Ψάχνοντας για τα πρώτα σημάδια των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού

Οι ερευνητές επιδιώκουν να εντοπίσει βιοδείκτες και συμπεριφορές για να καταστεί δυνατή η πιο έγκαιρη διάγνωση.

Αυτισμού διαταραχές του φάσματος (ASDs) συνεχίζουν να παράγουν τη συζήτηση στον τομέα της ψυχικής υγείας. Αυτό έχει τροφοδοτείται εν μέρει από τη συνεχιζόμενη διαμάχη για το αν παιδικά εμβόλια κατά κάποιο τρόπο να προκαλέσει αυτές τις διαταραχές σε ορισμένα παιδιά. Παρά το γεγονός ότι το Ινστιτούτο Ιατρικής έχει εκδώσει τρεις ολοκληρωμένες εκθέσεις ανασκόπηση της επιστημονικής βιβλιογραφίας - η πιο πρόσφατη δημοσιεύθηκε το 2004 - και κάθε φορά κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα εμβόλια είναι ασφαλή, το ζήτημα αρνείται να πάει μακριά.

Τον Ιούνιο του 2007, για παράδειγμα, μια ομοσπονδιακή "δικαστήριο εμβόλιο» άρχισε μαρτυρία σχετικά με το αν ένα εμβόλιο προκάλεσε άκουσε τον αυτισμό σε ένα κορίτσι που είναι πλέον 12 ετών. Δικός ήταν η πρώτη από τις τρεις περιπτώσεις δοκιμής προγραμματιστεί να ακουστεί από το Δικαστήριο της Ομοσπονδιακής Απαιτήσεις ΗΠΑ το 2007. (Έχουν ένα επιπλέον 4.800 αναφορές σχετικά με την ασφάλεια του εμβολίου έχουν κατατεθεί στο ίδιο δικαστήριο.) Το δικαστήριο έχει δηλώσει ότι δεν θα εκδώσει απόφαση μετά το τελευταίο από τα πολλά γραπτά σημειώματα που υποβλήθηκαν το 2008.

Εν τω μεταξύ, τα στοιχεία αναρτήσεις ότι ASDs προκαλούνται από ό, τι συμβαίνει πριν από τον εμβολιασμό, και κατά πάσα πιθανότητα πριν από τη γέννηση. Η έρευνα δείχνει ότι η γενετική ευπάθεια είναι θεμελιώδους σημασίας. Επιπλέον, οι επιστήμονες τεκμηριώνουν ολοένα προηγούμενες ενδείξεις συμπεριφοράς ότι ένα παιδί μπορεί να είναι σε κίνδυνο για την ανάπτυξη ενός ASD, με την ελπίδα της βελτίωσης διάγνωσης και θεραπείας.

Περίπλοκες γενετική εικόνα

ASDs αποτελείται από πέντε διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές: αυτιστική διαταραχή, διαταραχή Asperger, η παιδική ηλικία αλλοιωμένου διαταραχή, διαταραχή Rett, καθώς και διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή δεν ορίζεται διαφορετικά. Η συναίνεση είναι ότι οι πέντε διαταραχές ποικίλουν σε σοβαρότητα, με διαβαθμίσεις των συμπτωμάτων.

Για το μεγαλύτερο μέρος, δεν είναι σαφές τι προκαλεί ASDs, αλλά οι ειδικοί συμφωνούν ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων και του περιβάλλοντος οδηγεί σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και τα συμπτώματα. Αλλά η συζήτηση συνεχίζεται για το ποια γονίδια και τι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που εμπλέκονται.

Ενδείξεις ότι τα γονίδια συμβάλλουν σημαντικά στην ανάπτυξη των ASDs, είτε αυξάνοντας την επιδεκτικότητα ή προκαλεί ιδιαίτερα συμπτώματα, προέρχεται κυρίως από μελέτες μονοζυγωτικών διδύμων. Διάφορες αναλύσεις των ποσοστών αντιστοιχίας έχουν αποκαλύψει ότι αν ένας δίδυμος αναπτύσσει μια ASD, τότε 82% έως 92% του χρόνου ο άλλος θα αναπτύξει επίσης τη διαταραχή. Το ποσοστό αντιστοιχίας πέφτει στο 10% ή και λιγότερο σε διζυγωτικά δίδυμα, που δεν συμμερίζονται και πολλά γονίδια.

Επιδημιολογικές μελέτες από όλο τον κόσμο δείχνουν επίσης ότι οι ηλικιωμένοι γονείς είναι πιο πιθανό να έχουν αυτιστικά παιδιά. Συχνά αυτό αντανακλά το γεγονός ότι οι γενετικές μεταλλάξεις γίνονται πιο πιθανό το περισσότερο που τα κύτταρα διαιρούνται. Για παράδειγμα, τα γεννητικά κύτταρα που δημιουργούν σπέρμα κάνουν αντίγραφα του εαυτού τους σε όλη τη ζωή. Μετά από αρκετές δεκαετίες, γεννητικά κύτταρα είναι αντίγραφα των αντιγράφων των αντιγράφων. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα σφαλμάτων επικάλυψη.

Μια ισραηλινή μελέτη διαπίστωσε ότι τα παιδιά των ανδρών που ήταν 40 ετών και άνω ήταν σχεδόν έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν μια ASD σε σύγκριση με τα παιδιά των ανδρών κάτω των 30 ετών. Ομοίως, μια αμερικανική μελέτη βρήκε ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από μητέρες που ήταν 35 ετών και άνω ήταν περισσότερο από τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν ASD σε σύγκριση με εκείνους που γεννήθηκαν σε νεότερες γυναίκες, ενώ μια ευρωπαϊκή μελέτη διαπίστωσε ο κίνδυνος της ύπαρξης ενός αυτιστικού παιδιού υπερδιπλασιάστηκε για τις μητέρες 35 ετών και άνω.

Οι επιστήμονες εντόπισαν το γονίδιο που ευθύνεται για τις περισσότερες αιτίες της διαταραχής Rett το 1999. Αλλά η εξεύρεση τις αρμόδιες γονίδια που προκαλούν άλλες, πιο κοινές ASDs υπήρξε δύσκολη. Οι επιστήμονες αξιολόγησαν περισσότερες από 100 υποψήφια γονίδια μέχρι τώρα, και ενώ αρκετές φαίνονται ελπιδοφόρες, κανένα δεν έχει ακόμη αποδειχθεί ότι προκαλεί ASDs. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι το 5 έως 10 (ή περισσότερα) γονίδια πρέπει με κάποιο τρόπο αλληλεπιδρούν για να δημιουργήσει μια τέτοια αδυναμία.

Περιπλεχθεί η αναζήτηση είναι η ετερογένεια των ASD συμπτώματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνει τρεις τύπους συμπεριφορών: διαταραχές της ομιλίας, προβλήματα στην αλληλεπιδρούν κοινωνικά, και μια τάση προς την επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και τα συμφέροντα. ASDs διαφέρουν επίσης όσον αφορά την έναρξη των συμπτωμάτων και το βαθμό σοβαρότητας. Είναι πιθανό ότι διαφορετικά γονίδια συμβάλλουν στις διαφορετικά συμπτώματα και υποτύπους.

Δεδομένων των προκλήσεων, ορισμένοι ερευνητές προσπαθούν να προσδιορίσουν ASD ενδοφαινότυποι - λεπτές σημάδια μιας υποκείμενη γενετική ανωμαλία, όπως η άτυπη ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο, ενώ κοιτάζοντας ένα πρόσωπο. Σε σύγκριση με σύνθετη συμπεριφορά, ενδοφαινότυποι θα μπορούσε να είναι πιο εύκολο να ίχνος πίσω σε συγκεκριμένα γονίδια.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες συζητηθεί

Άλλοι ψάχνουν για ενόχους του περιβάλλοντος, τόσο επειδή τα ποσοστά αντιστοιχίας σε πανομοιότυπα δίδυμα δεν είναι 100%, και επειδή δεν υπάρχει αρκετή ποικιλία των συμπτωμάτων, ακόμα και σε δίδυμα, που να υποδηλώνουν ότι κάτι πέρα ​​από τα γονίδια πρέπει να συμμετέχουν στην ASDs.

Μια ανασκόπηση για το 2007 στα Αρχεία Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής βρήκαν στοιχεία που αποδεικνύουν ότι η παρατεταμένη ή οξεία στέρηση οξυγόνου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη ή την παράδοση παίζει ρόλο στην προώθηση ASDs. Στέρηση οξυγόνου μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα της μητρικής υπέρτασης, κύησης διαβήτη, ή παρατεταμένη ή περίπλοκη εργασία.

Δυνητικά νευροτοξικά παράγοντες έχουν επίσης ερευνηθεί. Μια ανασκόπηση που εξετάστηκαν ειδικά φάρμακα και τις τοξίνες, που δημοσιεύθηκε στο Trends in Neurosciences, διαπιστώθηκε ότι υπάρχει η ισχυρότερη απόδειξη για προγεννητική ή περιγεννητική έκθεση σε ιογενείς λοιμώξεις, δύο φάρμακα (θαλιδομίδη και το βαλπροϊκό οξύ), και τα οργανοφωσφορικά (χημικές ουσίες που βρίσκονται σε φυτοφάρμακα και εντομοκτόνα). Τέτοιοι παράγοντες μπορεί να είναι ιδιαίτερα επιβλαβείς για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, σύμφωνα με μια ανάλυση στο περιοδικό Lancet, η οποία υποστήριξε ότι το φράγμα αίματος-εγκεφάλου, η οποία προστατεύει τους ανθρώπους από τις τοξίνες, δεν αναπτύσσονται πλήρως μέχρι ένα βρέφος 6 μηνών, και ότι τα μικρά παιδιά έχουν περισσότερες πιθανότητες από τους ενήλικες να απορροφήσουν τοξικές χημικές ουσίες και είναι λιγότερο ικανοί να τα καθιστούν μη τοξικά.

Προχωρώντας έγκαιρη ανίχνευση

Ακόμα και οι ερευνητές προσπαθούν να καθορίσουν γιατί ASDs ανάπτυξη, άλλοι έχουν τεκμηρίωση συνεχώς προγενέστερα σημεία και τα συμπτώματα των διαταραχών ώστε να είναι ευκολότερο να εντοπιστούν τα παιδιά σε κίνδυνο. Το ζήτημα αυτό είναι σημαντικό, επειδή τα παιδιά έχουν διαγνωστεί με ASD, κατά μέσο όρο, περίπου στην ηλικία των 3. Ωστόσο, αυτές οι διαταραχές διάγνωση νωρίτερα θα μπορούσε να καταστεί δυνατή η ταχύτερη παρέμβαση, με ειδική εκπαίδευση και γνωστικές συμπεριφορικές τεχνικές. Η ελπίδα είναι ότι η έγκαιρη θεραπεία θα βελτιώσει τη μάθηση, την επικοινωνία και τις κοινωνικές δεξιότητες.

Οι ερευνητές έχουν αναφέρει μια σειρά από ενδιαφέροντα ευρήματα. Προοπτικές μελέτες της βρεφικής αδέλφια των παιδιών που έχουν ήδη διαγνωστεί με ASD δείχνουν ότι από τα πρώτα τους γενέθλια, τα μωρά αργότερα διαγνώστηκε με ASD είναι λιγότερο πιθανό από ό, τι άλλα μωρά να κάνουν επαφή με τα μάτια, ακολουθήστε τα αντικείμενα οπτικά, στροφή σε απάντηση άκουσε το όνομά τους, να χαμογελούν, ή να μιμηθούν άλλους ανθρώπους. Ορισμένες ανωμαλίες είναι εμφανείς ακόμη και νωρίτερα. Τα μωρά που είναι παθητικοί και αδρανείς στους 6 μήνες, αλλά στη συνέχεια εξαιρετικά οξύθυμος ή έλλειψη θετικά συναισθήματα στους 12 μήνες, έχουν περισσότερες πιθανότητες από άλλους να διαγνωστεί με ASD.

Πολλές πρωτοβουλίες βρίσκονται σε εξέλιξη για την προώθηση έγκαιρη ανίχνευση και βελτίωση της διάγνωσης. Για παράδειγμα, το CDC έχει συνεργαστεί με την Ευρωπαϊκή Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) και αρκετές υπεράσπιση και ερευνητικούς οργανισμούς για να ξεκινήσει μια εθνική προσπάθεια ευαισθητοποίησης του κοινού, το "Μάθετε τα σημάδια. Πράξη Πρόωρη." εκστρατεία, να εκπαιδεύσει τους γονείς και τους άλλους για τα πρώτα σημάδια μιας αναπτυξιακό πρόβλημα, όπως ASDs. (Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε www.cdc.gov / ncbddd / αυτισμό / actearly.)

Τόσο η Ευρωπαϊκή Ακαδημία Νευρολογίας και η AAP έχουν εκδοθεί αναπτυξιακές κατευθυντήριες γραμμές ελέγχου. Η AAP συστήνει ότι οι παιδίατροι ξεκινήσει την αξιολόγηση των παιδιών για ASDs και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές στην παιδική ηλικία, μέσω τακτικών επισκέψεων, και να διεξάγουν αναπτυξιακές δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου στις 9, 18 και 30 μηνών.

Σε κρατικό επίπεδο, ένα ιδιαίτερα καινοτόμο πρόγραμμα είναι το Massachusetts Παιδοψυχιατρικής Πρόγραμμα Πρόσβασης (MCPAP), που ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2004 με στόχο να καταστεί υπηρεσιών παιδοψυχιατρική πιο προσιτή για τους παιδιάτρους, οι οποίοι είναι σε καλύτερη θέση να εντοπίζουν ψυχικών διαταραχών στα παιδιά. MCPAP δραστηριοποιείται σε έξι περιοχές γύρω από το κράτος. Οι παιδίατροι που εγγράφονται στο MCPAP καλείτε το πρόγραμμα βρίσκεται πλησιέστερα τους και, μέσα σε 30 λεπτά, είναι σε θέση να μιλήσει με μια παιδοψυχίατρος, κοινωνικός λειτουργός, ή ο συντονιστής φροντίδας, ο οποίος απαντά σε ερωτήσεις σχετικά με τον έλεγχο, τη διάγνωση, ή θεραπεία των ψυχιατρικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων των ASDs. Το πρόγραμμα, το οποίο χρηματοδοτείται από το υπουργείο Εξωτερικών της ψυχικής υγείας, προσφέρεται χωρίς κόστος για τους παιδιάτρους.

Φυσικά, ο μακροπρόθεσμος στόχος είναι να βρεθεί ένας συνδυασμός των βιολογικών δεικτών και συμπεριφορές που θα επιτρέψει στους γιατρούς να εντοπίζουν τα παιδιά σε κίνδυνο για ASDs ακόμη και νωρίτερα από ό, τι είναι σήμερα δυνατό. Λόγω θαυμάσια πλαστικότητα του εγκεφάλου, η ελπίδα είναι ότι μπορεί να είναι δυνατό στο μέλλον να παρέμβει και να βοηθήσει τον εγκέφαλο "rewire" είτε αποφυγή ASD ή την ελαχιστοποίηση των συνεπειών.