Τι είναι η αιμορροφιλία;
Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αιμορραγία ή πήξη, διαταραχή. Τα παιδιά με αιμορροφιλία δεν έχουν την ικανότητα να σταματήσει η αιμορραγία, λόγω των χαμηλών επιπέδων ή πλήρη απουσία, των ειδικών πρωτεϊνών, που ονομάζονται «παράγοντες», στο αίμα τους, που είναι απαραίτητα για την πήξη. Η σωστή πήξη του αίματος βοηθά στην πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας.
Ποια είναι τα διάφορα είδη της αιμοφιλίας;
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες στο αίμα που εμπλέκονται στο σχηματισμό θρόμβων για να σταματήσει η αιμορραγία. Ένα παιδί με αιμορροφιλία λείπει ή έχει χαμηλή παροχή, ένας από τους παράγοντες που απαιτούνται προκειμένου για την πήξη του αίματος. Δύο κοινούς παράγοντες που επηρεάζουν την πήξη του αίματος είναι ο παράγοντας VIII και τον παράγοντα IX.
Αιμορροφιλία κατατάσσεται από το επίπεδο της σοβαρότητας. Αιμορροφιλία μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ανάλογα με το επίπεδο των παραγόντων πήξης του αίματος στο αίμα.
Οι τρεις κύριες μορφές της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αιμορροφιλία Α - που προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα πήξης του αίματος VIII? Περίπου το 85 τοις εκατό των αιμοφιλικών έχουν τύπου Α νόσου.
Αιμοφιλία Β - που προκαλείται από μια ανεπάρκεια του παράγοντα IX.
Αιμορροφιλία C - μερικοί γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο αυτό να αναφερθώ στην έλλειψη του παράγοντα πήξης XI
νοη Willebrand ασθένεια - ένα μέρος του μορίου του παράγοντα VIII είναι γνωστή ως παράγοντα νοη Willebrand ή ριστοκετίνης συμπαράγοντα μειώνεται. Ο παράγοντας von Willebrand περιλαμβάνει βοηθώντας τα αιμοπετάλια (κύτταρα του αίματος που ελέγχουν την αιμορραγία) αποδίδουν την επένδυση της φλέβας ή αρτηρίας. Αυτό που λείπει παράγοντας οδηγεί σε παρατεταμένο χρόνο αιμορραγίας, επειδή τα αιμοπετάλια δεν είναι σε θέση να αποδίδουν στο τοίχωμα του αγγείου και σχηματίζουν ένα βύσμα για να σταματήσει η αιμορραγία. Αυτή η ασθένεια είναι παρόμοια με αιμοφιλία, αλλά δεν καλείται συνήθως με αυτό το όνομα. Είναι πιο συχνή και συνήθως ηπιότερη από αιμορροφιλία.
Τι προκαλεί αιμοφιλία;
Οι τύποι αιμοφιλία Α και Β κληρονομικές ασθένειες περάσει στα παιδιά από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άντρες έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Μια γυναίκα φορέας της αιμοφιλίας έχει το γονίδιο αιμορροφιλία σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ της. Όταν μια γυναίκα φορέας αιμορροφιλία είναι έγκυος, υπάρχει μια πιθανότητα 50/50 ότι το γονίδιο αιμορροφιλία θα περάσει. Αν το γονίδιο έχει περάσει σε ένα γιο, θα έχουν την ασθένεια. Αν το γονίδιο έχει περάσει σε μια κόρη, που θα είναι φορέας. Αν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία, αλλά η μητέρα δεν φέρουν το γονίδιο αιμοφιλία, τότε κανένας από τους γιους θα έχουν αιμοφιλία νόσο, αλλά όλες οι κόρες θα είναι φορείς.
Περίπου στο ένα τρίτο των παιδιών με αιμοφιλία, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Πιστεύεται ότι, σε αυτές τις περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να σχετίζεται με μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου. Οι δοκιμές είναι διαθέσιμες για πιθανών φορέων για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν είναι ή όχι, στην πραγματικότητα, να φέρουν το παθολογικό γονίδιο.
Φορείς του γονιδίου αιμορροφιλία συνήθως έχουν φυσιολογικά επίπεδα των παραγόντων πήξης, αλλά να εμφανίσετε μώλωπες εύκολα, μπορεί να αιμορραγούν περισσότερο με χειρουργικές επεμβάσεις και οδοντιατρικές εργασίες, ή / και έχουν συχνές αιμορραγίες της μύτης ή υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία.
Αιμοφιλία C συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα, αλλά κάποιοι ασθενείς μπορεί να έχουν αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.
Με τη νόσο von Willebrand, η πρωτεΐνη που λείπει, παράγοντα von Willebrand (vWF), δεν είναι στο χρωμόσωμα Χ, αλλά σε ένα χρωμόσωμα που δεν είναι το φύλο καθορίζεται? Έτσι, η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Κληρονομιά του είναι κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι ο γονέας με το γονίδιο έχει 50/50 πιθανότητες να περάσει επάνω.
Παιδιά με νόσο νοη Willebrand μπορεί να έχει κληρονομήσει τη διαταραχή ή είναι δυνατόν να είχαν τη νόσο που προκαλείται από ορισμένα φάρμακα, αυτοάνοσες διαταραχές, προβλήματα στα νεφρά, και ορισμένων μορφών καρκίνου.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;
Επειδή αιμοφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή, το πιο κοινό σύμπτωμα της διαταραχής είναι υπερβολική, ανεξέλεγκτη αιμορραγία. Οι αιμορροφιλικοί δεν αιμορραγούν γρηγορότερα από το κανονικό παιδιά? Αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Η σοβαρότητα της αιμοφιλίας προσδιορίζεται από την ποσότητα των παραγόντων πήξης του αίματος. Εκείνοι που πάσχουν από αιμοφιλία που έχουν επίπεδα μεγαλύτερα από 5 τοις εκατό (100 τοις εκατό είναι κατά μέσο όρο για τα παιδιά επηρεάζονται) συνήθως εμπειρία αιμορραγία μόνο με μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις ή εξαγωγές δοντιών. Αυτά τα παιδιά δεν μπορούν καν να διαγνωστεί μέχρι αιμορραγικές επιπλοκές από χειρουργική επέμβαση συμβεί.
Σοβαρή αιμοφιλία είναι όταν ο παράγοντας VIII ή IX είναι μικρότερη από 1 τοις εκατό. Αιμορραγία μπορεί να συμβεί με αυτά τα παιδιά με την ελάχιστη δραστηριότητα της καθημερινής ζωής, και η αιμορραγία μπορεί επίσης να προκύψει από καμία γνωστή τραυματισμό. Αιμορραγία πιο συχνά συμβαίνει στις αρθρώσεις και στο κεφάλι.
Άλλα συμπτώματα της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν:
Μώλωπες
Μώλωπες μπορεί να προκύψει από μικρά ατυχήματα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ένα μεγάλο αιμάτωμα (συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα προκαλώντας οίδημα). Για το λόγο αυτό, οι περισσότερες διαγνώσεις συμβαίνουν γύρω 12 έως 18 μηνών, όταν το παιδί γίνεται όλο και πιο ενεργό.Αιμορραγεί εύκολα
Μια τάση για αιμορραγία από τη μύτη, το στόμα και τα ούλα με μικροτραυματισμούς, βούρτσισμα των δοντιών, ή / και οδοντιατρικές εργασίες είναι συχνά μια ένδειξη της αιμοφιλίας.Αιμορραγία μέσα σε μια άρθρωση
Hemarthrosis (αιμορραγία σε μια άρθρωση) μπορεί να προκαλέσει πόνο, ακινησία, και τελικά παραμόρφωση, αν δεν είναι ιατρικά διαχειρίζεται σωστά. Αυτή είναι η πιο κοινή θέση των επιπλοκών που οφείλονται σε αιμορραγία αιμοφιλία. Αυτές οι αιμορραγίες στις αρθρώσεις μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια, επώδυνη, αρθρίτιδα, παραμόρφωση, και ακρωτηριάζοντας με επαναλήψεων.Αιμορραγία στους μυς
Αιμορραγία στους μυς μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο, πόνο και ερυθρότητα. Πρήξιμο από υπερβολική αίματος σε αυτές τις περιοχές μπορεί να προκαλέσει αυξημένη πίεση σε ιστούς και τα νεύρα στην περιοχή, καταλήγοντας σε μόνιμη βλάβη ή / και παραμόρφωση.Αιμορραγία από τραυματισμό ή αιμορραγία στον εγκέφαλο
Αιμορραγία από τραυματισμό ή αυθόρμητα στον εγκέφαλο, είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε παιδιά με αιμορροφιλία και η πιο σοβαρή επιπλοκή αιμορραγίας. Μια εγκεφαλική αιμορραγία μπορεί να συμβεί ακόμη και από ένα μικρό χτύπημα στο κεφάλι ή πτώσης. Μικρές αιμορραγίες στον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση, καθυστέρηση, μια ποικιλία νευρολογικών ελλειμμάτων, και μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο εάν δεν αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται αμέσως.Άλλες πηγές της αιμορραγίας
Αίματος που βρέθηκαν στα ούρα ή τα κόπρανα μπορεί επίσης να αποτελεί σύμπτωμα της αιμοφιλίας.
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές του αίματος ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς γίνεται η διάγνωση αιμοφιλία;
Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να εκτελέσει μια σειρά από τεστ αίματος, συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων του παράγοντα πήξης, μία γενική εξέταση αίματος (CBC), εκτίμηση του χρόνου αιμορραγίας, ή / και εξέταση DNA. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να ζητήσει λεπτομέρειες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό του παιδιού σας.
Θεραπείες για την αιμοφιλία
Ειδική αγωγή για την αιμοφιλία θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπείας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμοφιλίας. Η θεραπεία για την αιμοφιλία έχει ως στόχο την πρόληψη των αιμορραγικών επιπλοκών (κυρίως το κεφάλι και αιμορραγίες στις αρθρώσεις). Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
Οι γονείς μπορεί να θέλουν να αγοράσουν μαλακά παιχνίδια με στρογγυλεμένες γωνίες για μικρά παιδιά. Padded ρούχα και κράνη μπορεί να είναι απαραίτητη για το παιδί που μαθαίνει να περπατάει ή να γίνει πιο ενεργή. Επικοινωνία σπορ στο σχολείο θα πρέπει να αξιολογούνται για κινδύνους τραυματισμού του παιδιού.
Εμβολιασμούς μπορεί να χρειαστεί να δοθεί κάτω από το δέρμα (υποδόρια) αντί στο μυ (ενδομυϊκή) για την πρόληψη της εν τω μυών αιμορραγεί.
Κοινή αιμορραγίες μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή / και ακινητοποίηση. Αποκατάσταση των πληγέντων από κοινού μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία και η άσκηση για να ενισχύσει τους μυς γύρω από την περιοχή.
Πριν την επέμβαση, συμπεριλαμβανομένων και των οδοντιατρικών εργασιών, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει εγχύσεις αντικατάστασης παράγοντας για την αύξηση των επιπέδων πήξης του παιδιού πριν από τις διαδικασίες. Παιδί σας μπορεί επίσης να λάβουν τις ειδικές εγχύσεις αντικατάστασης παράγοντα κατά τη διάρκεια και μετά τη διαδικασία για τη διατήρηση των επιπέδων του παράγοντα πήξης και να βελτιώσει την επούλωση και την πρόληψη της αιμορραγίας μετά τη διαδικασία.
Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να συστήσει τη διακοπή της ασπιρίνης, καθώς και τα προϊόντα που περιέχουν ασπιρίνη, δεδομένου ότι τα προϊόντα αυτά έχουν συνδεθεί με προβλήματα αιμορραγίας.
Μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητη εάν έχει συμβεί σημαντική απώλεια αίματος.
Η σωστή στοματική υγιεινή είναι ένα προληπτικό μέτρο.
Η προφυλακτική αυτο-έγχυση του παράγοντα VIII ή IX μπορεί να επιτρέψει σε ένα παιδί με αιμορροφιλία να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή.
Η χρήση της γονιδιακής θεραπείας στην αντικατάσταση των ελαττωματικών γονιδίων που προκαλούν αιμορροφιλία είναι υπό μελέτη, και οι κλινικές δοκιμές που διεξάγονται, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνευμόνων και Αίματος Ινστιτούτο.
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για τα παιδιά με αιμορροφιλία
Αιμορροφιλία είναι μια δια βίου ασθένεια. Με την πρόοδο των συγκεκριμένων παραγόντων πήξης σε εργαστήρια, την πρόληψη και τη θεραπεία των αιμορραγιών βελτιώνεται.
Με προσεκτική διαχείριση, συνειδητές αποφάσεις, και την αναγνώριση των επιπλοκών, πολλά παιδιά με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές σχετικά με μια κανονική διάρκεια ζωής.
