Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα σε ένα ανωμαλία χρωμοσώματος και ενός μόνο γονιδίου ελάττωμα;
Υπάρχουν περίπου 25.000 γονίδια που περιέχονται στις 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος μας. Αυτό σημαίνει ότι ένα χρωμόσωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια. Ένα άτομο μπορεί να έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα σε αριθμό και δομή, αλλά εξακολουθούν να έχουν μια ασθένεια ή ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια στα χρωμοσώματα. Ένα μόνο ελάττωμα του γονιδίου συνήθως δεν προκαλεί η δομή των χρωμοσωμάτων ή τον αριθμό να είναι ανώμαλη.
Ομοίως, ένα άτομο μπορεί να έχει φυσιολογικά γονίδια? Ωστόσο, αν έχουν επιπλέον αντίγραφα γονιδίων οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία, τότε αυτά τα επιπλέον αντίγραφα μπορεί να προκαλέσει τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά.
Πρόκειται για μια σημαντική διάκριση να κάνει. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή το γενετικό σύμβουλο για περισσότερες πληροφορίες.
