Τι είναι ένα εκ γενετής ανωμαλίες της καρδιάς;
Όταν η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται κανονικά πριν από τη γέννηση, μια ασθένεια που ονομάζεται συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς εμφανίζεται (συγγενής σημαίνει "εκ γενετής" ή "υφιστάμενες κατά τη γέννηση»).
Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς συμβαίνουν σε περίπου οκτώ από 1.000 βρέφη. Περισσότεροι από 1.000.000 ενήλικες στις ΗΠΑ έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Πολλοί νέοι άνθρωποι με συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς ζουν στην ενήλικη ζωή τώρα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη. Μερικές φορές μια ιογενής λοίμωξη ή κληρονομική προκαλεί την ασθένεια. Ορισμένοι συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς είναι το αποτέλεσμα της πολύ αλκοόλ ή τη χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Περισσότερες ανωμαλίες της καρδιάς, είτε να προκαλέσουν ανώμαλη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς, ή να εμποδίζουν τη ροή του αίματος στην καρδιά ή τα σκάφη (τα εμπόδια που ονομάζονται στενώσεις και μπορεί να συμβεί σε καρδιακές βαλβίδες, οι αρτηρίες, οι φλέβες ή).
Σπάνια, ελαττώματα περιλαμβάνουν εκείνες στις οποίες:
Η δεξιά ή αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν είναι πλήρως διαμορφωμένο και ονομάζεται υποπλαστική καρδιά.
Μόνο μία κοιλία είναι παρούσα.
Τόσο η πνευμονική αρτηρία και αορτή προκύπτουν από την ίδια κοιλία.
Η πνευμονική αρτηρία και αορτή προκύπτουν από τις «λάθος» κοιλίες.
Τύποι συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς
Υπάρχουν πολλές παθήσεις της καρδιάς που απαιτούν κλινική φροντίδα από γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας. Που αναφέρονται παρακάτω είναι μερικά από τις ασθένειες, για τις οποίες έχουμε διαθέσιμη μια σύντομη επισκόπηση.
Αποφρακτική ελαττώματα:
Αορτική στένωση (AS). Σε αυτήν την ασθένεια, η αορτική βαλβίδα μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής δεν σχηματίζουν σωστά και στενεύει, καθιστώντας δύσκολο για την καρδιά να αντλεί το αίμα στο σώμα. Μια κανονική βαλβίδα έχει τρία φυλλάδια ή ακμές, αλλά στενωτικής βαλβίδα μπορεί να έχει μόνο μία ακμή (unicuspid) ή δύο ακμές (κυνόδοντας).
Σε μερικά παιδιά, πόνος στο στήθος, ασυνήθιστη κούραση, ζάλη ή λιποθυμία μπορεί να συμβεί. Διαφορετικά, τα περισσότερα παιδιά με αορτική στένωση δεν έχουν συμπτώματα. Αλλά, ακόμη και ήπια στένωση μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου, και μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει η απόφραξη ή η βαλβίδα μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθεί με ένα τεχνητό.Πνευμονικής στένωσης (PS). Η πνευμονική ή πνευμονική βαλβίδα, τοποθετημένη μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας, ανοίγει για να επιτρέψει τη ροή του αίματος από τη δεξιά κοιλία στους πνεύμονες. Όταν μια ελαττωματική πνευμονική βαλβίδα δεν ανοίγει σωστά, προκαλεί την καρδιά να αντλεί σκληρότερα από το κανονικό για να ξεπεραστεί το εμπόδιο. Συνήθως, η απόφραξη μπορεί να διορθωθεί με μπαλόνι βαλβιδοπλαστικής, αν και σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να χρειάζεται εγχείρηση ανοικτής καρδιάς.
Κυνόδοντας αορτικής βαλβίδας. Σε αυτήν την ασθένεια, ένα βρέφος γεννιέται με μια κυνόδοντας βαλβίδα η οποία έχει μόνο δύο πτερύγια. (Μια κανονική αορτική βαλβίδα έχει τρία πτερύγια που ανοίγουν και κλείνουν). Αν η βαλβίδα στενεύει, είναι πιο δύσκολο για το αίμα να ρέει μέσα από, και συχνά οι διαρροές αίματος προς τα πίσω. Τα συμπτώματα συνήθως δεν αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια των ενήλικων χρόνων.
Υποαορτική στένωση. Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε μια στένωση της αριστερής κοιλίας ακριβώς κάτω από την αορτική βαλβίδα. Κανονικά, το αίμα περνά μέσα από αυτό να πάει στην αορτή. Ωστόσο, υπαορτικών στένωση περιορίζει τη ροή του αίματος από την αριστερή κοιλία, που συχνά οδηγεί σε αύξηση του φόρτου εργασίας για την αριστερή κοιλία. Υπαορτικών στένωση μπορεί να είναι εκ γενετής ή που προκλήθηκε από μια μορφή μυοκαρδιοπάθεια.
Στένωση του ισθμού της αορτής (coarct). Σε αυτήν την ασθένεια, η αορτή στένωση ή στενόχωρα, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος προς το κάτω μέρος του σώματος και την αύξηση της πίεσης του αίματος πάνω από τη στένωση. Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν, ήδη από την πρώτη εβδομάδα μετά τον τοκετό. Αν σοβαρά συμπτώματα της υψηλής αρτηριακής πίεσης και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αναπτύξει, μπορεί να θεωρηθεί επέμβαση.
Σκελετικών ανωμαλιών
Ορισμένοι συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς επιτρέπουν τη ροή του αίματος μεταξύ του δεξιού και του αριστερού κοιλότητες της καρδιάς, επειδή ένα βρέφος γεννιέται με ένα άνοιγμα στο διαφραγματικό τοίχωμα που χωρίζει τη δεξιά και αριστερή πλευρά της καρδιάς.
. Μεσοκολπικών ελαττώματος (ASD) Σε αυτήν την ασθένεια, υπάρχει μια ανώμαλη άνοιγμα μεταξύ των δύο άνω θαλάμων της καρδιάς - δεξιά και αριστερά κόλποι - προκαλώντας ανώμαλη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς. Τα παιδιά με αυτισμό έχουν λίγα συμπτώματα. Κλείνοντας την κολπική ελάττωμα από εγχείρηση ανοικτής καρδιάς στην παιδική ηλικία μπορεί συνήθως να αποτρέψει σοβαρά προβλήματα αργότερα στη ζωή.
Ανωμαλία Ebstein του. Σε αυτό το ελάττωμα, υπάρχει μια προς τα κάτω μετατόπιση της τριγλώχινας βαλβίδας (που βρίσκεται μεταξύ των άνω και κάτω θαλάμους στη δεξιά πλευρά της καρδιάς) στο κάτω δεξιά κοιλότητα της καρδιάς (ή της δεξιάς κοιλίας). Είναι συνήθως συνδέεται με ένα κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα.
Κοιλιακή διαφραγματικής ανωμαλίας (VSD). Σε αυτήν την ασθένεια, μια τρύπα εμφανίζεται μεταξύ των δύο κάτω θαλάμους της καρδιάς. Λόγω αυτής της τρύπας, το αίμα από την αριστερή κοιλία ρέει πίσω στη δεξιά κοιλία, λόγω της υψηλότερης πίεσης στην αριστερή κοιλία. Αυτό προκαλεί μια επιπλέον όγκο του αίματος που πρόκειται να αντληθεί μέσα στους πνεύμονες από την δεξιά κοιλία, το οποίο μπορεί να δημιουργήσει συμφόρηση στους πνεύμονες.
Cyanotic ελαττώματα
Κυανωτική ελαττώματα είναι ελαττώματα στην οποία το αίμα αντλείται στο σώμα περιέχει λιγότερο-από-κανονικές ποσότητες οξυγόνου, καταλήγοντας σε μια ασθένεια που ονομάζεται κυάνωση. Προκαλεί ένα μπλε αποχρωματισμό του δέρματος. Τα βρέφη με κυάνωση που συχνά αποκαλείται «μπλε μωρών».
. Τετραλογία του Fallot Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τέσσερα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Μια ανώμαλη άνοιγμα, ή κοιλιακή διαφραγματικό ελάττωμα, που επιτρέπει στο αίμα να περάσει από τη δεξιά κοιλία προς την αριστερή κοιλία χωρίς να περάσει από τους πνεύμονες
Μία στένωση (στένωση) σε ή ακριβώς κάτω από την πνευμονική βαλβίδα που εν μέρει εμποδίζει τη ροή του αίματος από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς στους πνεύμονες
Η δεξιά κοιλία είναι πιο μυώδης από το κανονικό
Η αορτή βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κοιλιακή διαφραγματικό ελάττωμα
Τετραλογία του Fallot είναι το πιο κοινό ελάττωμα που προκαλεί κυάνωση σε άτομα πέραν των 2 ετών. Τα περισσότερα παιδιά με τετραλογία του Fallot έχουν εγχείρηση ανοιχτής καρδιάς πριν από τη σχολική ηλικία για να κλείσει το μεσοκοιλιακού διαφράγματος και αφαιρέστε το αποφράξεως των μυών. Δια βίου ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη.
Τριγλώχινα ατρησία. Σε αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει τριγλώχινας βαλβίδας, ως εκ τούτου, δεν υπάρχει αίμα ρέει από τον δεξιό κόλπο στη δεξιά κοιλία. Τριγλώχινας ατρησία ελάττωμα χαρακτηρίζεται από τα εξής:
Ένα μικρό δεξιά κοιλία
Μια μεγάλη αριστερή κοιλία
Μειωμένη πνευμονική κυκλοφορία
Κυάνωσις
Μια χειρουργική διαδικασία ελιγμών είναι συχνά απαραίτητο να αυξηθεί η ροή του αίματος στους πνεύμονες.
. Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών Σε αυτό εμβρυολογική ελαττώματος, οι θέσεις της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής αντιστραφεί, έτσι:
Η αορτή προέρχεται από την δεξιά κοιλία, έτσι τα περισσότερα από το αίμα που επιστρέφει στην καρδιά από το σώμα αντλείται πίσω έξω χωρίς πρώτα να πηγαίνει στους πνεύμονες.
Η πνευμονική αρτηρία προέρχεται από την αριστερή κοιλία, έτσι ώστε το μεγαλύτερο μέρος του αίματος που επιστρέφουν από τους πνεύμονες πηγαίνει πίσω στους πνεύμονες και πάλι.
Η άμεση ιατρική παρέμβαση είναι αναγκαία για τη διόρθωση αυτής της ασθένειας.
Άλλα ελαττώματα:
Υποπλαστικές αριστερά σύνδρομο καρδιά (HLHS). Σε αυτήν την ασθένεια, η αριστερή πλευρά της καρδιάς είναι υπανάπτυκτη, συμπεριλαμβανομένης της αορτής, της αορτικής βαλβίδας, αριστερή κοιλία, και μιτροειδή βαλβίδα. Το αίμα φτάνει στην αορτή μέσω ενός αρτηριακού πόρου, και εάν αυτή η σύγκλειση του πόρου, όπως είναι φυσιολογικό, το μωρό θα πεθάνει. Το μωρό συχνά φαίνεται φυσιολογική κατά τη γέννηση, αλλά η ασθένεια θα γίνει αισθητή μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση, όπως η σύγκλειση του πόρου. Τα μωρά με το σύνδρομο αυτό γίνει σταχτί (γκρι), έχουν μειωμένη ή απουσιάζει παλμούς στα πόδια, έχουν δυσκολία στην αναπνοή, και δεν μπορείτε να θηλάσετε. Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει σύνθετη χειρουργική επέμβαση ή μεταμόσχευση καρδιάς.
Ανοικτός αρτηριακός πόρος (ΡϋΑ). Αυτό το ελάττωμα, το οποίο εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, βραχυκυκλώματα η κανονική πνευμονική αγγειακή συστήματος και επιτρέπει στο αίμα να αναμειγνύεται μεταξύ της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής. Πριν από τη γέννηση, υπάρχει μια ανοιχτή δίοδο μεταξύ των δύο αιμοφόρων αγγείων, η οποία κλείνει αμέσως μετά τη γέννηση. Όταν δεν κλείνει, κάποιοι αίμα επιστρέφει στους πνεύμονες. Ανοιχτός αρτηριακός πόρος είναι συχνά στα πρόωρα βρέφη.
Ο οποίος αντιμετωπίζει συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς;
Τα μωρά με συγγενή καρδιακά προβλήματα που ακολουθείται από ειδικούς που ονομάζονται παιδιατρική καρδιολόγοι. Αυτές οι γιατροί διαγνώσουν ανωμαλίες της καρδιάς και να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την υγεία των παιδιών πριν και μετά την χειρουργική αποκατάσταση του προβλήματος καρδιάς. Οι ειδικοί οι οποίοι διορθώνουν προβλήματα καρδιάς στο χειρουργείο είναι γνωστή ως παιδιατρική καρδιαγγειακό ή καρδιοχειρουργοί.
Μια νέα υποειδικότητα εντός καρδιολογία αναδεικνύεται ως ο αριθμός των ενηλίκων με συγγενή καρδιοπάθεια (CHD) είναι τώρα μεγαλύτερος από τον αριθμό των βρεφών που γεννιούνται με στεφανιαία νόσο, ως αποτέλεσμα των προκαταβολών σε διαγνωστικές διαδικασίες και θεραπευτικές παρεμβάσεις που έχουν γίνει από το 1945.
Για να επιτευχθεί και να διατηρηθεί το υψηλότερο δυνατό επίπεδο της ευεξίας, είναι επιτακτική ανάγκη ότι τα άτομα που γεννήθηκαν με στεφανιαία νόσο που έχουν συμπληρώσει τη μετάβαση στην ενηλικίωση στον κατάλληλο τύπο των καρδιακών παθήσεων. Ο τύπος της φροντίδας που απαιτείται βασίζεται στον τύπο του CHD έχει ένα άτομο. Τα πρόσωπα αυτά με απλή CHD μπορεί γενικά να φροντίζεται από μια κοινότητα των ενηλίκων καρδιολόγο. Εκείνοι με πιο σύνθετους τύπους ΣΝ θα πρέπει να φροντίζεται σε ένα κέντρο που ειδικεύεται σε ενήλικες CHD.
Για τους ενήλικες με στεφανιαία νόσο, είναι απαραίτητη καθοδήγηση για το σχεδιασμό βασικά θέματα της ζωής, όπως το κολέγιο, την καριέρα, την απασχόληση, την ασφάλιση, τις δραστηριότητες, τον τρόπο ζωής, την κληρονομιά, τον οικογενειακό προγραμματισμό, την εγκυμοσύνη, χρόνια φροντίδα, την αναπηρία, και το τέλος της ζωής. Οι γνώσεις σχετικά με συγκεκριμένες ασθένειες συγγενή ακούσει και προσδοκίες για μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και τις πιθανές επιπλοκές και κινδύνους πρέπει να αναθεωρηθεί ως μέρος της επιτυχούς μετάβασης από την παιδιατρική περίθαλψη προς τη φροντίδα των ενηλίκων. Οι γονείς θα πρέπει να βοηθήσει να περάσει την ευθύνη για αυτή τη γνώση και την υποχρέωση λογοδοσίας για τη συνεχή φροντίδα για τα μικρά παιδιά τους ενήλικες ώστε να διασφαλιστεί η μετάβαση στην ενήλικη εξειδικευμένη φροντίδα και τη βελτιστοποίηση της κατάστασης της υγείας του νεαρού ενήλικα με στεφανιαία νόσο.
