Τι είναι αυτό;
Νόσος του Huntington προκαλεί στα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο να σταματήσει να λειτουργεί σωστά. Οδηγεί σε ψυχική φθορά και απώλεια του ελέγχου μεγάλων κινήσεις των μυών.
Νόσος του Huntington επιδεινώνει την πάροδο του χρόνου. Πρόκειται για μια κληρονομική (γενετική) ασθένεια. Κάθε παιδί ενός γονέα με νόσο του Huntington έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει την ασθένεια.
Νόσος του Huntington είναι σχετικά σπάνια. Επηρεάζει άτομα από όλες τις εθνοτικές ομάδες. Η ασθένεια επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου.
Συμπτώματα
Νόσος του Huntington μπορεί να επηρεάσει:
Διανοητική ικανότητα
Απώλεια μνήμης
Απροσεξία
Άνοια
Ανεξέλεγκτες κινήσεις
Συσπάσεις
Αδεξιότητα
Χορευτικές κινήσεις
Η ομιλία
Δυσκολία στο περπάτημα
Δυσκολία στην κατάποση
Ανεξέλεγκτη συναισθήματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μπορούν επίσης να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Αρχίζουν συνήθως ως λεπτές διαφορές και να προχωρήσει σε σοβαρή αναπηρία.
Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως μεταξύ των ηλικιών 35 και 50. Ωστόσο, μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.
Νόσος του Huntington είναι σπάνια στα παιδιά. Στα παιδιά, προβλήματα συμπεριφοράς και ψυχικής φθοράς είναι εμφανή. Ακαμψία και κατασχέσεις είναι κοινά. Νόσος του Huntington προχωρά πιο γρήγορα στα παιδιά από ό, τι στους ενήλικες.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington αρχίσει διακριτικά. Ως εκ τούτου, η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μέχρις ότου η νόσος έχει αρχίσει να επιδεινώνεται.
Κάποιος με οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington, που έχει τα συμπτώματα συχνά έχει διαγνωστεί με βάση μια φυσική και νευρολογική εξέταση.
Ένα τεστ αίματος μπορεί να ανιχνεύσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια του Huntington. Ο καθένας που φέρει το γονίδιο του Huntington, τελικά θα αναπτύξουν τη νόσο. Το τεστ δεν μπορεί να προβλέψει πότε θα αρχίσουν τα συμπτώματα.
Ο γενετικός έλεγχος φέρνει τεράστια συναισθηματική και πρακτικές συνέπειες. Θα πρέπει να συζητήσουμε αυτά τα θέματα με το γιατρό σας. Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να δοκιμαστεί ώστε να μπορούν να προβαίνουν σε ενημερωμένες αποφάσεις για το μέλλον.
Πολλοί ειδικοί συνιστούν ότι τα παιδιά κάτω των 18 ετών δεν θα πρέπει να πάρει ένα γενετικό τεστ. Στο 18, μπορούν να αποφασίσουν οι ίδιοι αν θέλουν να κάνουν εξετάσεις.
Μερικά νοσοκομεία προσφέρουν προγεννητικό έλεγχο. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington, μπορείτε να καθορίσει τον κίνδυνο μετάδοσης του γονιδίου για τα παιδιά σας.
Αναμενόμενη διάρκεια
Το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια του Huntington είναι παρούσα από τη γέννηση. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στα μέσα του ζωή. Θα διαρκέσει μέχρι το τέλος της ζωής.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει κανένας τρόπος για την πρόληψη αυτής της ασθένειας σε άτομα που έχουν κληρονομήσει την γενετική ανωμαλία.
Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington, μπορεί να έχετε ένα γενετικό τεστ. Αυτό βοηθά στο να καθοριστεί πιθανότητές σας να περάσει το γονίδιο στα παιδιά σας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για να θεραπεύσει την ασθένεια του Huntington ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της.
Θεραπείες μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αυτές περιλαμβάνουν λογοθεραπεία και φυσιοθεραπεία.
Τα φάρμακα μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της διάθεσης και ακούσιες κινήσεις.
Πότε να καλέσετε έναν επαγγελματία
Συζητήστε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Huntington με το γιατρό σας. Εξετάστε γενετικές δοκιμές για να διαπιστωθεί αν φέρουν το γονίδιο του Χάντιγκτον. Μπορείτε επίσης να θελήσετε να κατανοήσει τους κινδύνους προτού αποκτήσουν παιδιά.
Καλέστε το γιατρό σας αν αντιμετωπίζετε προβλήματα με το συναισθηματικό έλεγχο, τη νοητική ικανότητα ή κίνηση. Λάβετε υπόψη ότι αυτά τα συμπτώματα δεν είναι ειδικά για τη νόσο του Huntington.
Πρόγνωση
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του Huntington.
Η πορεία της νόσου ποικίλει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπια συμπτώματα που προχωρούν αργά. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα σε νεαρή ηλικία.
Οι άνθρωποι που ασκούν και να παραμείνουν ενεργοί τείνουν να έχουν ηπιότερα συμπτώματα. Ασθένειάς τους, μπορούν επίσης να εξελιχθούν πιο αργά από ό, τι εκείνοι που δεν παραμένουν ενεργοί.
Ωστόσο, ο καθένας με τη νόσο του Huntington, τελικά, γίνεται σοβαρά εξασθενημένα. Έχουν δυσκολία φαγητό και την κατάποση. Γίνονται ευαίσθητα σε μόλυνση. Αυτές οι επιπλοκές συνήθως προκαλούν το θάνατο.
Για τους ενήλικες, ο χρόνος από τα πρώτα συμπτώματα μέχρι το θάνατο είναι συνήθως 10 έως 20 ετών. Στη νόσο του Huntington νεανική, η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα. Ο θάνατος επέρχεται συνήθως μέσα σε 8 έως 10 ετών από την έναρξη της νόσου.
Πρόσθετες πληροφορίες
Κοινωνία η νόσος του Huntington της Αμερικής (HDSA)
158 West 29th Στ.
7ος όροφος
Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη 10001-5300
Χωρίς χρέωση: 1-800-345-4372
Fax: 212-239-3430
E-mail: hdsainfo@hdsa.org
http://www.hdsa.org/
