Τι είναι αυτό;
Νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια σπάνια, θανατηφόρος διαταραχή του εγκεφάλου που σχετίζονται με ένα παραμορφωμένο πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, που είναι γνωστή ως πρίον. Αν prion που σχετίζονται με ασθένειες δεν είναι καλά κατανοητοί, οι επιστήμονες υποθέτουν ότι πρίον να προκαλέσει βλάβη προκαλώντας υγιείς πρωτεΐνες στον εγκέφαλο να λάβει το σχήμα πρίον, έτσι ώστε αυτά να γίνουν πολύ επιζήμια σωματίδια. Αυτή η αλυσιδωτή αντίδραση των κατεστραμμένων πρωτεϊνών αργής συμβαίνει εδώ και πολλά χρόνια και οδηγεί σε εγκεφαλική βλάβη.
Όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα τελικά, CJD προκαλεί ταχέως εξελισσόμενη άνοια (πνευματική εξασθένηση) και ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις των μυών που ονομάζεται μυόκλονο. Περίπου το 90% των ατόμων με CJD πεθαίνουν μέσα σε 1 χρόνο από τη διάγνωση.
CJD θεωρείται μια μεταδοτική ασθένεια. Ωστόσο, πρίον δεν μετακινούνται εύκολα από το ένα άτομο στο άλλο. Οι περισσότερες περιπτώσεις της CJD δεν προκαλούνται από την έκθεση σε άλλο πρόσωπο με την ασθένεια, αλλά από μια τυχαία μετάλλαξη στο DNA των κυττάρων του εγκεφάλου που επιτρέπει σε ένα σωματίδιο πρίον να σχηματιστεί. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να είναι σποραδικές (που εμφανίζονται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια, χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ίδιας μετάλλαξης του γονιδίου και την ασθένεια) ή κληρονομική (πέρασε κάτω από το γονέα στο παιδί). Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές CJD. Μεταξύ 5% και 15% προκαλούνται από κληρονομικότητα της μετάλλαξης του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πρίον. Εβραϊκό άτομα που έχουν γεννηθεί στην Τσεχοσλοβακία, τη Χιλή και τη Λιβύη έχουν υψηλότερο του μέσου όρου αριθμό των κληρονομικών περιπτώσεων CJD. Επειδή οι επιδράσεις συμβαίνουν πολύ αργά, κληρονόμησε CJD δεν προκαλεί συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.
Ένας τύπος CJD που ονομάζεται "παραλλαγή CJD" δείχνει κάπως πιο αργή εξέλιξη της εγκεφαλική βλάβη και ψυχιατρικά συμπτώματα, και τείνει να επηρεάζει νεότερους ανθρώπους. Αυτό το είδος της CJD έχει συνδεθεί με την κατανάλωση βοείου κρέατος που προέρχονται από βοοειδή που έχουν μολυνθεί από σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ), που ονομάζεται επίσης «νόσος των τρελών αγελάδων». Προϊόντων βοδινού κρέατος από μολυσμένες αγελάδες μπορεί να περιέχουν σωματίδια πρίον, η οποία είναι ο λόγος που μπορεί να περάσει τη μόλυνση στους ανθρώπους. Αυτό το μικρό ξέσπασμα της παραλλαγής της CJD περιγράφεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και κορυφώθηκε το 1999. Από τότε, οι αλλαγές στις πρακτικές γεωργίας και της μεταποίησης του βοείου κρέατος έχουν βοηθήσει να περιοριστεί ο αριθμός των νέων περιπτώσεων. Όλα τα αλλά 11 περιπτώσεις παραλλαγής CJD σημειώθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο. Επτά περιπτώσεις έχουν διαγνωστεί στη Γαλλία, και μία περίπτωση έχει εντοπιστεί στην Ιταλία. Τρεις άλλες χώρες (Καναδάς, η Ιρλανδία και η Ευρώπη) έχουν ο καθένας είχε μία περίπτωση, όλα σε ταξιδιώτες που είχαν στο Ηνωμένο Βασίλειο και είχε φάει το βόειο κρέας εκεί κατά τη διάρκεια της επιδημίας χρόνια.
Είναι εξαιρετικά ασυνήθιστο για αυτή την ασθένεια να εξαπλωθεί από ένα άτομο στο άλλο, αλλά τα τελευταία χρόνια, τρεις άνθρωποι έχουν αποκτήσει παραλλαγή CJD μετά την παραλαβή των μεταγγίσεων αίματος. Οι περιπτώσεις αυτές οδήγησαν τις τράπεζες αίματος για να αρχίσετε να χρησιμοποιείτε επιπλέον προφυλάξεις, όπως η πρόληψη άνθρωποι στην Ευρώπη από την αιμοδοσία αν ζούσαν σε μια χώρα όπου η ΣΕΒ είναι κοινή για περισσότερο από 3 μήνες. Είναι δυνατό να εξαπλωθεί CJD (και πιθανώς παραλλαγή CJD) κατά τη διάρκεια ιατρικών διαδικασιών, επειδή μπορεί να εξαπλωθεί σε μολυσμένο εξοπλισμό, όπως χειρουργικά εργαλεία και ηλεκτρόδια εγκεφάλου. Επίσης, η ασθένεια μπορεί να εξαπλωθεί από μολυσμένο ιστό, όπως κερατοειδείς που χρησιμοποιούνται για μεταμόσχευση, και ενέσεις των εκχυλισμάτων υπόφυση που περιέχει ανθρώπινη αυξητική ορμόνη ή ενέσεις ανθρώπινη χοριακή ορμόνες, τα οποία έχουν χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της στειρότητας. Συνθετικές ορμόνες δεν ενέχουν κανένα κίνδυνο της νόσου Creutzfeldt-Jakob.
Συμπτώματα
CJD δεν προκαλεί καθόλου συμπτώματα. Τα πρώτα συμπτώματα να εμφανίζονται περιλαμβάνουν την αργή σκέψη, δυσκολία συγκέντρωσης, μειωμένη κρίση και την απώλεια μνήμης. Αυτοί οι τύποι των συμπτωμάτων μπορεί να επικαλύπτονται με κάποια άλλα νευρολογικά προβλήματα, όπως είναι η νόσος του Alzheimer ή η νόσος του Huntington. Σύντομα μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων αυτών, θα οδηγήσει σε σοβαρή, προοδευτική άνοια (πνευματική εξασθένηση) συνδέονται με την αυτο-παραμέληση, απάθεια ή ευερεθιστότητα και εμφανή μυϊκούς σπασμούς. Οι ασθενείς γίνονται εντελώς κλινήρης ως επιδεινώνεται εγκεφαλική βλάβη, και τελικά να πέσει σε κώμα. Ασθενείς σε κωματώδη κατάσταση μπορεί να πεθάνουν ως αποτέλεσμα της μόλυνσης που σχετίζονται με το να είναι ακίνητος, όπως η πνευμονία.
Διάγνωση
Εργαστηριακές δοκιμές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν CJD, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ελέγξει για άλλα, θεραπεύσιμες ασθένειες. Εγκεφαλονωτιαίο υγρό μπορεί να ελεγχθεί για την παρουσία μιας πρωτεΐνης που σχετίζεται με CJD, αλλά αυτή η πρωτεΐνη δεν είναι η πρίον που προκαλεί τη νόσο, και είναι επίσης παρούσα σε άτομα με άλλους τύπους άνοιας. Αυτό το καθιστά ένα ατελές δοκιμή.
Απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της υπολογιστικής τομογραφίας (CT) και η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να γίνει για να ψάξουν για ατροφήσει (συρρικνωμένο) εγκεφαλικό ιστό. Ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) καταγράφει την ηλεκτρική μοτίβο του εγκεφάλου και μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση, επειδή CJD προκαλεί ένα συγκεκριμένο μοτίβο της ηλεκτρικής δραστηριότητας σε 75% έως 95% των ατόμων με την ασθένεια αυτή. Αυτές οι αλλαγές EEG δεν είναι συνήθως παρόντες σε πολύ νωρίς ή πολύ όψιμα στάδια της νόσου.
Ένα μικρό δείγμα του εγκεφαλικού ιστού μπορεί να ληφθούν για να αναλυθούν στο εργαστήριο. Στην CJD, εγκεφαλικός ιστός περιέχει μικρές στρογγυλές τρύπες που ονομάζονται αλλαγές εγκεφαλοπάθεια, που σημαίνει ότι ο ιστός μοιάζει με ένα σφουγγάρι. Ωστόσο, μια βιοψία εγκεφάλου θα μπορούσε να βλάψει τον ασθενή, και αυτό θα γίνει μόνο αν υπήρχε μια πιθανότητα ο ασθενής μπορεί να έχει κάποια άλλη διαταραχή που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί.
Αναμενόμενη διάρκεια
Ενενήντα τοις εκατό έως 95% των ανθρώπων με CJD πεθαίνουν μέσα σε 3 έως 12 μήνες μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Μερικοί άνθρωποι με την ασθένεια επιβιώνουν περισσότερο από 2 χρόνια. Διανοητική επιδείνωση γίνεται πιο έντονη καθώς η νόσος εξελίσσεται, οδηγώντας σε τύφλωση, αδυναμία στα άκρα και κώμα. Στην παραλλαγή της CJD προκαλείται από την κατανάλωση μολυσμένου κρέατος, η νόσος μπορεί να εξελιχθεί πιο αργά.
Πρόληψη
Οι επαγγελματίες υγείας μπορούν να ελαχιστοποιήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης πρίον από ασθενείς με CJD από τον χειρισμό των υγρών και των ιστών με ιδιαίτερη προσοχή και με τη χρήση ειδικών μεθόδων αποστείρωσης για την απολύμανση του εξοπλισμού. Οι άνθρωποι δωρεά ιστών, όπως οι κερατοειδείς για μεταμόσχευση, θα πρέπει να εξεταστούν για να διαπιστωθεί αν έχουν CJD.
Νέες προφυλάξεις έχουν ληφθεί από εκτροφής βοοειδών και τη βιομηχανία μεταποίησης του βοείου κρέατος. Αυτές οι προφυλάξεις έχουν βοηθήσει να κάνουν τον κίνδυνο της μόλυνσης από την κατανάλωση του βοείου κρέατος εξαιρετικά μικρές. Μερικές από τις πιο σημαντικές αλλαγές που έχουν κυβερνητικούς κανονισμούς, συμπεριλαμβανομένης της απαίτησης στην Ευρώπη ότι τα ζώα που χρησιμοποιούνται για τροφή να είναι όχι περισσότερο των 30 μηνών, και την απαίτηση ότι ο εγκέφαλός της αγελάδας, το νωτιαίο μυελό και κάποιοι μυς από αυτές τις περιοχές του σώματος θα πρέπει να απορρίπτονται, αντί να μεταποιηθεί σε ανθρώπινη ή ζωική τροφή.
Παρά το γεγονός ότι ο κίνδυνος απόκτησης παραλλαγής CJD είναι εξαιρετικά χαμηλή, οι ταξιδιώτες στο Ηνωμένο Βασίλειο ή την Ευρώπη μπορεί να αποφασίσει να αποφύγει το βόειο κρέας ή να φάει μπριζόλα αντί για προϊόντα όπως λουκάνικα και μπιφτέκια, δεδομένου ότι το επίγειο βόειο κρέας είναι πιο πιθανό να έχουν μολυνθεί. Γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα δεν έχουν ποτέ αποδειχθεί για να εξαπλωθεί παραλλαγή CJD λοίμωξη.
Τράπεζες αίματος έχουν θέσει πρόσθετους περιορισμούς για τους αιμοδότες. Τράπεζες αίματος στην Ευρώπη τώρα διώχνουν δωρεές αίματος από τους ανθρώπους που έχουν ζήσει στο Ηνωμένο Βασίλειο για τρεις μήνες ή περισσότερο από το 1980 έως το 1996.
Θεραπεία
CJD δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μερικά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Ναρκωτικών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση από τον πόνο, και αντισπασμωδικά φάρμακα, όπως η κλοναζεπάμη (Klonopin) και του βαλπροϊκού οξέος (Depacon, Depakene, Depakote), μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μυϊκούς σπασμούς. Οι ερευνητικές μελέτες που εξετάζουν άλλα φάρμακα που μπορεί να είναι χρήσιμη.
Πότε να καλέσετε έναν επαγγελματία
Ζητήστε ιατρική βοήθεια για τα σημάδια της άνοιας, όπως ξαφνικές ή σταδιακές αλλαγές στη μνήμη, τις δεξιότητες σκέψης, διάθεση ή τη συμπεριφορά και τις μεταβολές στην όραση ή την ικανότητα κίνησης.
Πρόγνωση
Η ασθένεια είναι θανατηφόρα, με την πλειονότητα των θανάτων που συμβαίνουν μέσα σε 3 έως 12 μήνες της ασθένειας.
Πρόσθετες πληροφορίες
Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Πόρων του εγκεφάλου και του Δικτύου Πληροφοριών (BRAIN) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 χωρίς χρέωση: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Creutzfeldt-Jakob θεμέλιο της νόσου, inc PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 χωρίς χρέωση:. 1-800-659-1991 E-mail: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDCP) αμερικανικό υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών 1600 Clifton Road Ατλάντα, GA 30333 χωρίς χρέωση: 1-800-311-3435 E-mail: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
