Τι είναι το άλφα θαλασσαιμία;
Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (ένας τύπος πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος). Θαλασσαιμία περιλαμβάνει μια σειρά από διαφορετικές μορφές αναιμίας, συμπεριλαμβανομένων των άλφα Μεσογειακής Αναιμίας. Η σοβαρότητα και τον τύπο της αναιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται.
Τι προκαλεί άλφα θαλασσαιμία;
Άλφα θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στην άλφα αλυσίδα του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Κανονικά, υπάρχουν δύο γονίδια που κωδικοποιούν για την αλυσίδα άλφα σε κάθε # 16 χρωμόσωμα, για ένα σύνολο τεσσάρων γονιδίων. Η άλφα αλυσίδα είναι ένα σημαντικό συστατικό της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (η οποία γίνεται συνήθως πριν από την γέννηση) και της αιμοσφαιρίνης Α και της αιμοσφαιρίνης Α2 (που είναι παρόν μετά τη γέννηση). Πώς μεταβάλλονται τα γονίδια καθορίζει τον συγκεκριμένο τύπο άλφα θαλασσαιμίας σε ένα πρόσωπο:
Άλφα μείζονα θαλασσαιμία. Διαγράφονται όλα τα τέσσερα γονίδια άλφα αλυσίδα. Αυτό οδηγεί σε μια αναιμία που είναι τόσο σοβαρή ώστε ο θάνατος επέρχεται συνήθως στη μήτρα (πριν από τη γέννηση).
Άλφα φορέα θαλασσαιμίας. Διαγράφονται Δύο γονίδια άλφα αλυσίδα. Αν και οι δύο αφαιρούμενα γονίδια είναι από την ίδια # 16 χρωμόσωμα, αυτό ονομάζεται «cis διαγραφή" και κληρονομείται από έναν γονέα. Αν αντί ένα γονίδιο που λείπει από τα δύο # 16 χρωμοσώματα, αυτό ονομάζεται «trans διαγραφή" και κληρονομείται από τους δύο γονείς. Αυτό οδηγεί σε αναιμία, η οποία είναι συνήθως ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να είναι σοβαρές. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της διαγραφής cis, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε εγκυμοσύνη, να έχει ένα μωρό με άλφα μείζονα θαλασσαιμία. Προσδιορισμός εάν μια άλφα φορέα θαλασσαιμίας έχει τη διαγραφή cis έναντι δύο trans διαγραφές απαιτεί τη δοκιμή του DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ) ανάλυση. Εξέταση DNA γίνεται συνήθως από ένα δείγμα αίματος, και εξετάζει τα γονίδια της αλυσίδας άλφα σε κάθε χρωμόσωμα # 16, για να καθοριστεί ποια διαγράφονται.
Αιμοσφαιρίνης H ασθένεια. Διαγράφονται Τρία γονίδια άλφα αλυσίδα. Η αιμοσφαιρίνη H νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί ένα cis διαγραφή από τον ένα γονέα και trans διαγραφή από το άλλο, έτσι ώστε να έχουν μόνο μία λειτουργία του γονιδίου άλφα αλυσίδα, με αποτέλεσμα μια σοβαρή αιμολυτική αναιμία που μπορεί να επιδεινωθεί με εμπύρετη νόσο ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, χημικές ουσίες, ή μολυσματικών παραγόντων, και συχνά απαιτεί μεταγγίσεις αίματος. Άτομα με την αιμοσφαιρίνη H νόσο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με άλφα μείζονα θαλασσαιμία, εφόσον είναι εφοδιασμένα με ένα # 16 χρωμόσωμα με μία άλφα αλυσίδα δύο διαγραφή του γονιδίου (διαγραφή cis).
Silent άλφα φορέα θαλασσαιμίας. Ένα γονίδιο άλφα αλυσίδα διαγράφεται (τα άλλα τρία είναι φυσιολογικό). Οι εξετάσεις αίματος είναι συνήθως φυσιολογική, αν και τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι μικρή, με αποτέλεσμα την υποψία ότι ο ασθενής είναι μια σιωπηλή φορέα. Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσει μια σιωπηλή φορέας είναι από μελέτες του DNA.
Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας άλφα;
Άλφα θαλασσαιμία είναι πιο συχνά βρίσκονται στην Αφρική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, τη Νοτιοανατολική Ασία, στη νότια Κίνα, και την περιοχή της Μεσογείου. Κατάσταση φορέως μπορεί να προταθεί από τα ακόλουθα:
Γενική εξέταση αίματος (CBC). Η μέτρηση του μεγέθους, του αριθμού και την ωριμότητα των διαφόρων κυττάρων του αίματος σε ένα συγκεκριμένο όγκο του αίματος.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με α2 και F ποσοτικοποίηση. Μια διαδικασία εργαστήριο που διαφοροποιεί τους τύπους παρουσίαση αιμοσφαιρίνης.
FEP (free-ερυθροκυττάρων πρωτοπορφυρίνη) και της φερριτίνης. Για να εξαιρέσετε ανεπάρκειας σιδήρου αναιμία
Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να εκτελεστούν από ένα μόνο δείγμα αίματος. Προγεννητική διάγνωση καθορίζεται από το CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση. Επιβεβαίωση άλφα θαλασσαιμίας απαιτεί την ανάλυση του DNA.
Η θεραπεία για την άλφα θαλασσαιμίας
Ειδική αγωγή για την α θαλασσαιμία θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
Η ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Ημερήσιες δόσεις φολικού οξέος
Μεταγγίσεις αίματος (όπως απαιτείται)
Η σπληνεκτομή - χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα
Θεραπεία αποσιδήρωσης για να απομακρυνθεί η περίσσεια σιδήρου από το σώμα