Ερώτηση:
Αν έχω γονιδιακός έλεγχος, μπορώ να μάθω αν μπορώ να είναι φορέας της νόσου του Alzheimer; Ένα παππού σε κάθε πλευρά της οικογένειάς μου είχε διαγνωστεί με αυτό και οι δύο πέθαναν τελικά από Αλτσχάιμερ.
Απάντηση:
Η νόσος Alzheimer είναι μια κοινή αιτία της σχετίζεται με την ηλικία άνοια, αλλά δεν είναι όλα άνοια οφείλεται σε Αλτσχάιμερ. Ανάμεσα σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου του Alzheimer, μόνο μια μειοψηφία είναι η κληρονομική μορφή, η οποία μπορεί να είναι είτε πρώιμης έναρξης (συμπτώματα πριν την ηλικία των 65) ή όψιμη έναρξη.
Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμο για πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, αλλά μόνο περίπου 2% του οικογενούς νόσου του Alzheimer είναι ο τύπος πρώιμης έναρξης. Πρόωρη έναρξη της οικογενούς νόσου του Alzheimer έχει ένα κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του αλλαγμένου γονιδίου για να πάρει την ασθένεια. Αν ένας από τους γονείς σας είχε μια αλλαγή σε ένα από αυτά τα γονίδια, έχετε μια πιθανότητα 50% να έχουν την ίδια αλλαγή, και κάθε ένα από τα παιδιά σας έχει μια πιθανότητα 50% να κληρονομήσει από σένα.
Ακούγεται σαν την οικογένειά σας μπορεί να μην έχουν πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. (Δεν ανέφερε κανένα πρόβλημα για τους γονείς σας.) Ακόμη και με οικογενειακό ιστορικό, οι περισσότερες περιπτώσεις είναι όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ηλικία των 65 ετών. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν πολλά σχετικά με την γονίδια που προκαλούν όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer.
Μπορεί να έχετε ακούσει για μια δοκιμή για ένα γονίδιο που ονομάζεται APOE. Ορισμένες αλλαγές στο γονίδιο APOE είναι πιο συχνή στα άτομα με όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Θα καλέσετε αυτές τις «υψηλού κινδύνου», αλλαγές APOE. Εάν ένα πρόσωπο έχει ήδη άνοια, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια δοκιμή APOE για να αποφασίσει εάν η άνοια σχετίζεται περισσότερο με τη νόσο του Alzheimer.
Αλλά χρησιμοποιώντας το τεστ APOE να προβλέψει εάν ένα υγιές άτομο θα πάρει Αλτσχάιμερ ΔΕΝ είναι αξιόπιστη. Μερικοί άνθρωποι με "υψηλού κινδύνου" αλλαγές APOE δεν παίρνουν Αλτσχάιμερ, ενώ άλλοι παίρνουν Αλτσχάιμερ, ακόμη και αν δεν έχουν «υψηλού κινδύνου», αλλαγές APOE.
Φανταστείτε τη λήψη αποτέλεσμα της δοκιμής λέγοντας ότι θα πάρετε Alzheimer και στη συνέχεια να σας ανησυχούν και ανησυχούν, αλλά δεν παίρνουν ποτέ την ασθένεια! Για το λόγο αυτό, ο γενετικός έλεγχος να προβλέψει εάν θα αναπτύξει όψιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer δεν είναι σκόπιμη. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με το τι νόημα με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας.