Τι είναι η γενετική;
Γενετική είναι η μελέτη των μοντέλων της κληρονομιάς - πώς γνωρίσματα και τα χαρακτηριστικά που μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Τα γονίδια που σχηματίζονται από τμήματα του DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ), το μόριο που κωδικοποιεί γενετική πληροφορία στα κύτταρα. DNA ελέγχει τη δομή, τη λειτουργία και τη συμπεριφορά των κυττάρων και μπορεί να δημιουργήσει ακριβή αντίγραφα του εαυτού του.
Οι άνθρωποι έχουν κατ 'εκτίμηση 70.000 διαφορετικά γονίδια που περιέχουν ειδικές γενετικές πληροφορίες. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα (ραβδί-όπως δομές στον πυρήνα των κυττάρων). Κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα ομαδοποιημένα σε 23 ζεύγη. Η γαμέτη (ωάριο ή σπέρμα) από κάθε γονέα περιέχει μόνο το ένα ήμισυ κάθε ζεύγους χρωμοσωμάτων. Όταν οι δύο γαμέτες ενωθούν και το ωάριο γονιμοποιηθεί, το ενιαίο χρωμοσώματα από κάθε γονέα ενταχθούν και πάλι για να σχηματίσουν νέα ζευγάρια. Το φύλο του μωρού καθορίζεται από ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων: τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα.
Τα γονίδια παρατάσσονται στα χρωμοσώματα σε συγκεκριμένες θέσεις και τοποθεσίες. Αν και αυτές οι περιοχές είναι οι ίδιες για κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, τα γονίδια μπορεί να είναι παρόμοιες ή διαφορετικές. Ακριβώς όπως χαρακτηριστικά, όπως η μπλε μάτια και σγουρά μαλλιά έχουν περάσει από γενετικές πληροφορίες από τους γονείς ενός μωρού, κληρονομικές ασθένειες και ανωμαλίες μεταφέρονται επίσης. Μερικές διαταραχές είναι υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι το παθολογικό γονίδιο, πρέπει να λαμβάνονται από τους δύο γονείς. Άλλες διαταραχές είναι κυρίαρχη, που σημαίνει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο πρέπει να προέρχονται από ένα μόνο γονέα για τη διαταραχή να συμβεί.
Όταν ένα γονίδιο είναι ανώμαλη, ή όταν ολόκληρο χρωμοσώματα αφήσατε ή να αντιγραφεί, ελαττώματα στη δομή ή τη λειτουργία των οργάνων ή συστημάτων του σώματος μπορεί να συμβεί. Αυτές οι μεταλλάξεις ή ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές όπως κυστική ίνωση, ένα υπολειπόμενο γενετική ασθένεια, ή σύνδρομο Down, μια ανωμαλία που συμβαίνει όταν ένα μωρό λαμβάνει τρεις # 21 χρωμοσώματα.
