμβάνει τον χρόνο και υπομονή.

Το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο των Ψυχικών Διαταραχών, τέταρτη έκδοση (DSM-IV) περιγράφει πέντε διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές: αυτιστική διαταραχή, η παιδική ηλικία αλλοιωμένου διαταραχή, διαταραχή Asperger, η διαταραχή Rett, καθώς και διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή δεν ορίζεται διαφορετικά. Παρόλο που διαφέρουν σε κάποιες λεπτομέρειες, οι διαταραχές αυτές μοιράζονται τρία βασικά χαρακτηριστικά: μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση, δυσκολία στην επικοινωνία με τους άλλους, και επαναλαμβανόμενες ή άκαμπτη συμπεριφορά. Αναγνωρίζοντας ότι οι διαταραχές αυτές διαφέρουν κυρίως από την άποψη της σοβαρότητας, οι συντάκτες του σχεδίου DSM-V, τώρα στο στάδιο της επανεξέτασης, έχουν προτείνει τη διαγραφή διαταραχή Rett και συμπεριλαμβανομένης της άλλα τέσσερα κάτω από την ενιαία κατηγορία του αυτισμού διαταραχή του φάσματος (ASD).

Παραμένει ασαφές τι προκαλεί ένα ASD, αλλά οι περισσότεροι παράγοντες κινδύνου είναι η γενετική. Όταν ένας δίδυμος αναπτύσσει μια ASD, στη συνέχεια 82% έως 92% του χρόνου ο άλλος (που μοιράζεται τα ίδια γονίδια) θα αναπτύξει επίσης τη διαταραχή. Το ποσοστό αντιστοιχίας πέφτει στο 10% ή και λιγότερο σε διζυγωτικά δίδυμα, που μοιράζονται μόνο μερικά γονίδια.

ASDs επηρεάζει περίπου ένα στα 150 παιδιά, αν και ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι η επικράτηση μπορεί να είναι υψηλότερο. Οι ASD διαγνώσεις έχουν αυξηθεί από το 1960, αλλά παραμένει ασαφές αν αυτό είναι λόγω της καλύτερης ενημέρωσης και της αξιολόγησης, ή κάποιο άγνωστο περιβαλλοντικό παράγοντα που προκαλεί αυτές τις διαταραχές σε παιδιά που είναι γενετικά επιρρεπείς.

Δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε ASD, αλλά έγκαιρες παρεμβάσεις - κυρίως εκπαιδευτική και ψυχοκοινωνική - να επωφεληθούν από την ικανότητα του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου να αλλάξει σύμφωνα με την εμπειρία. Ως εκ τούτου, έγκαιρες παρεμβάσεις μπορεί να βοηθήσει να βελτιώσει την ικανότητα ενός παιδιού να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους. Μια συνεχής πρόκληση, όμως, είναι να καταστεί η διάγνωση το συντομότερο δυνατό. Στην Ευρώπη, τα παιδιά είναι 4 έως 5 ετών, κατά μέσο όρο, κατά την πρώτη διάγνωση με ASD, ακόμα κι αν οι γονείς γενικά εκφράζουν ανησυχίες σχετικά με την άτυπη ανάπτυξη πολύ νωρίτερα, όταν τα παιδιά είναι 12 έως 18 μηνών.

Εξέταση και διάγνωση

Δεν υπάρχει εξέταση αίματος για ASD, ή οποιοδήποτε άλλο αξιόπιστο βιολογικό δείκτη. Ως εκ τούτου, η διάγνωση γίνεται με βάση την προσεκτική αξιολόγηση των σημείων και συμπτωμάτων. Τα πρώτα σημάδια είναι λεπτές, αλλά ανιχνεύσιμες, όπως τα προβλήματα κάνοντας επαφή με τα μάτια και την αδυναμία να ακολουθήσει τα αντικείμενα οπτικά, στροφή σε απάντηση άκουσε το όνομά τους, το χαμόγελο, ή να μιμηθεί τους άλλους ανθρώπους. Η καλύτερη εκτίμηση που καλύπτει πολλαπλές αναπτυξιακές περιοχές. Η Ευρωπαϊκή Ακαδημία Παιδιατρικής (ΑΑΡ), έχει δημοσιεύσει συστάσεις για τους παιδιάτρους που παρέχουν χρήσιμη καθοδήγηση για άλλους κλινικούς γιατρούς και τους γονείς.

Screening. Η AAP συστήνει ότι οι παιδίατροι να αξιολογήσει την ανάπτυξη των παιδιών σε συνεχή βάση κατά τη διάρκεια τακτικά προγραμματισμένα ραντεβού, και να ζητήσει από τους γονείς για τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχουν, προκειμένου να αυξήσει τις πιθανότητες ότι οι λεπτές καθυστερήσεις και εκτροπές ανιχνεύονται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η AAP συστήνει ότι οι παιδίατροι χρησιμοποιούν ένα τυποποιημένο αναπτυξιακό εργαλείο για να αξιολογήσει το παιδί κάθε φορά που υπάρχει μια ανησυχία για το αν το παιδί αναπτύσσεται φυσιολογικά. Επιπλέον, η AAP συστήνει ότι οι κλινικοί γιατροί παρακολουθούν τα παιδιά, με ένα τέτοιο τυποποιημένο αναπτυξιακό εργαλείο στις 9, 18, 24, και 30 μηνών. Ένα εργαλείο ελέγχου ASD-ειδικά συνιστάται στις ηλικίες 18 και 24 μηνών.

Ένα από τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα εργαλεία ελέγχου είναι η Τροποποιημένη Λίστα Ελέγχου για Αυτισμό στα νήπια (M-CHAT), η οποία βασίζεται στις απαντήσεις των γονέων σε ένα ερωτηματολόγιο. Το M-CHAT χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση συνιστώσες της κοινωνικής αλληλεπίδρασης που χρησιμεύουν ως βάση για τις πιο ώριμες δεξιότητες στην επικοινωνία και την αλληλεπίδραση με τους άλλους. Αυτά περιλαμβάνουν τη δυνατότητα των μωρών να ακολουθήσει την κατεύθυνση του βλέμματος ενός άλλου ατόμου ή να εξετάσουμε πού δείχνουν, ή να επισημάνω κάτι οι ίδιοι.

ASD προσυμπτωματικού ελέγχου είναι μια διαδικασία, όχι ένα γεγονός? Είναι ένα σημείο εκκίνησης για την εν εξελίξει συζητήσεις με τους γονείς και τεκμηριωμένη αξιολόγηση του παιδιού. Ως εκ τούτου, ο τύπος του οργάνου ανίχνευσης που χρησιμοποιείται μπορεί να είναι λιγότερο σημαντική από τη συχνότητα της χρήσης και την παρακολούθηση. Μια μελέτη που αξιολόγησε τα παιδιά σε δύο διαφορετικά χρονικά σημεία - πρώτα σε ηλικίες 16 έως 30 μήνες, και μια δεύτερη φορά στις ηλικίες 42 έως 54 μήνες - διαπιστώθηκε ότι οι κλινικοί γιατροί χρησιμοποιούν και μόνο το ερωτηματολόγιο M-CHAT εντοπιστεί μόνο 11% των νέων παιδιών τελικά διαγνωστεί με ένα ASD. Ωστόσο, εκείνοι που πραγματοποίησε μια δομημένη τηλεφωνική συνέντευξη με τους γονείς να εμβαθύνουν σε απαντήσεις τους σχετικά με το M-CHAT ήταν σε θέση να εντοπίσει το 65% των παιδιών που τελικά διαγνωστεί με ASD.

Διάγνωση. Εάν μια δοκιμή ελέγχου δημιουργούν ανησυχία ότι ένα παιδί έχει ένα ASD, μια συνολική εκτίμηση είναι το επόμενο βήμα. Ιδανικά, αυτό θα περιλαμβάνει μια πολυκλαδική ομάδα κλινικών ιατρών, εν μέρει για να αποκλείσει άλλες αναπτυξιακές ή νευρολογικά προβλήματα. Για παράδειγμα, μια εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα μολύβδου στο αίμα που μπορεί να επιβραδύνοντας την πνευματική ανάπτυξη. Μια ωτορινολαρυγγολόγο μπορεί να ανιχνεύσει την απώλεια που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ακοής γλώσσα. Επιπλέον, οι κλινικοί γιατροί μπορεί να θέλουν να αποκλείσει ορισμένα γενετικά προβλήματα που προκαλούν διανοητική καθυστέρηση, όπως το σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο εργαλείο αξιολόγησης είναι το Πρόγραμμα Αυτισμός Διαγνωστική Παρατήρηση (ADOS), μια ημιδομημένη συνέντευξη που δίνει τη δυνατότητα σε έναν κλινικό γιατρό να εκτιμήσει την κοινωνική συμπεριφορά του παιδιού, τις δεξιότητες επικοινωνίας και ικανότητα να εμπλακούν σε παιχνίδι φαντασίας. (Οι κλινικοί γιατροί πρέπει να εκπαιδεύονται ώστε να διαχειριστεί ADOS, όμως, έτσι μερικοί μπορεί να μην είναι σε θέση να προσφέρουν.) Άλλα μέσα είναι τόσο χρονοβόρα ότι χρησιμοποιούνται μόνο στις ρυθμίσεις της έρευνας.

Οι ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις

Σπίτι-και με βάση το σχολείο ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις αποτελούν τη βάση της θεραπείας για παιδιά με ΔΑΦ. Ο στόχος είναι να βοηθήσει ένα παιδί να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με άλλους ανθρώπους καλύτερα.

Αρκετές παρεμβάσεις υπάρχουν, και η επιλογή εξαρτάται από τις ανάγκες του παιδιού και τις επιλογές που είναι διαθέσιμες στην κοινότητα. Σε ένα έγγραφο που παρέχει συμβουλές σχετικά με τη διαχείριση του αυτισμού, η AAP τονίζει ακολουθώντας διάφορες γενικές αρχές, ανεξάρτητα από την παρέμβαση που χρησιμοποιείται. Για παράδειγμα, η AAP συστήνει ότι οι κλινικοί γιατροί παρέχουν μια παραπομπή για την έγκαιρη παρέμβαση, το συντομότερο μια διάγνωση ASD είναι ύποπτο, αντί να περιμένει μέχρι η διάγνωση είναι οριστική. Επιπλέον, οι παρεμβάσεις - συνήθως παραδίδονται σε ένα εκπαιδευτικό περιβάλλον - θα πρέπει να είναι εντατική, που διαρκεί τουλάχιστον 25 ώρες την εβδομάδα και συνεχής όλο το χρόνο.

. Εφαρμοσμένη ανάλυση συμπεριφοράς (ABA) Η προσέγγιση αυτή βασίζεται στις αρχές της συντελεστικής diseaseing - η χρήση της θετικής ενίσχυσης και άλλες τεχνικές για να ενθαρρύνουν την αλλαγή συμπεριφοράς. Θεραπείες που βασίζονται στο ABA είναι η καλύτερη τεκμηριωμένη παρέμβαση για ASDs, αν και έχουν εξελιχθεί με την πάροδο των ετών. Από νωρίς, οι παρεμβάσεις ήταν εξατομικευμένη, εξαιρετικά δομημένη, και επικεντρώνεται στην ανάπτυξη μια δεξιότητα σε μια στιγμή. Επί του παρόντος, τα προγράμματα ABA επικεντρώνεται ευρύτερα στην ανάπτυξη των κινήτρων και τις ικανότητες του παιδιού, για να αυξήσει τις πιθανότητες ότι ένα παιδί μπορεί να εφαρμόσει τις δεξιότητες που αντλήθηκαν κατά τη διάρκεια της θεραπείας για τη ζωή στο σπίτι ή στο σχολείο.

Πολλές από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ASDs στηρίζονται στις αρχές του ΑΒΑ. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν κεντρικό θεραπεία απάντηση, η οποία αποσκοπεί στη βελτίωση βασικών ή "καίρια" συμπεριφορές όπως είναι οι δεξιότητες παιχνιδιού, την ικανότητα επικοινωνίας και την κοινωνική συμπεριφορά, λεκτική και συμπεριφορική θεραπεία, η οποία επικεντρώνεται στην απόκτηση γλωσσικών δεξιοτήτων. Η έρευνα δείχνει ότι περίπου το ήμισυ των παιδιών με ASDs που συμμετέχουν σε ένα πρόγραμμα ΑΒΑ βελτιωθεί η βαθμολογία IQ, γλωσσικές ικανότητες, τη σχολική επίδοση και την ικανότητα προσαρμογής, καθώς και τις δεξιότητες κοινωνικοποίησης, σε σύγκριση με τις ομάδες ελέγχου.

. Δομημένης διδασκαλίας Αυτή η προσέγγιση, πιο επίσημα γνωστό ως Θεραπεία και Εκπαίδευση αυτιστικών και Συναφών ανακοίνωση-Αναπήρων Παίδων (TEACCH) πρόγραμμα, επιδιώκει να οργανώσει καλύτερα το περιβάλλον και τις δραστηριότητες ενός παιδιού - κατ 'ουσίαν, αλλάζοντας το περιβάλλον για να φιλοξενήσει ASD που σχετίζονται με ελλείμματα. TEACCH δεν είναι τόσο καλά μελετημένο και ABA, αλλά μια έρευνα από τους γονείς, τους δασκάλους ειδικής αγωγής, καθώς και οι διαχειριστές διαπίστωσε ότι θεωρούν το συνδυασμό των δύο μεθόδων είναι ο καλύτερος τρόπος για να βοηθήσει τα παιδιά με ΔΑΦ.

Οι αναπτυξιακές μοντέλα. Ανακριτές ερευνούν μια σειρά από αναπτυξιακά προγράμματα για πολύ μικρά παιδιά. Ένα παράδειγμα είναι η πρώιμη έναρξη Ντένβερ μοντέλο (ESDM), το οποίο συνδυάζει τεχνικές του ΑΒΑ με αναπτυξιακές και κοινωνικές δεξιότητες σχέση προσαρμοσμένη για κάθε παιδί. Ένα μικρό αλλά καλά σχεδιασμένη τυχαιοποιημένη ελεγχόμενη μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ESDM αυξημένη IQ και εμπόδισε αναπτυξιακή καθυστέρηση, σε σύγκριση με τον έλεγχο της παραπομπής για θεραπεία εντός της κοινότητας.

Στη μελέτη συμμετείχαν 48 παιδιά, ηλικίας 18 έως 30 μήνες, διάγνωση είτε με αυτιστική διαταραχή ή διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή. Μετά από δύο χρόνια έντονης παρέμβασης (25 ώρες την εβδομάδα), ο μέσος όρος IQ των παιδιών που έχουν ανατεθεί ESDM αυξήθηκε κατά σχεδόν 18 μονάδες (στο 78), ενώ εκείνη των παιδιών έχουν ανατεθεί στην κοινοτική φροντίδα βελτιώθηκε κατά 7 μονάδες (έως 66) - αν και ακόμα χαμηλότερα και στις δύο ομάδες από το μέσο όρο των 100 IQ. Όσο για την προσαρμοστική συμπεριφορά, τα παιδιά στην ομάδα ESDM παρέμεινε σταθερή κατά τη διάρκεια των δύο περιόδων παρέμβασης - υποδεικνύοντας σταθερό ρυθμό της ανάπτυξης - ενώ εκείνοι στην ομάδα ελέγχου μειώθηκε κατά 11 μονάδες κατά μέσο όρο, γεγονός που υποδηλώνει ότι ήταν πιο αναπτυξιακά καθυστερήσει.

Άλλες παρεμβάσεις. Άλλοι τύποι παρεμβάσεων αντιμετώπιση των ελλειμμάτων που δεν είναι ειδικά για ASDs αλλά συχνά συμβαίνουν σε παιδιά με αυτές τις διαταραχές. Για παράδειγμα, λογοθεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη για να βοηθήσει ένα παιδί κατασκευής των γλωσσικών δεξιοτήτων. Στη διδασκαλία των κοινωνικών δεξιοτήτων, ο θεραπευτής μπορεί να χρησιμοποιήσει τα παιχνίδια, οπτικά ερεθίσματα, και άλλες μεθόδους για να ενθαρρύνουν το παιδί να συμμετάσχουν και να αλληλεπιδρούν με άλλους ανθρώπους. Εργοθεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη για να βοηθήσει το παιδί να μάθει self-care, όπως το ντύσιμο ή με τη χρήση σκευών όταν τρώει.

Για περισσότερες πληροφορίες

Κοινωνία αυτισμού της Αμερικής
www.autism-society.org

Ο αυτισμός μιλά
www.autismspeaks.org

Τα αυτιστικά δίκτυο αυτο-υπεράσπιση
www.autisticadvocacy.org

Εθνική ένωση αυτισμού
www.nationalautismassociation.org

Εξατομικευμένη θεραπεία

Η AAP και άλλες οργανώσεις παρέχουν επίσης συμβουλές σχετικά με την ιατρική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, όπως ευερεθιστότητα ή διαταραχή του ύπνου στα παιδιά με ΔΑΦ. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνότερα για τη θεραπεία ASDs είναι εκλεκτικοί αναστολείς της επαναπρόσληψης σεροτονίνης, αντιψυχωτικά, διεγερτικά και.

Ενώ υπάρχουν πολλές επιλογές για τη διαχείριση των ASD, η πραγματική πρόκληση είναι να βρει το σωστό συνδυασμό θεραπειών για κάθε παιδί - και στη συνέχεια να διασφαλιστεί ότι οι οικογένειες έχουν πρόσβαση σε αυτά.