Τι είναι η αιμορροφιλία;
Αιμορροφιλία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που περιορίζει την ικανότητα του αίματος να πήξει. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει παρατεταμένη ή υπερβολική αιμορραγία, η οποία μπορεί να συμβεί αυθόρμητα ή μετά από ένα τραυματισμό ή ιατρική ή οδοντιατρική διαδικασία.
Αιμορροφιλία είναι συνήθως κληρονομείται από τους γονείς οι οποίοι έχουν αιμοφιλία ή φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Το γονίδιο εμποδίζει ή περιορίζει την ικανότητα του σώματος για τη δημιουργία πρωτεϊνών του αίματος, που ονομάζονται παράγοντες πήξης ή παράγοντες πήξης, που απαιτείται για την κανονική πήξη.
Αιμορροφιλία εμφανίζεται πιο συχνά στους άνδρες. Περίπου 1 στους 5.000 άνδρες γεννιέται με αιμορροφιλία, ενώ εκτιμάται ότι 20.000 άτομα στην Ευρώπη ζουν με αιμορροφιλία (Πηγή: CDC ).
Πολλά άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να διαχειριστεί τα συμπτώματα της μέσω της θεραπείας υποκατάστασης. Σε αυτή τη θεραπεία, οι ελλείποντα ή περιορισμένες παράγοντες πήξης αντικατασταθεί με πρωτεΐνες που προέρχονται από το ανθρώπινο αίμα ή δημιουργούνται στο εργαστήριο. Αυτή η θεραπεία μπορεί να δοθεί για τη θεραπεία της αιμορραγίας που έχει ήδη αρχίσει ή για την πρόληψη της αιμορραγίας από την εμφάνιση.
Αιμοφιλία μπορεί να προκαλέσει ανεξέλεγκτη εσωτερική ή εξωτερική αιμορραγία. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ανεξέλεγκτη αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στις αρθρώσεις, τους μυς ή τα εσωτερικά όργανα και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα (καλέστε το 911) για σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των βαρέων εξωτερική αιμορραγία, αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα, διπλή όραση, σοβαρή κεφαλής ή πόνος στον αυχένα, επαναλαμβανόμενο εμετό, δυσκολία στο περπάτημα, σπασμοί ή κρίσεις. Αναζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα εάν εμφανίσουν ήπια, αλλά ασταμάτητη εξωτερική αιμορραγία ή οίδημα στις αρθρώσεις και δυσκαμψία.
Συμπτώματα Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν υπερβολική αιμορραγία που μπορεί να συμβεί αυθόρμητα ή μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση, ή άλλου συμβάντος. Μπορείτε να παρατηρήσετε παρατεταμένη εξωτερική αιμορραγία στο στόμα ή τη μύτη ή μετά από ένα κόψιμο στο δέρμα. Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε επιπλέον συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν ότι η αιμορραγία συμβαίνει στις αρθρώσεις, τα εσωτερικά όργανα, ή τον εγκέφαλο.... Διαβάστε περισσότερα για τα συμπτώματα της αιμοφιλίας
ΑΙΤΙΑ Τι προκαλεί αιμοφιλία;
Αιμοφιλία είναι μια γενετική διαταραχή. Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που ρυθμίζει την παραγωγή του σώματος μιας πρωτεΐνης πήξης του αίματος, ή παράγοντα πήξης. Αν το γονίδιο είναι φυσιολογική, η ικανότητα του σώματος να παράγει τον παράγοντα πήξης θα μειωθούν ή να είναι απούσες.... Διαβάστε περισσότερα για τις αιτίες της αιμοφιλίας
ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ Πώς αιμοφιλία αντιμετωπίζεται;
Η θεραπεία για την αιμοφιλία αρχίζει με την αναζήτηση ιατρικής φροντίδας από τον παροχέα υπηρεσιών υγείας σας. Για να προσδιορίσετε αν έχετε αιμοφιλία, ο παροχέας υπηρεσιών υγείας σας κατά πάσα πιθανότητα θα λαμβάνει δείγματα αίματος για εργαστηριακές δοκιμές.... Διαβάστε περισσότερα για τις θεραπείες αιμοφιλία
