Τι είναι η αταξία;
Η λέξη "αταξία" προέρχεται από την ελληνική λέξη «ένα ταξί," που σημαίνει "χωρίς τάξη ή χωρίς συντονισμό." Έτσι, αταξία σημαίνει χωρίς συντονισμό.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με αταξία αντιμετωπίζετε μια αποτυχία του ελέγχου των μυών στα χέρια και τα πόδια που μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη ισορροπίας, συντονισμού, και, ενδεχομένως, μια διαταραχή στο βάδισμα τους. Η αταξία μπορεί να επηρεάσει τα δάχτυλα, τα χέρια, τα χέρια, τα πόδια, το σώμα, την ομιλία, και ακόμη και τις κινήσεις των ματιών.
Η λέξη αταξία χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει το σύμπτωμα της incoordination που μπορεί να συνοδεύει λοιμώξεις, οι τραυματισμοί, άλλες ασθένειες, και / ή εκφυλιστικές αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Το σύμπτωμα της αταξίας μπορεί να προκληθεί από εγκεφαλικό επεισόδιο, πολλαπλή σκλήρυνση, οι όγκοι, ο αλκοολισμός, περιφερική νευροπάθεια, μεταβολικές διαταραχές, και ανεπάρκειες βιταμινών. σε αυτές τις περιπτώσεις, τη θεραπεία της νόσου που προκαλείται αταξία μου βελτιωθεί.
Ενώ ο όρος αταξία συνήθως περιγράφει τα συμπτώματα, περιγράφει επίσης μια ομάδα ειδικών εκφυλιστικών νόσων του κεντρικού νευρικού συστήματος που ονομάζεται κληρονομική και σποραδικές αταξίες. Το υπόλοιπο αυτού του άρθρου ασχολείται με τις διαταραχές αυτές.
Τι προκαλεί αταξία;
Οι περισσότερες διαταραχές που οδηγούν σε αταξία βρέθηκαν να έχουν εκφυλισμό ή ατροφία, των κυττάρων στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. Η παρεγκεφαλίδα βρίσκεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Η λειτουργία του είναι να συντονίζει τις εκούσιες κινήσεις των μυών και να διατηρηθεί η στάση του σώματος, την ισορροπία, και την ισορροπία.
Η σπονδυλική στήλη μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Οι όροι παρεγκεφαλιδική εκφύλιση και νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική εκφυλισμός μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αναφέρεται σε αυτό το είδος της βλάβης στο νευρικό σύστημα.
Τα διάφορα παθολογικά γονίδια που προκαλούν αταξία έχουν κάτι κοινό: κάνουν μη φυσιολογικών πρωτεϊνών που επηρεάζουν τα νευρικά κύτταρα, κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και στο νωτιαίο μυελό. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα μέρη του εγκεφάλου.
Τα επηρεαζόμενα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να υπολειτουργεί και τελικά εκφυλίζονται. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι μύες γίνονται όλο και λιγότερο ανταποκρίνεται στις εντολές του εγκεφάλου. Αυτό προκαλεί την ισορροπία και το συντονισμό για να γίνει ένα μεγαλύτερο πρόβλημα.
Τύποι αταξία
Όπως συζητήθηκε παραπάνω, υπάρχουν δύο τύποι αταξία:
Σποραδικές αταξίες
Οι αταξίες αυτού του τύπου συνήθως αρχίζουν στην ενήλικη ζωή και δεν έχουν καμία γνωστή ιστορία της οικογένειας.Οι κληρονομικές αταξίες
Αυτές οι αταξίες που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που είναι παρόν από την αρχή της ζωής ενός ατόμου και μπορεί να είναι είτε δεσπόζει κληρονομική ή υπολειπόμενη κληρονομική. Υπολειπόμενες διαταραχές συνήθως προκαλούν συμπτώματα να αρχίσει στην παιδική ηλικία και όχι στην ενήλικη ζωή.
Γενετικός έλεγχος είναι τώρα διαθέσιμη. Αταξία του Friedreich είναι υπολειπόμενη κληρονομική και εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί να έχουν έναν ενήλικα εμφάνιση σε μέχρι το ένα τρίτο των ασθενών. Κυρίαρχα αταξία συχνά ξεκινά στα είκοσι ή τριάντα ή μερικές φορές ακόμη και αργότερα στη ζωή.
Οι κληρονομικές αταξίες είναι εκφυλιστικές διαταραχές που μπορεί να εξελιχθεί επί σειρά ετών. Πόσο σοβαρή είναι η αναπηρία εξαρτάται από τον τύπο της αταξίας, την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, και άλλους παράγοντες που είναι ελάχιστα κατανοητή.
Ποια είναι τα κοινά συμπτώματα της αταξίας;
Συμπτώματα και χρόνος εμφάνισης μπορεί να διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της αταξίας. Κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά.
Τυπικά, η πιο κοινή είναι οι παρακάτω:
Ισορροπίας και συντονισμού επηρεάζονται πρώτη
Έλλειψη συντονισμού των χεριών, τα χέρια και τα πόδια
Πληγεί το κύρος του λόγου
Wide-based βάδισμα
Δυσκολία με το γράψιμο και το φαγητό
Αργές κινήσεις των ματιών
Τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση αταξία;
Εκτός από ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, το οικογενειακό ιστορικό, και πλήρη νευρολογική και η φυσική εξέταση, μπορούν να εκτελεστούν οι ακόλουθες διαγνωστικές διαδικασίες:
Εργαστηριακές δοκιμές (συμπεριλαμβανομένου του αίματος και ούρων μελέτες)
Μαγνητική τομογραφία (MRI) - ένα διαγνωστικό διαδικασία που χρησιμοποιεί ένα συνδυασμό των μεγάλων μαγνητών, ραδιοσυχνότητες, και έναν υπολογιστή για να παράγει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των δομών εντός του σώματος
Γενετικός έλεγχος - δοκιμές που πραγματοποιούνται για να προσδιοριστεί αν ένα άτομο έχει ορισμένες γονιδιακές αλλαγές (μεταλλάξεις) ή χρωμοσωμικές αλλαγές που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για ορισμένες κληρονομικές ασθένειες
Αυτές οι διαγνωστικές διαδικασίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση αταξίας. Ορισμένες ασθένειες μπορεί να προκαλέσει αταξία να εμφανίζονται ξαφνικά, όπως τραύμα στο κεφάλι, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλική αιμορραγία, όγκο στον εγκέφαλο, συγγενείς ανωμαλίες, λοιμώξεις, μετά την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, καθώς επίσης και μετά από καρδιακή ή αναπνευστική συλλήψεις.
Ορισμένες ασθένειες μπορεί να προκαλέσει αταξία να εμφανίζονται σταδιακά, όπως ο υποθυρεοειδισμός, ανεπάρκεια ορισμένων βιταμινών, όπως η Β-12 ή βιταμίνη Ε, η έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, σκλήρυνση κατά πλάκας, η σύφιλη, και άλλες διαταραχές.
Η θεραπεία για την αταξία
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τις κληρονομικές αταξίες. Επίσης, δεν υπάρχει φαρμακευτική αγωγή που διατίθενται σήμερα που αντιμετωπίζει το συγκεκριμένο σύμπτωμα της αταξίας.
Αν αταξία οφείλεται σε εγκεφαλικό επεισόδιο, χαμηλό επίπεδο βιταμίνης, ή έκθεση σε ένα τοξικό φάρμακο ή χημική ουσία, τότε η θεραπεία στοχεύει στη θεραπεία αυτών των συγκεκριμένων ασθενειών.
Η θεραπεία για την έλλειψη συντονισμού ή ανισορροπία περιλαμβάνει κυρίως τη χρήση της προσαρμοστικής συσκευές που επιτρέπουν στο άτομο να διατηρήσει την ανεξαρτησία όσο το δυνατόν περισσότερο. Τέτοιες συσκευές μπορεί να περιλαμβάνουν τη χρήση του μπαστούνι, δεκανίκια, περιπατητής ή αναπηρική καρέκλα. Φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, και φάρμακα για να βοηθήσει τα συμπτώματα, όπως τρόμος, δυσκαμψία, η κατάθλιψη, η σπαστικότητα, και διαταραχές του ύπνου μπορεί επίσης να είναι ευεργετική.
Η έρευνα διεξάγεται σε παρεγκεφαλίδας και spinocerebellar εκφύλιση συμπεριλαμβανομένων των εργασιών με στόχο την εύρεση της αιτίας (-ες) αταξίες και τους τρόπους για τη θεραπεία, τη θεραπεία, και, τελικά, την πρόληψή τους, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικό επεισόδιο.
