Τι είναι η β-μεσογειακή αναιμία;
Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (ένας τύπος πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος). Θαλασσαιμία περιλαμβάνει έναν αριθμό διαφορετικών μορφών αναιμίας. Η σοβαρότητα και το είδος της αναιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται.
Β-μεσογειακή αναιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο βήτα αλυσίδα του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχει ένα γονίδιο βήτα αλυσίδα σε κάθε χρωμόσωμα # 11, για ένα σύνολο των δύο. Πώς μεταβάλλονται τα γονίδια καθορίζει τον συγκεκριμένο τύπο του β-μεσογειακή αναιμία σε ένα πρόσωπο:
β μείζονα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) - δύο (δύο) γονίδια βήτα αλυσίδα έχουν διαγραφές, προκαλώντας την πιο σοβαρή μορφή της β-μεσογειακή αναιμία. Μείζονα θαλασσαιμία ασθενείς χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος και δεν μπορεί να επιβιώσει μια κανονική διάρκεια ζωής. Κατά τη διάρκεια του πρώτου ενός έως δύο χρόνια της ζωής, μπορούν να είναι χλωμό, ιδιότροπο, έχουν μια κακή όρεξη, και έχουν πολλές λοιμώξεις. Χωρίς θεραπεία, η σπλήνα, το ήπαρ, την καρδιά και διογκώνονται, και τα οστά μπορεί να γίνει λεπτό και εύθραυστο. Ένα σημαντικό πρόβλημα είναι η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά και άλλα όργανα, με αποτέλεσμα στην καρδιακή ανεπάρκεια για ορισμένους ασθενείς στην εφηβεία τους ή στις αρχές του '20.
ελάσσονα θαλασσαιμία ή θαλασσαιμία γνώρισμα - ένα γονίδιο βήτα έχει μία διαγραφή, με αποτέλεσμα αναιμία. Ελάσσονα θαλασσαιμία διαιρείται περαιτέρω σε:
Ελάχιστα θαλασσαιμία - πρόσωπο έχει λίγα ή καθόλου συμπτώματα.
ενδιάμεση θαλασσαιμία - πρόσωπο έχει μέτρια έως σοβαρή αναιμία.
Άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία έχουν 50/50 πιθανότητες να περάσει το γονίδιο στους απογόνους τους, οι οποίοι θα έχουν επίσης ελάσσονα θαλασσαιμία. Πολλοί άνθρωποι είναι δεδομένη η αντικατάσταση του σιδήρου υπό την εσφαλμένη πεποίθηση ότι η αναιμία τους είναι ο τύπος έλλειψη σιδήρου. Από πάρα πολύ σίδηρο μπορεί να είναι επιβλαβής, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε ένα αιματολόγος σχετικά με οποιαδήποτε θεραπεία. Μείζονα θαλασσαιμία κληρονομείται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι απαραίτητη για την παραγωγή της νόσου, ένα κληρονομείται από κάθε ένα από τους δύο γονείς φορείς που έχουν ελάσσονα θαλασσαιμία.
Πώς γίνεται η β-μεσογειακή αναιμία διάγνωση;
Β-μεσογειακή αναιμία είναι πιο συχνά σε άτομα που έχουν μεσογειακή καταγωγή (Ελληνικά ή Ιταλικά). Κάθε παιδί των δύο γονέων φορέας είναι σε 25 τοις εκατό του κινδύνου για την ασθένεια. Κατάσταση φορέα μπορεί να προσδιοριστεί με την ακόλουθη:
γενική αίματος (CBC) - μια μέτρηση της μέγεθος, τον αριθμό και την ωριμότητα των διαφόρων κυττάρων του αίματος σε ένα συγκεκριμένο όγκο του αίματος.
ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με A2 ποσοτικοποίηση - μια διαδικασία εργαστήριο που διαφοροποιεί τα είδη της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει.
Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να εκτελεστούν από ένα μόνο δείγμα αίματος. Προγεννητική διάγνωση καθορίζεται από το CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση.
Θεραπεία για τη βήτα μεσογειακή αναιμία ή αναιμία του Cooley:
Ειδική αγωγή για βήτα μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
την ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
τακτικές μεταγγίσεις αίματος
φάρμακα (για να μειώσει το ποσό του σιδήρου στο σώμα, που ονομάζεται θεραπεία αποσιδήρωσης)
σπληνεκτομή - χειρουργική αφαίρεση του σπληνός.
ημερήσιες δόσεις φολικού οξέος
πιθανή χειρουργική αφαίρεση της χοληδόχου κύστης
Δεν συμπληρώματα σιδήρου
μεταμόσχευση μυελού των οστών