Ποια είναι τα νεογέννητα δοκιμές διαλογής;
Σχεδόν όλα τα μωρά θα έχουν μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξει για διαταραχές που δεν είναι ορατά αμέσως μετά την παράδοση. Μερικές από αυτές τις διαταραχές είναι η γενετική, μεταβολικές, αίματος, ή σχετίζονται με τις ορμόνες. Κάθε κράτος στην Ευρώπη απαιτεί δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου, αλλά οι συγκεκριμένες δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν ποικίλλουν μεταξύ των κρατών. Μερικές διαταραχές είναι πιο συχνές σε ορισμένα κράτη, που κάνει το τεστ πιο σημαντικό.
Ένα τρύπημα της φτέρνας, που χρησιμοποιείται σε δείγμα αίματος του μωρού. Οι σταγόνες αίματος που συλλέγονται σε ένα μικρό φιαλίδιο ή σε ένα ειδικό χαρτί. Το αίμα στη συνέχεια αποστέλλονται για τη δοκιμή. Φτέρνα του μωρού μπορεί να έχουν κάποια ερυθρότητα στο τσιμπηθεί χώρο, και μερικά μωρά μπορεί να έχει μώλωπες, αλλά αυτό συνήθως εξαφανίζεται μέσα σε λίγες ημέρες.
Νεογέννητο δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να περιλαμβάνουν:
φαινυλκετονουρία (PKU)
PKU είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία το σώμα δεν μπορεί να μεταβολίσει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Εκτιμάται ότι ένα μωρό σε 13.500 έως 19.000 γεννιέται με PKU στις ΗΠΑ. Χωρίς θεραπεία, PKU μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση. Νεογέννητο φαινυλκετονουρία απαιτείται σε όλες τις 50 πολιτείες.συγγενής υποθυρεοειδισμός
Αυτή είναι μια ασθένεια στην οποία το μωρό γεννιέται με πολύ λίγο θυρεοειδικών ορμονών. Ο υποθυρεοειδισμός είναι επίσης αρκετά κοινό, που εμφανίζεται σε περίπου ένα σε κάθε 3.000 έως 4.000 γεννήσεις στις ΗΠΑ. Ανεπεξέργαστα χαμηλά επίπεδα ορμονών του θυρεοειδούς μπορεί να οδηγήσει σε ψυχική αναπτυξιακά προβλήματα και κακή ανάπτυξη. Οθόνη Όλες οι 50 πολιτείες για υποθυρεοειδισμό.γαλακτοζαιμία
Αυτή είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το μωρό δεν είναι σε θέση να μεταβολίζουν γαλακτόζη, σάκχαρο του γάλακτος. Εκτιμάται ότι θα συμβεί σε περίπου ένα μωρό σε κάθε 40.000. Χωρίς θεραπεία (αποφυγή του γάλατος), γαλακτοζαιμία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσει στις δύο πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Οθόνη Όλα τα κράτη για γαλακτοζαιμία.δρεπανοκυτταρική νόσο
Αυτή η κληρονομική διαταραχή εμφανίζεται κυρίως στις χώρες της Αφρικής ανθρώπους, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε Ισπανούς και ιθαγενών. Η ασθένεια προκαλεί μια σοβαρή μορφή αναιμίας. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι της νόσου. Η συχνότητα κυμαίνεται από ένα σε 2000 έως 2500. Η έγκαιρη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε ορισμένοι από τους κινδύνους που περιλαμβάνουν σοβαρές λοιμώξεις, θρόμβους αίματος και εγκεφαλικά επεισόδια.σιρόπι σφενδάμου ασθένεια ούρων
Πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή που είναι πολύ κοινό στην Mennonite πληθυσμού. Η διαταραχή προκαλείται από μια ανικανότητα του σώματος να επεξεργαστεί σωστά ορισμένα τμήματα της πρωτεΐνης που ονομάζεται αμινοξέων. Το όνομα προέρχεται από την χαρακτηριστική οσμή του σιροπιού σφενδάμου στα ούρα του μωρού που προκαλείται από την ανώμαλη μεταβολισμό των πρωτεϊνών. Αν δεν αντιμετωπιστεί, είναι απειλητική για τη ζωή ήδη από τις πρώτες δύο εβδομάδες της ζωής τους. Ακόμη και με τη θεραπεία, σοβαρή αναπηρία και παράλυση μπορεί να συμβεί.ομοκυστινουρίας
Αυτή η κληρονομική διαταραχή επηρεάζει ένα στα 300.000 μωρά και προκαλεί διανοητική καθυστέρηση, ασθένεια των οστών και οι θρόμβοι αίματος. Ότι προκαλείται από μια ανεπάρκεια ενός ενζύμου αναγκαίο να αφομοιώσει ένα αμινοξύ που ονομάζεται μεθειονίνη.ανεπάρκεια βιοτινιδάση
Αυτή η κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου βιοτινιδάσης. Αυτό το ένζυμο είναι σημαντικό στο μεταβολισμό βιοτίνη, μια βιταμίνη Β. Επηρεάζει ένα στα 112.000 έως 129.000 μωρά στις ΗΠΑ και είναι πιο συχνή στα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Η έλλειψη του ενζύμου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή οξύ δημιουργία των συστημάτων αίμα, όργανα, και το σώμα.συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων
Οθόνη τα περισσότερα κράτη για αυτό το κληρονομική νόσο των επινεφριδίων. Τα μωρά που γεννιούνται με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH), δεν μπορούν να κάνουν αρκετά από την ορμόνη κορτιζόλη, η οποία βοηθά τον έλεγχο της ενέργειας, τα επίπεδα σακχάρου, της αρτηριακής πίεσης, και πώς το σώμα ανταποκρίνεται στο στρες τραυματισμού ή ασθένειας. Το ενδοκρινικό Εταιρεία εκτιμά την επίπτωση της CAH σε μία σε περίπου 15.000, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Είναι πολύ κοινό σε μια συγκεκριμένη ομάδα των Εσκιμώων στη δυτική Αλάσκα. CAH μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και των ορμονών της εφηβείας.μέσης αλυσίδας ακυλο-ΟοΑ αφυδρογονάση ανεπάρκεια
Η διαταραχή αυτή της οξείδωσης των λιπαρών οξέων μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο κατά τη βρεφική ηλικία και σοβαρές αναπηρίες σε επιζώντες, όπως νοητική καθυστέρηση. MCAD επηρεάζει περίπου ένα μωρό σε 6.400 έως 46.000, σχεδόν αποκλειστικά σε άτομα της βορειοδυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής.απώλεια ακοής
Δύο έως τρεις σε κάθε 1.000 νεογνά έχουν σημαντική απώλεια ακοής, και σχεδόν όλα τα κράτη δοκιμάζουν σήμερα νεογέννητα.
Διαλογή άλλων εξετάσεις για τις διαταραχές συμπεριλαμβανομένων των συγγενών τοξοπλάσμωση και η κυστική ίνωση. Ορισμένα κράτη χρησιμοποιούν μια νέα τεχνική που ονομάζεται δοκιμές διαδοχική φασματομετρία μάζας (MS / MS), η οποία μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερες από 30 διαταραχές χρησιμοποιώντας ένα απλό δείγμα αίματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που αφορούν μεταβολισμό των πρωτεϊνών και των λιπαρών οξέων.
Οι περισσότερες προβολές δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί μέχρι ένα μωρό έχει λάβει τουλάχιστον 24 ώρες από το μητρικό γάλα ή φόρμουλα. Το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί παρακολούθηση δοκιμή εάν το εξιτήριο πριν από αυτό το χρονικό διάστημα το μωρό είναι σε θέση να δοκιμαστεί πριν από την απόρριψη.
