Τι είναι η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD;
Ανεπάρκεια G6PD είναι η έλλειψη της αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικής (ένα ένζυμο που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια) στο αίμα, η οποία μπορεί να προκαλέσει έναν τύπο της αναιμίας είναι γνωστή ως αιμολυτική αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα και G6PD προστατεύει αυτά τα κύτταρα από φυσικές χημικές ουσίες οξυγόνου που μπορεί να δημιουργηθεί όταν έχετε πυρετό ή να λάβει ορισμένα φάρμακα. Αν υπάρχουν πάρα πολλές από αυτές τις χημικές ουσίες, μπορεί να καταστρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία. Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι κληρονομική - άνθρωποι γεννιούνται με την ανεπάρκεια.
Τι είναι η αιμολυτική αναιμία;
Αιμολυτική αναιμία είναι μια διαταραχή στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από ό, τι ο μυελός των οστών μπορεί να τα παράγουν.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμολυτική αναιμία;
Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
ανώμαλη ωχρότητα ή την έλλειψη του χρώματος του δέρματος
ίκτερο, ή κιτρίνισμα του δέρματος, τα μάτια και το στόμα
σκούρο χρώμα των ούρων
αδυναμία
σύγχυση
δυσανεξία στη σωματική δραστηριότητα
διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος
αυξημένος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία)
καρδιακό φύσημα
Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές του αίματος ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για μια διάγνωση.
Γιατί να ανησυχούν για την ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD;
Ορισμένα φάρμακα μπορεί να προκαλέσει φυσικές χημικές ουσίες οξυγόνο για να συσσωρεύονται στο σώμα. Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν μπορεί να προστατεύσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους ενάντια στην συσσώρευση των χημικών οξυγόνου, και τα κύτταρα του αίματος καταστρέφονται, προκαλώντας αναιμία. Ως εκ τούτου, τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD πρέπει να αποφύγουν να εκτεθούν σε ορισμένα φάρμακα, όπως η ασπιρίνη (ακετυλοσαλικυλικό οξύ), ορισμένα αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων, φάβα, και μπάλες σκώρο.
Τι προκαλεί ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD;
Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD κληρονομείται από ένα γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές στα κύτταρα μας, που περιέχουν γονίδια μας? Γονίδια κωδικοποιούν για όλα τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών και τον τύπο του αίματος. Όλοι οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, ή 23 ζεύγη? Το τελευταίο ζεύγος καθορίζει το φύλο: οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άντρες έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD κληρονομείται από γυναίκες που φέρουν ένα αντίγραφο του γονιδίου σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ τους, στο μισό των γιων τους. Sons που λαμβάνουν το γονίδιο έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, και τις κόρες που λαμβάνουν το γονίδιο είναι φορείς (οι οποίοι συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα). Γιοι και κόρες που δεν λαμβάνουν το γονίδιο δεν επηρεάζονται.
Ορισμένες εθνικές ομάδες έχουν αυξημένη επίπτωση της ανεπάρκειας G6PD από τους άλλους. Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD παρατηρείται σε περίπου 10 τοις εκατό των Αφρο-Ευρωπαϊκό ανδρών στις ΗΠΑ, και είναι επίσης συχνή σε άτομα από την περιοχή της Μεσογείου και της Ασίας. Η σοβαρότητα της ανεπάρκειας G6PD διαφέρει μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών. Στην πιο κοινή μορφή του πληθυσμού της Αφρικής και της Ευρώπης, η ανεπάρκεια είναι ήπια και η αιμόλυση (καταστροφή των κυττάρων του αίματος εκ νέου) επηρεάζει κυρίως τα μεγαλύτερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε Καυκάσιους, ανεπάρκεια G6PD τείνει να είναι πιο σοβαρή, καθώς ακόμη και νεαρά ερυθρά αιμοσφαίρια επηρεάζονται.
Πώς γίνεται η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD διάγνωση;
Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD μπορεί να διαγνωστεί με μια απλή εξέταση αίματος. Αν οι πρόγονοί σας προέρχονται από μια περιοχή όπου η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι κοινή, ή αν έχετε οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD ή άγνωστο αναιμία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με αυτό το τεστ αίματος.
Η θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD:
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανεπάρκεια G6PD δεν προκαλεί προβλήματα για ένα άτομο, εκτός εάν αυτά είναι εκτεθειμένα σε φάρμακα ή τρόφιμα τα οποία μπορεί να βλάψουν τα κύτταρα του αίματος τους. Άτομα με ανεπάρκεια G6PD μπορούν να ανεχθούν μικρές ποσότητες αυτών των ανοιγμάτων, ανάλογα με το συγκεκριμένο ελάττωμα που υπάρχει στο γονίδιο. Ειδική αγωγή για την αναιμία ανεπάρκειας G6PD θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:
την ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
αποφυγή ορισμένων φαρμάκων, τροφίμων, και περιβαλλοντική έκθεση
ενημέρωση των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης που έχετε έλλειψη του ενζύμου G6PD
διαβούλευση με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο
