Αιμοχρωμάτωση

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Αιμοχρωμάτωση, που ονομάζεται επίσης υπερφόρτωση σιδήρου νόσος, είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές στις ΗΠΑ. Είναι μια μεταβολική διαταραχή που προκαλεί αυξημένη απορρόφηση του σιδήρου, η οποία εναποτίθεται στους ιστούς και όργανα του σώματος. Ο σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα, όπου μπορεί να γίνει τοξικό και να προκαλέσει ζημιά.

Άλλες μορφές αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν:

• νεανική αιμοχρωμάτωση - επηρεάζει τους εφήβους και τους νέους ενήλικες ηλικίας 15 έως 30. Αυτή η μορφή οδηγεί σε σοβαρή υπερφόρτωση σιδήρου που μπορεί να προκαλέσει καρδιακή και ηπατική νόσο.

• νεογνική αιμοχρωμάτωση - σε αυτή τη μορφή, ο σίδηρος συσσωρεύεται πολύ γρήγορα στο ήπαρ του βρέφους και μπορεί να προκαλέσει.

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση;

Αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια, συχνά πιο διαδεδομένη μεταξύ των ανθρώπων της βόρειας ευρωπαϊκής καταγωγής. Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Ένα πρόσωπο που θα γεννηθεί με αιμοχρωμάτωση μόνο αν δύο γονίδια που κληρονόμησε αιμοχρωμάτωση - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα άτομο που έχει μόνο ένα γονίδιο αιμοχρωμάτωση είναι υγιής και λέγεται ότι είναι ένας «φορέας» του γονιδίου. Ο μεταφορέας έχει αυξημένη πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με αιμοχρωμάτωση. Αυτό το είδος της κληρονομίας ονομάζεται αυτοσωματικό υπολειπόμενο. "Αυτοσωματικό» σημαίνει ότι το γονίδιο είναι σε ένα από τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, και όχι στο Χ ή Υ χρωμόσωμα. Ως εκ τούτου, τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου από τη νόσο. "Υφεσιακές" σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου, ένα κληρονομείται από κάθε γονέα, είναι απαραίτητο να έχουν την ασθένεια. Μόλις οι γονείς είχαν ένα παιδί με αιμοχρωμάτωση, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε μελλοντική εγκυμοσύνη για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με αιμοχρωμάτωση. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα τριών από τις τέσσερις, ή 75 τοις εκατό, ευκαιρία για ένα άλλο παιδί να μην έχουν αιμοχρωμάτωση.

Η φέρουσα συχνότητα υπολογίζεται σε ένα σε οκτώ προς ένα σε 12. Αν και η αιμοχρωμάτωση είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή (που σημαίνει συνήθως άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται εξίσου), αυτή η ασθένεια είναι 5 φορές πιο συχνή στους άνδρες από τις γυναίκες. Η ηλικία έναρξης είναι επίσης νωρίτερα στα αρσενικά από τα θηλυκά. Οι λόγοι για τις διαφορές αυτές πιστεύεται ότι οφείλεται στην απώλεια σιδήρου μέσω έμμηνα στα θηλυκά. Με άλλα λόγια, τα θηλυκά δεν συσσωρεύονται σίδηρο καθώς γρήγορα την πάροδο του χρόνου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωση;

Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωση. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λήθαργος και αδυναμία

• ευερεθιστότητα

• κατάθλιψη

• πόνος στις αρθρώσεις

• χάλκινο ή κιτρινωπό χρώμα του δέρματος

• απώλεια των τριχών του σώματος

• ανικανότητα στους άνδρες

• αμηνόρροια στις γυναίκες

Μη επεξεργασμένα ή σοβαρή αιμοχρωμάτωση μπορεί να οδηγήσει στα ακόλουθα:

• ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού

• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια

• διόγκωση του ήπατος

• διευρυμένη σπλήνα

• διαβήτης

Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωση μπορεί να μοιάζουν με άλλα ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για μια διάγνωση.

Πώς γίνεται η διάγνωση αιμοχρωμάτωση;

Αιμοχρωμάτωση είναι συνήθως ανακαλύφθηκε κατά τη διάρκεια μιας ιατρικής εξέτασης από μια συνηθισμένη εξέταση αίματος. Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, διαγνωστικές διαδικασίες για αιμοχρωμάτωση μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης (TS) - ένα είδος μελέτης σιδήρου (εξετάσεις αίματος) που μετρά το ποσοστό της τρανσφερίνης και άλλα κινητά, πρωτεΐνες δέσμευσης σιδήρου κορεσμένη με σίδηρο.

• βιοψία ήπατος - μια διαδικασία που εκτελείται για την αφαίρεση ιστού ή κυττάρων από το σώμα για την εξέταση κάτω από ένα μικροσκόπιο.

Η θεραπεία για την αιμοχρωμάτωση:

Ειδική αγωγή για την αιμοχρωμάτωση θα καθοριστεί από το γιατρό σας με βάση:

• την ηλικία σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό

• έκταση της νόσου

• την ανοχή σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες

• προσδοκίες για την πορεία της νόσου

• γνώμη ή τις προτιμήσεις σας

Θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• περιοδική φλεβοτομία - μια διαδικασία που περιλαμβάνει την αφαίρεση αίματος από το σώμα.

• την τροποποίηση της δίαιτας

• κατεργασία των προκυπτόντων ασθενειών ή ασθενειών