Τι είναι η πορφυρία;
Πορφυρία το όνομα που χρησιμοποιείται για μια ποικιλία διαταραχών που σχετίζονται με προβλήματα στην παραγωγή της ουσία γνωστή ως αίμης. Αίμη είναι ένα μόριο πλούσια σε σίδηρο που βρίσκεται κυρίως στην αιμοσφαιρίνης στο αίμα, το οποίο μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Όταν αίμης δεν παράγεται σωστά, χημικές ουσίες γνωστές ως πορφυρίνες μπορούν να συσσωρεύονται στο σώμα, με αποτέλεσμα την ασθένεια που ονομάζεται πορφυρία. Επειδή η παραγωγή της αίμης είναι πολύπλοκη και πολλές μεμονωμένες διεργασίες μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη παραγωγή αίμης, υπάρχουν πολλοί τύποι πορφυρία. Αυτοί οι πολλοί τύποι μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες, οξεία και δερματικές.
Οξεία porphyrias επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Αυτοί οι τύποι των πορφυρία κυρίως κληρονομική ή γενετική. Τα συμπτώματα, τα οποία εμφανίζονται σποραδικά, περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα, κράμπες, εμετός, και ψυχικές διαταραχές. Οι οξείες porphyrias αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή και, σε ορισμένες περιπτώσεις, νοσηλεία.
Δερματική porphyrias επηρεάζουν το δέρμα. Όπως η οξεία porphyrias, είναι πρωτίστως γενετικής φύσεως. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φλύκταινες και πρήξιμο όταν το δέρμα εκτίθεται στο ηλιακό φως. Η κύρια θεραπεία για δερματική πορφυρία είναι η αποφυγή του ήλιου.
Και οι δύο τύποι πορφυρία είναι δια βίου ασθένειες που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια, με συμπτώματα, έως σοβαρή. Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθεί από μια ποικιλία παραγόντων, συμπεριλαμβανομένης της το φως του ήλιου, τα ναρκωτικά, το άγχος, οι ορμονικές αλλαγές, το κάπνισμα και την κατανάλωση αλκοόλ. Σε tarda δερματική πορφυρία, μια τυπικά nonhereditary μορφή πορφυρία, τα επίπεδα των ηπατικών ενζύμων που εμπλέκονται με την παραγωγή αίμης εξαντληθεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε δερματικές συμπτώματα της πορφυρία. Από πορφυρία είναι συχνά κληρονομική, γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τα άτομα με πορφυρία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οξείες κρίσεις πορφυρία μπορεί να οδηγήσει σε άμεση απειλητική για τη ζωή συμπτώματα, όπως παράλυση των μυών που ελέγχουν την αναπνοή. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα (καλέστε το 911), εάν έχετε επιληπτικές κρίσεις, παραισθήσεις, δυσκολία στην αναπνοή, σοβαρή ανησυχία, παράλυση, ή ξαφνική αδυναμία.
Συμπτώματα Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρία;
Αν πορφυρία μπορεί να παραμείνει λανθάνουσα για χρόνια, τα συμπτώματά σας μπορεί να εμφανισθεί σποραδικά ή να προκληθεί από άγχος, οι ορμόνες, ή ουσίες, όπως το αλκοόλ, τον καπνό, και ορισμένα φάρμακα. Τα συμπτώματα της περιλαμβάνουν τόσο πορφυρία δερματική (δέρμα) και οι γενικευμένες συμπτώματα. Δέρμα συμπτώματα περιλαμβάνουν φλύκταινες, οι αλλαγές στο χρωματισμό, και την κατανομή του δέρματος όταν εκτίθεται στο φως του ήλιου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση και ουλές.... Διαβάστε περισσότερα για τα συμπτώματα πορφυρία
ΑΙΤΙΑ Τι προκαλεί πορφυρία;
Πορφυρία είναι συνήθως κληρονομική. Αυτό συμβαίνει όταν ένα από τα οκτώ γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή της αίμης, η ουσία της αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο, έχει μία μετάλλαξη που έχει περάσει από τους γονείς στα παιδιά τους. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό πορφυρίας.... Διαβάστε περισσότερα για τις αιτίες πορφυρία
