Σύμφωνα με το Μάρτιο του Dimes, ένα στα 125 μωρά που γεννιούνται στην Ευρώπη έχει συγγενή (εκ γενετής) ανωμαλίες της καρδιάς - ένα πρόβλημα που προέκυψε με την καρδιά του μωρού ήταν η ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πριν από το μωρό γεννιέται. Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς είναι οι πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες.
Η καρδιά ενός μωρού αρχίζει να αναπτύσσεται κατά τη σύλληψη, αλλά είναι εντελώς σχηματίζεται οκτώ εβδομάδες από την έναρξη της εγκυμοσύνης. Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς συμβεί κατά τη διάρκεια αυτής της κρίσιμης σημασίας πρώτες οκτώ εβδομάδες της ανάπτυξης του μωρού. Ειδικά μέτρα πρέπει να λάβουν χώρα προκειμένου για την καρδιά για να σχηματίσουν σωστά. Συχνά, συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς είναι αποτέλεσμα ενός από αυτά τα κρίσιμα βήματα που δεν συμβαίνει στο σωστό χρόνο, αφήνοντας μια τρύπα, όπου ένα διαχωριστικό τοίχωμα θα πρέπει να έχουν σχηματιστεί, ή ένα μόνο αγγείο όπου δύο θα έπρεπε να είναι, για παράδειγμα.
Τι προκαλεί συγγενή καρδιοπάθεια;
Η συντριπτική πλειοψηφία των συγγενών καρδιακών ελλειμμάτων δεν έχουν καμία γνωστή αιτία. Οι μητέρες συχνά αναρωτιούνται αν κάτι που έκαναν κατά τη διάρκεια της κύησης προκάλεσε το πρόβλημα με την καρδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τίποτα δεν μπορεί να αποδοθεί στην καρδιά ελάττωμα. Κάποια προβλήματα στην καρδιά συμβαίνουν πιο συχνά σε οικογένειες, έτσι μπορεί να υπάρχει μια γενετική σύνδεση με ορισμένες ανωμαλίες της καρδιάς. Κάποια προβλήματα με την καρδιά είναι πιθανό να συμβεί εάν η μητέρα είχε μια ασθένεια τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και έπαιρνε φάρμακα, όπως φάρμακα αντι-κατάσχεση ή την ακμή φάρμακο ισοτρετινοΐνη. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, δεν υπάρχει εμφανής λόγος ως προς το γιατί συνέβη το ελάττωμα της καρδιάς.
Συγγενείς καρδιακά προβλήματα κυμαίνονται από απλά έως σύνθετα. Ορισμένα προβλήματα καρδιάς μπορεί να παρακολουθείται από το γιατρό του μωρού και διευθύνεται με τα φάρμακα, ενώ άλλοι θα απαιτήσει χειρουργική επέμβαση, μερικές φορές μόλις κατά τις πρώτες λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Ένα μωρό μπορεί ακόμη και "μεγαλώνουν έξω" μερικά από τα απλούστερα προβλήματα καρδιάς, όπως ανοιχτού αρτηριακού πόρου (PDA) ή κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD), δεδομένου ότι αυτά τα ελαττώματα μπορεί απλά να κλείσει με δική τους με την ανάπτυξη. Άλλα μωρά θα έχουν ένα συνδυασμό των ελαττωμάτων και απαιτούν πολλές εργασίες σε όλη τη ζωή τους.
Ποια είναι τα διάφορα είδη των συγγενών καρδιακών ελλειμμάτων;
Μπορούμε να ταξινομούν συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς σε διάφορες κατηγορίες, προκειμένου να κατανοήσουν καλύτερα τα προβλήματα που το μωρό θα βιώσουν. Αυτά περιλαμβάνουν:
Προβλήματα που προκαλούν πάρα πολύ αίμα για να περάσει μέσα από τους πνεύμονες
Τα ελαττώματα αυτά επιτρέπουν πλούσιο σε οξυγόνο αίμα που θα πρέπει να ταξιδεύουν προς το σώμα για την εκ νέου κυκλοφορεί μέσω των πνευμόνων, προκαλώντας αυξημένη πίεση και το άγχος στους πνεύμονες.Προβλήματα που προκαλούν πολύ λίγο αίμα να περάσει μέσα από τους πνεύμονες
Αυτά τα ελαττώματα που επιτρέπουν στο αίμα που δεν έχει στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο (και, ως εκ τούτου, είναι φτωχό σε οξυγόνο) να ταξιδέψουν στο σώμα. Το σώμα δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο με αυτά τα προβλήματα με την καρδιά, και το μωρό θα είναι κυανωτική, ή να έχουν ένα μπλε χρώμα.Προβλήματα που προκαλούν πολύ λίγο αίμα για να ταξιδέψουν στο σώμα
Αυτά τα ελαττώματα είναι αποτέλεσμα των υπανάπτυκτων θαλάμων της καρδιάς ή αποφράξεων σε αιμοφόρα αγγεία που εμποδίζουν τη σωστή ποσότητα αίματος από το ταξίδι στο σώμα για να καλύψει τις ανάγκες της.
Πάλι, σε ορισμένες περιπτώσεις, θα υπάρχει ένας συνδυασμός πολλών καρδιακές ανωμαλίες, καθιστώντας για ένα πιο πολύπλοκο πρόβλημα που μπορεί να εμπίπτουν σε διάφορες από αυτές τις κατηγορίες.
Μερικά από τα προβλήματα που προκαλούν πάρα πολύ αίμα για να περάσει μέσω των πνευμόνων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Ανοικτός αρτηριακός πόρος (PDA) - Αυτό το ελάττωμα, η οποία εμφανίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, βραχυκυκλώματα η κανονική πνευμονική αγγειακή συστήματος και επιτρέπει στο αίμα να αναμειγνύεται μεταξύ της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής. Πριν από τη γέννηση, υπάρχει μια ανοιχτή δίοδο μεταξύ των δύο αιμοφόρων αγγείων, η οποία κλείνει αμέσως μετά τη γέννηση. Όταν δεν κλείνει, κάποιοι αίμα επιστρέφει στους πνεύμονες. Ανοιχτός αρτηριακός πόρος είναι συχνά στα πρόωρα βρέφη.
Μεσοκολπικών ελαττώματος (ASD) - Σε αυτήν την ασθένεια, υπάρχει μια ανώμαλη άνοιγμα μεταξύ των δύο άνω θαλάμων της καρδιάς - το δεξί και το αριστερό κόλπο προκαλούν μια ανώμαλη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν κανένα σύμπτωμα και να φαίνονται υγιή. Ωστόσο, εάν η ASD είναι μεγάλη, επιτρέποντας μια μεγάλη ποσότητα αίματος να περάσει μέσα από την δεξιά πλευρά, τα συμπτώματα θα πρέπει να σημειωθεί.
Κοιλιακή διαφραγματικής ανωμαλίας (VSD) - Σε αυτήν την ασθένεια, μια τρύπα στο διάφραγμα κοιλίας (ένα διαχωριστικό τοίχωμα μεταξύ των δύο κάτω θαλάμους της καρδιάς - το δεξί και το αριστερό κοιλίες) συμβαίνει. Λόγω αυτού του ανοίγματος, το αίμα από την αριστερή κοιλία ρέει πίσω στη δεξιά κοιλία, λόγω της υψηλότερης πίεσης στην αριστερή κοιλία. Αυτό προκαλεί μια επιπλέον όγκο του αίματος που πρόκειται να αντληθεί μέσα στους πνεύμονες από την δεξιά κοιλία, το οποίο μπορεί να δημιουργήσει συμφόρηση στους πνεύμονες.
Κολποκοιλιακός κανάλι (AVC ή AV κανάλι) - Κολποκοιλιακός κανάλι είναι ένα σύνθετο πρόβλημα με την καρδιά που περιλαμβάνει διάφορες ανωμαλίες των δομών μέσα στην καρδιά, συμπεριλαμβανομένης της κολπικής διαφραγματικό έλλειμμα, μεσοκοιλιακού διαφράγματος, και παραμορφωμένοι μιτροειδούς ή / και της τριγλώχινας βαλβίδας.
Μερικά από τα προβλήματα που προκαλούν πολύ λίγο αίμα να περάσει μέσω των πνευμόνων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Τριγλώχινας ατρησία - Σε αυτήν την ασθένεια, δεν υπάρχει τριγλώχινας βαλβίδας, ως εκ τούτου, δεν υπάρχει αίμα ρέει από τον δεξιό κόλπο στη δεξιά κοιλία. Τριγλώχινας ατρησία ελάττωμα χαρακτηρίζεται από τα εξής:
Ένα μικρό δεξιά κοιλία
Μια μεγάλη αριστερή κοιλία
Μειωμένη πνευμονική κυκλοφορία
Κυάνωση - γαλαζωπό χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων που προκαλείται από την έλλειψη οξυγόνου.
Μια χειρουργική διαδικασία ελιγμών είναι συχνά απαραίτητο να αυξηθεί η ροή του αίματος στους πνεύμονες.
Ατρησία - Ένα πολύπλοκο συγγενή ανωμαλία στην οποία υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη της πνευμονικής βαλβίδας. Κανονικά, η πνευμονική βαλβίδα βρίσκεται μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας. Έχει τρία φυλλάδια που λειτουργούν σαν μια πόρτα μονόδρομος, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει προς τα εμπρός μέσα στην πνευμονική αρτηρία, αλλά όχι προς τα πίσω μέσα στην δεξιά κοιλία.
Με πνευμονική ατρησία, τα προβλήματα με την ανάπτυξη της βαλβίδας εμποδίζει τα φυλλάδια από το άνοιγμα, ως εκ τούτου, το αίμα δεν μπορεί να ρεύσει προς τα εμπρός από τη δεξιά κοιλία στους πνεύμονες.Μεταφορά στο εσωτερικό δίκαιο των μεγάλων αρτηριών (TGA) - Με αυτή την εκ γενετής ανωμαλίες της καρδιάς, οι θέσεις της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής αντιστραφεί, έτσι:
Η αορτή προέρχεται από την δεξιά κοιλία, έτσι τα περισσότερα από το αίμα που επιστρέφει στην καρδιά από το σώμα αντλείται πίσω έξω χωρίς πρώτα να πηγαίνει στους πνεύμονες.
Η πνευμονική αρτηρία προέρχεται από την αριστερή κοιλία, έτσι ώστε το μεγαλύτερο μέρος του αίματος που επιστρέφουν από τους πνεύμονες πηγαίνει πίσω στους πνεύμονες και πάλι
Τετραλογία του Fallot (TOF) - Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες τέσσερις ελαττώματα:
Μια ανώμαλη άνοιγμα, ή κοιλιακή διαφραγματικό ελάττωμα, που επιτρέπει στο αίμα να περάσει από τη δεξιά κοιλία προς την αριστερή κοιλία χωρίς να περάσει από τους πνεύμονες
Μία στένωση (στένωση) σε ή ακριβώς κάτω από την πνευμονική βαλβίδα που εν μέρει εμποδίζει τη ροή του αίματος από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς στους πνεύμονες
Η δεξιά κοιλία είναι πιο μυώδης από το κανονικό και συχνά διευρυμένη
Η αορτή βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κοιλιακή διαφραγματικό ελάττωμα
Τετραλογία του Fallot οδηγεί σε κυάνωση (μπλε χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων, λόγω της έλλειψης οξυγόνου).
Διπλή έξοδο δεξιά κοιλία (DORV) - Α συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς (ένα που λαμβάνει χώρα καθώς η καρδιά σχηματισμού κατά την κύηση), στην οποία τόσο η αορτή και η πνευμονική αρτηρία συνδέονται με τη δεξιά κοιλία.
Κοινό αρτηριακό κορμό - Η αορτή και την έναρξη της πνευμονικής αρτηρίας ως ένα ενιαίο αιμοφόρο αγγείο, το οποίο τελικά χωρίζει και γίνεται δύο διαφορετικές αρτηρίες. Κοινό αρτηριακό κορμό συμβαίνει όταν η ενιαία μεγάλη σκάφος αποτυγχάνει να διαχωριστούν πλήρως, αφήνοντας μια σύνδεση μεταξύ της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας.
Μερικά από τα προβλήματα που προκαλούν πολύ λίγο αίμα για να ταξιδέψουν στο σώμα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Στένωση του ισθμού της αορτής (COA) - Σε αυτήν την ασθένεια, η αορτή στένωση ή στενόχωρα, εμποδίζοντας τη ροή του αίματος προς το κάτω μέρος του σώματος και την αύξηση της πίεσης του αίματος πάνω από τη στένωση. Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν, ήδη από την πρώτη εβδομάδα μετά τον τοκετό. Αν σοβαρά συμπτώματα της υψηλής αρτηριακής πίεσης και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να θεωρηθεί ανάπτυξη, και η χειρουργική επέμβαση.
Αορτική στένωση (AS) - Σε αυτήν την ασθένεια, η αορτική βαλβίδα μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής δεν σχηματίζουν σωστά και στενεύει, καθιστώντας δύσκολο για την καρδιά να αντλεί το αίμα στο σώμα. Μια κανονική βαλβίδα έχει τρία φυλλάδια ή ακμές, αλλά στενωτικής βαλβίδα μπορεί να έχει μόνο μία ακμή (unicuspid) ή δύο ακμές (κυνόδοντας).
Μολονότι αορτική στένωση δεν μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα, μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου, και μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει το μπλοκάρισμα - ή η βαλβίδα μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθεί με ένα τεχνητό.
Πολύπλοκος συνδυασμός ανωμαλίες της καρδιάς είναι γνωστή ως υποπλαστικές αριστερά σύνδρομο καρδιά μπορεί επίσης να εμφανιστεί.
Υποπλαστικές αριστερά σύνδρομο καρδιά (HLHS) - Ένας συνδυασμός από διάφορα ανωμαλίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων. Σε υποπλαστικές αριστερά σύνδρομο καρδιά, οι περισσότερες από τις δομές στην αριστερή πλευρά της καρδιάς (συμπεριλαμβανομένης της αριστερής κοιλίας, της μιτροειδούς βαλβίδας, αορτή, και αορτική βαλβίδα) είναι μικρά και υπανάπτυκτες. Ο βαθμός της υπανάπτυξης διαφέρει από παιδί σε παιδί. Η λειτουργική ικανότητα της αριστερής κοιλίας μπορεί να μειωθεί στην έκταση του να μην είναι σε θέση να αντλεί μια επαρκή όγκο αίματος στο σώμα. Υποπλαστικές αριστερά σύνδρομο καρδιά μπορεί να αποβεί μοιραία χωρίς θεραπεία.
Ο οποίος αντιμετωπίζει συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς;
Τα μωρά με συγγενή καρδιακά προβλήματα που ακολουθείται από ειδικούς που ονομάζονται παιδιατρική καρδιολόγοι. Αυτές οι γιατροί διαγνώσουν ανωμαλίες της καρδιάς και να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την υγεία των παιδιών πριν και μετά την χειρουργική αποκατάσταση του προβλήματος καρδιάς. Οι ειδικοί οι οποίοι διορθώνουν προβλήματα καρδιάς στο χειρουργείο είναι γνωστή ως παιδιατρική καρδιαγγειακό ή καρδιοχειρουργοί.
Μια νέα υποειδικότητα εντός καρδιολογία αναδεικνύεται ως ο αριθμός των ενηλίκων με συγγενή καρδιοπάθεια (CHD) είναι τώρα μεγαλύτερος από τον αριθμό των βρεφών που γεννιούνται με στεφανιαία νόσο, ως αποτέλεσμα των προκαταβολών σε διαγνωστικές διαδικασίες και θεραπευτικές παρεμβάσεις που έχουν γίνει από το 1945.
Για να επιτευχθεί και να διατηρηθεί το υψηλότερο δυνατό επίπεδο της ευεξίας, είναι επιτακτική ανάγκη ότι τα άτομα που γεννήθηκαν με στεφανιαία νόσο που έχουν συμπληρώσει τη μετάβαση στην ενηλικίωση στον κατάλληλο τύπο των καρδιακών παθήσεων. Ο τύπος της φροντίδας που απαιτείται βασίζεται στον τύπο του CHD έχει ένα άτομο. Τα πρόσωπα αυτά με απλή CHD μπορεί γενικά να φροντίζεται από μια κοινότητα των ενηλίκων καρδιολόγο. Εκείνοι με πιο σύνθετους τύπους ΣΝ θα πρέπει να φροντίζεται σε ένα κέντρο που ειδικεύεται σε ενήλικες CHD.
Για τους ενήλικες με στεφανιαία νόσο, είναι απαραίτητη καθοδήγηση για το σχεδιασμό βασικά θέματα της ζωής, όπως το κολέγιο, την καριέρα, την απασχόληση, την ασφάλιση, τις δραστηριότητες, τον τρόπο ζωής, την κληρονομιά, τον οικογενειακό προγραμματισμό, την εγκυμοσύνη, χρόνια φροντίδα, την αναπηρία, και το τέλος της ζωής. Οι γνώσεις σχετικά με συγκεκριμένες συγγενείς καρδιοπάθειες και προσδοκίες για μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και τις πιθανές επιπλοκές και κινδύνους πρέπει να αναθεωρηθεί ως μέρος της επιτυχούς μετάβασης από την παιδιατρική περίθαλψη προς τη φροντίδα των ενηλίκων. Οι γονείς θα πρέπει να βοηθήσει να περάσει την ευθύνη για αυτή τη γνώση και την υποχρέωση λογοδοσίας για τη συνεχή φροντίδα για τα μικρά παιδιά τους ενήλικες ώστε να διασφαλιστεί η μετάβαση στην ενήλικη εξειδικευμένη φροντίδα και τη βελτιστοποίηση της κατάστασης της υγείας του νεαρού ενήλικα με στεφανιαία νόσο.
