Τι είναι η διαταραχή Tourette (TD);
Διαταραχή Tourette (TD), που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Tourette (TS) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές επαναλαμβανόμενες τικ. Τικ είναι απότομες, άσκοπες, και η ακούσια φωνητικούς ήχους ή μυϊκή τραντάγματα. Τα συμπτώματα της TD συνήθως αρχίζει μεταξύ των ηλικιών πέντε και 10 ετών, και συνήθως αρχίζουν με ήπια, απλές τικ που αφορά το πρόσωπο, το κεφάλι ή τα χέρια. Με τον καιρό, τικ γίνονται πιο συχνές και αύξηση της ποικιλίας, που αφορούν περισσότερα μέρη του σώματος, όπως στον κορμό ή τα πόδια, και συχνά γίνονται πιο σοβαρές διαταραχές σε δραστηριότητες της καθημερινής ζωής (ADLs).
Τι προκαλεί την διαταραχή του Tourette;
Διαταραχής του Tourette είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή. Αυτοσωματικό σημαίνει ότι και οι δύο αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται, και κυρίαρχο σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι απαραίτητο να έχουν την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι ο γονέας με την TD ή γονέα που έχει το γονίδιο για TD έχει μια πιθανότητα 50/50, με κάθε εγκυμοσύνη, για να περάσει το γονίδιο. TD συνδέεται με μια μη γενετική αιτία σε 10 τοις εκατό έως 15 τοις εκατό των παιδιών. Οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης, χαμηλό βάρος γέννησης, τραύμα κεφαλής, δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα, και εγκεφαλίτιδα πιστεύεται ότι συνδέονται με την εμφάνιση των μη γενετικών TD.
Κυρίαρχα διαταραχές παρουσιάζουν κάτι που είναι γνωστό ως ατελή διεισδυτικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι δεν είναι όλοι με το γονίδιο θα έχουν τα συμπτώματα της διαταραχής του Tourette. Με άλλα λόγια, εάν ένας γονέας περνάει το γονίδιο σε ένα παιδί, το παιδί μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα της διαταραχής. Εάν μια κόρη κληρονομεί το γονίδιο, υπάρχει μια 70 τοις εκατό πιθανότητες ότι θα έχουν τουλάχιστον ένα από τα σημάδια της TD. Από την άλλη πλευρά, εάν ένα γιο κληρονομεί το γονίδιο, υπάρχει ένα 99 τοις εκατό πιθανότητα ότι θα έχουν τουλάχιστον ένα από τα σημάδια της TD.
Τέλος, κυρίαρχο διαταραχές μπορεί επίσης να παρουσιάζουν κάτι που είναι γνωστό ως μεταβλητή εκφραστικότητα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν διαφορές στην έκφραση του γονιδίου σε TD διαφορετικούς ανθρώπους. Για παράδειγμα, ένα άτομο με την TD μπορεί να έχουν ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή, ενώ ένα άλλο έχει μια χρόνια διαταραχή τικ, ενώ ένα άλλο έχει πλήρη άνθηση TD. Επιπλέον, υπάρχουν διαφορές στην εκφραστικότητα μεταξύ ανδρών και γυναικών: οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν πλήρη άνθηση TD ή χρόνια τικ, ενώ τα θηλυκά είναι πιο πιθανό να έχουν ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή.
Ποιος επηρεάζεται από την διαταραχή του Tourette;
Η διάγνωση της TD γίνεται γενικά πριν το παιδί φτάσει 18ο έτος της ηλικίας του ή της. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, ένα παιδί έχει διαγνωσθεί γύρω στην ηλικία των 7. TD επηρεάζει περισσότερο τους άνδρες από τις γυναίκες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της διαταραχής του Tourette;
Tic συμπεριφορές δει στο TD αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου, και ποικίλλουν σε συχνότητα και την πολυπλοκότητα. Οι ακόλουθες είναι οι πιο κοινές συμπεριφορές tic συνεργάτες με TD. Ωστόσο, κάθε παιδί βιώνει συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ακούσια, άσκοπες, κινήσεις του κινητήρα (μπορεί να περιλαμβάνει διάφορα μέρη του σώματος, όπως το πρόσωπο, το λαιμό, τους ώμους, τον κορμό ή τα χέρια)
Επικεφαλής σπασμωδικές
Μάζεμα
Αναβοσβήνει
Αδιαφορία
Μορφασμοί
Μύτη-συσπάσεις
Τυχόν υπερβολικά επαναλαμβανόμενες κινήσεις (π.χ., χτύπημα των ποδιών, σπασμωδικές πόδι, ξύσιμο)
Μερικά από τα πιο πολύπλοκα tic συμπεριφορές που σχετίζονται με την TD μπορεί να φαίνεται σκόπιμη, και μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Φιλί
Τσίμπημα
Κολλήσει έξω τη γλώσσα ή τα χείλη χαστουκίζει
Αγγίζοντας συμπεριφορές
Κάνοντας άσεμνες χειρονομίες
Εκτός από μερικά, ή όλα, από τα παραπάνω συμπτώματα, TD χαρακτηρίζεται επίσης από ένα ή περισσότερα φωνητικά τικ (χωρίς νόημα ήχος), προκειμένου για τη διάγνωση της TD να γίνει, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Ρουθούνισμα ή γκρίνια τους ήχους
Barking
Tongue κλικ
Sniffing
Hooting
Αισχρολογίες
Καθάρισμα του λαιμού, ρουθούνισμα, ή το βήχα
Τσιρίζοντας θορύβους
Σφύριγμα
Φτύσιμο
Σφυριγμός
Γάργαρο
Απηχώντας ήχους ή φράσεις επανειλημμένως
Πολλά παιδιά και εφήβους που έχουν TD έχουν επίσης προβλήματα προσοχής και μερικά έχουν επίσης ακαδημαϊκή δυσκολίες. Ωστόσο, οι περισσότεροι έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και συνήθως δεν διαθέτουν πρωτογενή μαθησιακές δυσκολίες. Μερικά άτομα βιώνουν επίσης συμπτώματα της ψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD), η οποία αποτελεί το άγχος διαταραχή κατά την οποία ένα άτομο έχει μια παράλογη σκέψη, φόβο ή ανησυχία (εμμονή) ότι αυτός ή αυτή προσπαθεί να διαχειριστεί μέσα από μια τελετουργική δραστηριότητα (καταναγκασμός) για να να μειώσει το άγχος.
Τα συμπτώματα της TD μπορεί να μοιάζουν με άλλες ασθένειες ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα να συμβουλευθείτε τον παροχέα του παιδιού σας υγειονομικής περίθαλψης για τη διάγνωση.
Πώς διαταραχής του Tourette διάγνωση;
Ένας παιδίατρος, παιδοψυχίατρος, ή ένα εξειδικευμένο επαγγελματία ψυχικής υγείας προσδιορίζει συνήθως TD σε παιδιά και εφήβους. Μια συνολική αξιολόγηση του παιδιού ή ψυχολογική, κοινωνική και εκπαιδευτική κατάσταση των εφήβων συνιστάται, καθώς και μια λεπτομερή ιατρική, αναπτυξιακά, και η οικογένειά αξιολόγησης. Ένα λεπτομερές ιστορικό της συμπεριφοράς του παιδιού από τους γονείς και τους δασκάλους, εκτός από τις παρατηρήσεις της συμπεριφοράς του παιδιού, συμβάλει στο να καταστεί η διάγνωση.
Θεραπεία για τη διαταραχή του Tourette
Ειδική αγωγή για διαταραχή Tourette θα καθορίζεται από τον παροχέα υπηρεσιών υγείας του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της διακοπής που προκαλείται από tic συμπεριφορά
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της διαταραχής
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Η επίδραση των συμπτωμάτων για τη συμμετοχή του παιδιού ή αυτο-αντίληψη, την οικογένεια και άλλων σχέσεων με συνομηλίκους εφήβου, και στην τάξη καθορίζει ποιες ανάγκες πρέπει να αντιμετωπιστούν στη θεραπεία. Σε πολλές περιπτώσεις, η TD δεν είναι η απενεργοποίηση. Ανάπτυξη μπορεί να προχωρήσει κανονικά, και δεν υπάρχει καμία ανάγκη για θεραπεία. Ωστόσο, όταν τικ να παρέμβουν στη λειτουργία ή στο σχολείο, ή / και εάν υπάρχουν άλλες διαταραχές επίσης παρόντες (δηλαδή, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας), ορισμένα αποτελεσματικά φάρμακα είναι διαθέσιμα. Τα παιδιά με TD μπορούν γενικά λειτουργούν καλά στο σπίτι και σε μια κανονική τάξη. Εάν έχουν συνοδεύουν συναισθηματικά ή μαθησιακά προβλήματα, που μπορεί να χρειάζονται ειδικές τάξεις, ψυχοθεραπεία, ή / και φαρμακευτική αγωγή.
Η πρόληψη της διαταραχής του Tourette
Η γενετική πίσω διαταραχής του Tourette είναι περίπλοκη. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό για τα άτομα και τις οικογένειες με διαταραχή Tourette να έχει γενετική συμβουλευτική από γενετιστή (ένας γιατρός με εξειδικευμένη εκπαίδευση και πιστοποίηση στην κλινική γενετική) ή ένα γενετικό σύμβουλο, τη στιγμή που η διάγνωση έχει γίνει στην οικογένεια.