Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
Σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή που περιλαμβάνει συνδετικό ιστό του σώματος. Συνδετικός ιστός έχει πολλές σημαντικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Βοηθώντας με αύξηση και ανάπτυξη των κυττάρων του σώματος, τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση
Υποστηρικτικούς ιστούς του σώματος
Ενεργώντας ως κόλλα για να κρατήσει ορισμένους ιστούς μαζί
Προστασία αρθρώσεων
Διευκολύνοντας την διέλευση του φωτός μέσα από το μάτι
Ένα ελαττωματικό (FBN1) γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τον σχηματισμό μιας πρωτεΐνης σε συνδετικό ιστό που ονομάζεται fibrillin, η οποία επηρεάζει το ακεραιότητα πολλών οργάνων και δομών του σώματος. Όργανα και συστήματα του σώματος που μπορεί να επηρεαστεί περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε αυτά, τα ακόλουθα:
Καρδιά και τα μεγάλα αιμοφόρα αγγεία
Πνεύμονες
Σκελετικό σύστημα
Νωτιαίος μυελός
Μάτια
Δέρμα
Σύμφωνα με το Μάρτιο του Dimes, περισσότεροι από 200.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ επηρεάζονται από το σύνδρομο Marfan. Σύνδρομο Marfan εμφανίζεται σε ίσο αριθμό αρσενικών και θηλυκών, και επίσης εμφανίζεται εξίσου σε όλες τις φυλές και εθνοτικές ομάδες.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;
Σύνδρομο Marfan προκαλείται από μία ανωμαλία (ή μετάλλαξη) σε ένα ειδικό γονίδιο (FBN1). Έως 75 τοις εκατό του χρόνου, αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται από έναν γονέα που έχει πληγεί.
Σχεδόν 25 τοις εκατό του χρόνου, οι περιπτώσεις που πιστεύεται ότι προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις στην οικογένεια (δεν κληρονομείται από έναν γονέα). Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι οι απόγονοι των πατέρων που είναι μεγαλύτερης ηλικίας (από τον κανόνα) κατά τη στιγμή της σύλληψης μπορεί να επηρεαστεί από αυτή τη μετάλλαξη του γονιδίου πιο συχνά από τους άλλους. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σποραδικά (τυχαία) στο σπέρμα των ηλικιωμένων ανδρών (άνω των 45 ετών), οι οποίοι τα παιδιά του πατέρα σε ποσοστό 1 τοις εκατό. Αυτές οι "σημειακές μεταλλάξεις" μπορεί να οδηγήσει στο σύνδρομο Marfan, ή άλλες διαταραχές, ανάλογα με το οποίο γονίδιο κατά λάθος μεταβάλλεται.
Σύνδρομο Marfan είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι κάθε απόγονος του πληγέντος γονέα θα έχουν μια πιθανότητα 50 τοις εκατό, επίσης, να γεννηθεί με τη διαταραχή. Ομοίως, όταν γεννιέται ένα παιδί με σύνδρομο Marfan σε υγιείς γονείς, το παιδί θα έχει ένα 50 τοις εκατό του κινδύνου μετάδοσης του γονιδίου στην επόμενη γενιά.
Γιατί είναι το σύνδρομο Marfan μια ανησυχία;
Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan βρίσκονται σε κίνδυνο για σοβαρά προβλήματα που αφορούν το καρδιαγγειακό σύστημα, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας. Μια ανωμαλία της βαλβίδας μεταξύ του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας της καρδιάς που προκαλεί προς τα πίσω ροή του αίματος από την αριστερή κοιλία στον αριστερό κόλπο.
Αρρυθμία (ή δυσρυθμία). Ένα γρήγορο, αργό, ή καρδιακή αρρυθμία.
Αορτική παλινδρόμηση. Προς τα πίσω διαρροή του αίματος από την αορτή, μέσω μιας εξασθενημένη αορτικής βαλβίδας, και στην αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα το άγχος στην αριστερή καρδιά και ανεπαρκή ροή αίματος στο σώμα.
. Αορτική ανατομή Αποδυνάμωση των στρωμάτων στο εσωτερικό της αορτής, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δάκρυα στο τοίχωμα της αορτής και η διαρροή του αίματος στο στήθος ή την κοιλιά? Ένα επείγον ιατρικό περιστατικό.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;
Μια ανεπάρκεια της fibrillin σε συνδετικού ιστού δημιουργεί τις ανωμαλίες σε όργανα και δομές του σώματος που μπορεί να δει με το σύνδρομο Marfan. Μια εκτενής λίστα των ανωμαλιών μπορεί να συμβεί με τη διαταραχή? Είναι μόνο τα συμπτώματα που αναφέρονται ως «βασικά κριτήρια» που αναφέρονται παρακάτω. Άλλα συμπτώματα μπορεί να σημειωθεί ότι συμβάλλουν στη βεβαιότητα της διάγνωσης. Κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Καρδιά και τα αγγεία
Διαστολή της αορτής
Διαρροή της αορτικής βαλβίδας (αορτική ανεπάρκεια)
Δάκρυα στην αορτή (αορτική ανατομή)
Σκελετού
Παραμορφώσεις του στέρνου
Σκολίωση, η οποία είναι μια πλάγια κύρτωση της σπονδυλικής στήλης, ή κύφωση, η οποία είναι ένα στρογγυλό καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να δώσει την εμφάνιση ενός καμπούρα
Η κακή ευθυγράμμιση ορισμένων οστών
Κοινή συσπάσεις
Ασυνήθιστο διάρκεια του βραχίονα
Μακριά δάχτυλα χεριών και ποδιών
Μάτι
Εξάρθρωση του φακού (την διαφανή δομή στο εσωτερικό του ματιού που εστιάζει τις ακτίνες φωτός επάνω στον αμφιβληστροειδή)
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα ή ιατρικές παθήσεις. Πάντα να συμβουλευθείτε τον παροχέα του παιδιού σας υγειονομικής περίθαλψης για τη διάγνωση.
Πώς είναι το σύνδρομο Marfan διάγνωση;
Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ολοκληρώσει ένα οικογενειακό ιατρικό ιστορικό για να ψάξουν για άλλα μέλη της οικογένειας με σύνδρομο Marfan είναι γνωστό ή μερικά από τα χαρακτηριστικά της νόσου.
Άλλες διαγνωστικές δοκιμές για το σύνδρομο Marfan μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Ένα τεστ που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς, δείχνει μη φυσιολογικός ρυθμός ( αρρυθμίες ή αρρυθμίες), και ανιχνεύει βλάβες των μυών της καρδιάς.
Echocardiography (echo). Μια διαδικασία η οποία αξιολογεί τη δομή και τη λειτουργία της καρδιάς με τη χρήση ηχητικών κυμάτων που καταγράφονται σε ηλεκτρονικό αισθητήρα που παράγουν μια κινούμενη εικόνα των βαλβίδων της καρδιάς και η καρδιά.
Πλήρη οφθαλμολογική εξέταση. Μία εξέταση του εσωτερικού του οφθαλμού, που εκτελούνται από έναν οφθαλμίατρο, χρησιμοποιώντας μια συσκευή που ονομάζεται λυχνία σχισμής.
X-ray. Μία διαγνωστική εξέταση η οποία χρησιμοποιεί αόρατες ακτίνες X-ray για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ.
. Μελέτες DNA Ένα δείγμα αίματος αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής μπορεί να αναλύσει το γονίδιο FBN1 να καθορίσει εάν μια μετάλλαξη είναι παρούσα? Δεν είναι όλες οι μεταλλάξεις στο γονίδιο fibrillin προκαλούν το σύνδρομο Marfan. Ομοίως, δεν είναι όλα τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό. Μερικές φορές, ένα είδος μελέτης DNA που ονομάζεται μια μελέτη σύνδεσης, η οποία εξετάζει το DNA αρκετών μελών της οικογένειας, μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του γονιδίου στην οικογένεια. Ωστόσο, λόγω των περιορισμών αυτών, η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται κυρίως σε κλινικά ευρήματα.
Για να διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan, το παιδί σας πρέπει να παρουσιάζουν ορισμένα χαρακτηριστικά από μια λεπτομερή λίστα. Το παιδί σας πρέπει να έχει ένα σημαντικό αριθμό από τα συμπτώματα με τη λίστα ελέγχου για να διαγνωστεί με τη διαταραχή. Φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα κάνει τη διάγνωση βασίζεται σε ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό και άλλους παράγοντες, καθώς και τα συμπτώματα του παιδιού σας μπορεί να εμφανίζουν.
Σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι πιο εύκολο να εντοπιστεί, καθώς τα παιδιά ηλικίας, καθώς πολλά από τα χαρακτηριστικά της διαταραχής γίνονται πιο εμφανή καθώς το παιδί σας μεγαλώνει.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Marfan
Ειδική αγωγή για το σύνδρομο Marfan θα πρέπει να καθορίζεται από το φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της διαταραχής
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Προς το παρόν, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τη διαταραχή. Η θεραπεία βασίζεται στον προσδιορισμό των οργανικών συστημάτων που επηρεάζονται και τη διαχείριση των προβλημάτων που προκύπτουν. Προτάσεις για τη διαχείριση σύνδρομο Marfan μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Μια ετήσια υπερηχοκαρδιογράφημα ή echo (για την παρακολούθηση της καρδιάς και της αορτής)
Περιοδική εξέταση των ματιών από τον οφθαλμίατρο
Παρακολούθηση του σκελετικό σύστημα για ανωμαλίες (όπως σκολίωση) που μπορεί να σημειωθεί κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία
Προσαρμογές στον τρόπο ζωής (να μειωθεί ο κίνδυνος τραυματισμού της αορτής, όπως η αποφυγή αθλήματα επαφής ή αγχωτική άσκηση)
Η χρήση των αντιβιοτικών πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις (για να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης καρδιακής λοίμωξης)
Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντικό για τους ανθρώπους που έχουν το σύνδρομο Marfan και σχεδιάζουν να έχουν μια οικογένεια. Εάν ο ένας γονέας πάσχει από τη διαταραχή, υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό, με κάθε εγκυμοσύνη, για ένα παιδί να έχει σύνδρομο Marfan επίσης. Επιπλέον, οι γυναίκες με σύνδρομο Marfan που μένουν έγκυες έχουν σημαντικούς κινδύνους για την υγεία τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λόγω της προστιθέμενης άγχος που μια εγκυμοσύνη βάζει στην καρδιά και την αορτή. Οι γυναίκες με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να διαβουλεύεται με τους παρόχους υγείας τους πριν από την εγκυμοσύνη για να καθορίσει εάν η εγκυμοσύνη είναι ασφαλή για αυτούς.
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα παιδί με σύνδρομο Marfan
Καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων προβλήματα αποτελούν τη μεγαλύτερη απειλή για ένα άτομο με σύνδρομο Marfan, η οποία τονίζει τη σημασία της τακτικής αξιολόγησης από το φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας. Συμβουλευτείτε τον πάροχο του παιδιού σας υγειονομικής περίθαλψης για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη προοπτική για το παιδί σας.
Με τις προόδους στη διάγνωση, την αξιολόγηση και τη διαχείριση των ανωμαλιών των οργάνων που συνδέονται με το σύνδρομο Marfan, το προσδόκιμο ζωής για ένα άτομο με τη νόσο έχει σχεδόν διπλασιαστεί τα τελευταία 25 χρόνια. Σήμερα, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορούν να περιμένουν να ζήσουν περίπου 70 χρόνια ή και περισσότερο.
Για τις γυναίκες με σύνδρομο Marfan, την εγκυμοσύνη και τον τοκετό ενέχουν σημαντικούς κινδύνους. Αυτές οι γυναίκες θα πρέπει να αξιολογούνται με υπερηχοκαρδιογράφημα πριν μείνουν έγκυες. Άλλες διαγνωστικές διαδικασίες απεικόνισης, όπως η αξονική τομογραφία αγγειογραφία (CTA) ή μαγνητική τομογραφία αγγειογραφία (MRA), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση των κινδύνων. καισαρική τομή (καισαρική τομή) είναι γενικά συνιστάται για τις έγκυες γυναίκες με σύνδρομο Marfan να αποτρέψει την πίεση στην αορτή και να μειώσει τον κίνδυνο της αορτική ανατομή κατά τη διάρκεια της εργασίας.
