Τι είναι η β-μεσογειακή αναιμία;
Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (ένας τύπος πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος). Θαλασσαιμία περιλαμβάνει έναν αριθμό διαφορετικών μορφών αναιμίας. Η σοβαρότητα και τον τύπο της αναιμίας, συμπεριλαμβανομένων των βήτα θαλασσαιμία, εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται.
Β-μεσογειακή αναιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο βήτα αλυσίδα του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχει ένα γονίδιο βήτα αλυσίδα σε κάθε χρωμόσωμα # 11, για ένα σύνολο των δύο. Πώς μεταβάλλονται τα γονίδια καθορίζει τον συγκεκριμένο τύπο του β-μεσογειακή αναιμία σε ένα παιδί:
Μείζονα βήτα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) - δύο (δύο) γονίδια βήτα αλυσίδα έχουν διαγραφές, προκαλώντας την πιο σοβαρή μορφή της β-μεσογειακή αναιμία. Μείζονα θαλασσαιμία ασθενείς χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος και δεν μπορεί να επιβιώσει μια κανονική διάρκεια ζωής. Κατά τη διάρκεια των πρώτων 1 έως 2 χρόνια της ζωής, μπορούν να είναι χλωμό, ιδιότροπο, έχουν μια κακή όρεξη, και έχουν πολλές λοιμώξεις. Χωρίς θεραπεία, η σπλήνα, το ήπαρ, την καρδιά και διογκώνονται, και τα οστά μπορεί να γίνει λεπτό, εύθραυστο, και παραμορφωμένα. Ένα σημαντικό πρόβλημα είναι η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά και άλλα όργανα, με αποτέλεσμα στην καρδιακή ανεπάρκεια για ορισμένους ασθενείς στην εφηβεία τους ή γύρω στα είκοσι.
Ελάσσονα θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία, χαρακτηριστικό - ένα γονίδιο βήτα έχει μία διαγραφή, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αναιμίας. Ελάσσονα θαλασσαιμία διαιρείται περαιτέρω σε ελάχιστα θαλασσαιμία (ένα άτομο έχει μικρή ή καθόλου συμπτώματα) και ενδιάμεση θαλασσαιμία (ένα άτομο έχει μέτρια έως σοβαρή αναιμία ).
Οι άνθρωποι με ελάσσονα θαλασσαιμία έχουν 50/50 πιθανότητες να περάσει το γονίδιο στους απογόνους τους, οι οποίοι θα έχουν επίσης ελάσσονα θαλασσαιμία. Πολλοί άνθρωποι είναι δεδομένη η αντικατάσταση του σιδήρου υπό την εσφαλμένη πεποίθηση ότι η αναιμία τους είναι ο τύπος έλλειψη σιδήρου. Από πάρα πολύ σίδηρο μπορεί να είναι επιβλαβής, είναι σημαντικό να αποδείξει πειστικά ότι ένας ασθενής έχει έλλειψη σιδήρου πριν την έναρξη της θεραπείας. Αν υπάρχει κάποια ερώτηση ως προς το εάν ένας ασθενής έχει θαλασσαιμία, είναι συνετό να συμβουλευτείτε ένα αιματολόγο πριν την έναρξη οποιασδήποτε θεραπείας.
Μείζονα θαλασσαιμία κληρονομείται από τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι απαραίτητη για την παραγωγή της νόσου, ένα κληρονομείται από κάθε ένα από τους δύο γονείς φορείς που έχουν ελάσσονα θαλασσαιμία.
Πώς γίνεται η β-μεσογειακή αναιμία διάγνωση;
Β-μεσογειακή αναιμία είναι πιο συχνά σε άτομα που έχουν μεσογειακή καταγωγή (Ελληνικά ή Ιταλικά). Κάθε παιδί των δύο γονέων φορέας είναι σε 25 τοις εκατό του κινδύνου για την ασθένεια. Κατάσταση φορέα μπορεί να προσδιοριστεί με την ακόλουθη:
Γενική εξέταση αίματος (CBC) - μια μέτρηση της μέγεθος, τον αριθμό και την ωριμότητα των διαφόρων κυττάρων του αίματος σε ένα συγκεκριμένο όγκο του αίματος.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με την αιμοσφαιρίνη F και α2 ποσοτικοποίηση - μια διαδικασία εργαστήριο που διαφοροποιεί τα είδη της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει.
Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να εκτελεστούν από ένα μόνο δείγμα αίματος. Προγεννητική διάγνωση καθορίζεται από το CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση.
Θεραπεία για τη βήτα μεσογειακή αναιμία ή αναιμία του Cooley
Ειδική αγωγή για βήτα μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση τα ακόλουθα:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Η θεραπεία για την β-μεσογειακή αναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:
Τακτικές μεταγγίσεις αίματος
Φάρμακα (για να μειώσει το ποσό του σιδήρου στο σώμα, που ονομάζεται θεραπεία αποσιδήρωσης)
Χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα (εάν είναι απαραίτητο)
Ημερήσιες δόσεις φολικού οξέος
Πιθανή χειρουργική αφαίρεση της χοληδόχου κύστης
Δεν συμπληρώματα σιδήρου
Μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί, αλλά εξακολουθεί να θεωρείται πειραματική
