Eposgo

Δρεπανοκυτταρική νόσο και εγκυμοσύνη

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική αιμοσφαιρίνη (μια πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος).

Δρεπανοκυτταρική νόσο περιλαμβάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοσφαιρίνη ή, και την ικανότητά τους να μεταφέρουν οξυγόνο. Κύτταρα φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι λεία, στρογγυλά, και ευέλικτο, όπως το γράμμα "O", ώστε να μπορούν να κινηθούν μέσω των αγγείων στο σώμα μας εύκολα. Κύτταρα δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης είναι σκληρό και κολλώδες, και τη μορφή σε σχήμα δρεπανιού, ή το γράμμα "C" όταν χάνουν το οξυγόνο τους. Αυτά δρεπάνι κύτταρα τείνουν να συγκεντρώνονται μαζί, και δεν μπορεί εύκολα να κινηθεί μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Το σύμπλεγμα προκαλεί απόφραξη και σταματά την κίνηση του υγιή, φυσιολογική μεταφοράς οξυγόνου του αίματος. Αυτή η απόφραξη είναι αυτό που προκαλεί τις οδυνηρές και καταστροφικές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Δρεπάνι κύτταρα ζουν μόνο για περίπου 15 ημέρες, ενώ η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη μπορεί να ζήσει έως και 120 ημέρες. Επίσης, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κινδυνεύουν να καταστραφούν από την σπλήνα, λόγω του σχήματος και την ακαμψία τους. Ο σπλήνας είναι ένα όργανο που βοηθά φιλτράρουν το αίμα των λοιμώξεων και δρεπανοκύτταρα κολλήσει σε αυτό το φίλτρο και να πεθάνει. Λόγω του μειωμένου αριθμού των κυττάρων αιμοσφαιρίνης που κυκλοφορεί στο σώμα, ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι χρονίως αναιμικό. Ο σπλήνας πάσχει επίσης τις ζημίες από τις δρεπανοκύτταρα κλείδωμα υγιή κύτταρα μεταφοράς οξυγόνου. Χωρίς μια φυσιολογική λειτουργία του σπλήνα, τα άτομα αυτά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για μολύνσεις. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά βρίσκονται σε κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις.

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο;

Δρεπανοκυτταρική νόσο είναι κληρονομική. Είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί τα κύτταρα της αιμοσφαιρίνης να είναι ελαττωματική. Η μετάλλαξη αυτή πιστεύεται ότι έχει τις ρίζες της σε περιοχές του κόσμου όπου η ελονοσία ήταν κοινή, δεδομένου ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα δεν παίρνουν ελονοσία. Το γνώρισμα δρεπάνι προσφέρει πραγματικά κάποια προστασία από το παράσιτο που προκαλεί την ελονοσία, η οποία πραγματοποιείται από τα κουνούπια. Η ελονοσία είναι η πιο συχνά στην Αφρική και στην περιοχή της Μεσογείου της Ευρώπης.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει κυρίως αυτούς της αφρικανικής καταγωγής και των Ισπανόφωνων της Καραϊβικής καταγωγή, αλλά το χαρακτηριστικό έχει βρεθεί επίσης σε άτομα με Μέσης Ανατολής, της Ινδίας, της Λατινικής Ευρώπης, Native Ευρώπης, της Μεσογείου και της πολιτιστικής κληρονομιάς. Στις ΗΠΑ, έχει εκτιμηθεί ότι 1.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με δρεπανοκυτταρική νόσο. Ένας στους δώδεκα Αφρο-ανθρώπους πάσχει από δρεπανοκυτταρική γνώρισμα.

Ένα μωρό θα γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική νόσο μόνο αν οι δύο δρεπανοκυτταρική γονίδια των κυττάρων κληρονόμησε - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα άτομο που έχει μόνο ένα δρεπανοκυτταρική γονίδιο κυττάρων είναι υγιής και είπε ότι είναι φορέας της νόσου. Μπορούν επίσης να περιγραφεί ως έχοντας δρεπανοκυτταρική γνώρισμα. Ο μεταφορέας έχει αυξημένη πιθανότητα να έχουν ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μόλις οι γονείς είχαν ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, για ένα άλλο παιδί να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει ένα τρία από τα τέσσερα, ή 75 τοις εκατό, ευκαιρία για ένα άλλο παιδί να μην έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο. Υπάρχει επίσης μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το παιδί θα γεννηθεί με το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπως και οι γονείς.

Η γέννηση ενός παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι συχνά ένα σύνολο έκπληξη σε μια οικογένεια, αφού πολλές φορές δεν υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Δεδομένου ότι και οι δύο γονείς είναι υγιείς, δεν είχαν καμία προηγούμενη γνώση ότι έφερε το γονίδιο ή διέτρεχαν τον κίνδυνο για το πέρασμα του γονιδίου σε ένα παιδί.

Πώς η εγκυμοσύνη επηρεάζει δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Μερικές γυναίκες δεν έχουν καμία μεταβολή στη νόσο τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, κρίσεων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (οδυνηρά γεγονότα) μπορεί να εξακολουθούν να εμφανίζονται στην εγκυμοσύνη και μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που είναι ασφαλής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Προϋπάρχουσα ασθένεια των νεφρών και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να επιδεινωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμα και με την κατάλληλη θεραπεία.

Πώς η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει την εγκυμοσύνη;

Οι κίνδυνοι για την εγκυμοσύνη εξαρτάται από το αν η μητέρα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων. Σε γενικές γραμμές, οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων δεν είναι σε αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα, ωστόσο, μπορεί να εμφανίσουν συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι, σε αντίθεση με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια γυναίκα με στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να έχουν έλλειψη σιδήρου αναιμία κατά την εγκυμοσύνη και μπορεί να χρειαστεί η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου για το λόγο αυτό.

Η ικανότητα των κυττάρων του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο είναι ιδιαίτερα σημαντική κατά την εγκυμοσύνη. Η δρεπάνωση και αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλότερα επίπεδα οξυγόνου πηγαίνει στο έμβρυο και επιβράδυναν την ανάπτυξη του εμβρύου. Επειδή επηρεάζει δρεπάνωσης τόσα πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, οι γυναίκες με την ασθένεια είναι πιο πιθανό να έχουν επιπλοκές στην εγκυμοσύνη. Επιπλοκές και αυξημένους κινδύνους για τη μητέρα μπορεί να περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε αυτά, τα ακόλουθα:

  • Λοίμωξης, συμπεριλαμβανομένης της ουροφόρου οδού (ιδιαίτερα των νεφρών) και τους πνεύμονες

  • Τα προβλήματα της χοληδόχου κύστης, συμπεριλαμβανομένων χολόλιθοι

  • Διεύρυνση της καρδιάς και καρδιακή ανεπάρκεια από αναιμία

Επιπλοκές και αυξημένους κινδύνους για το έμβρυο μπορούν να περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε αυτά, τα ακόλουθα:

  • Αποβολή

  • Ο ενδομήτριος περιορισμός αύξησης (κακή ανάπτυξη του εμβρύου)

  • Πρόωρου τοκετού (πριν από τις 37 εβδομάδες της κύησης)

  • Χαμηλό σωματικό βάρος γέννησης (λιγότερο από 5,5 λίβρες)

  • Θνησιγένειας και νεογνικού θανάτου

Πώς είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος κατάφερε στην εγκυμοσύνη;

Παρά το γεγονός ότι οι μέλλουσες μητέρες με δρεπανοκυτταρική γνώρισμα των κυττάρων δεν είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο για επιπλοκές της εγκυμοσύνης, το μωρό μπορεί να επηρεαστεί εάν ο πατέρας φέρει επίσης το χαρακτηριστικό. Δοκιμές του πατέρα του μωρού συνιστάται πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά την πρώτη προγεννητική επίσκεψη. Αν ο πατέρας του παιδιού έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αμνιοκέντηση (μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για να λάβει ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού) ή άλλες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να προσφερθεί για να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε αν το έμβρυο έχει το χαρακτηριστικό.

Έγκαιρη και τακτική προγεννητική φροντίδα είναι σημαντικό για τις έγκυες γυναίκες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Η πιο συχνή προγεννητική επισκέψεις επιτρέπουν την στενή παρακολούθηση της νόσου και της εμβρυϊκής ευημερίας. Γενική φροντίδα της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει μια υγιεινή διατροφή, προγεννητικές βιταμίνες, συμπληρώματα φυλλικού οξέος (βιταμίνη Β), καθώς και την πρόληψη της αφυδάτωσης.

Μερικές γυναίκες μπορεί να ωφεληθούν από μεταγγίσεις αίματος για να αντικαταστήσει τα δρεπανοκυττάρων με φρέσκο ​​αίμα. Αυτά μπορεί να γίνει αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να βοηθήσει να αυξήσει την ικανότητα του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο και να μειώσει τον αριθμό των δρεπανοκύτταρα. Είναι σημαντικό για τις γυναίκες που λαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος πρέπει να ελέγχονται για αντισώματα που μπορεί να έχουν μεταφερθεί στο αίμα και αυτό μπορεί να επηρεάσει το έμβρυο. Οι πιο κοινές είναι αντισώματα στον παράγοντα του αίματος Rh.

Εμβρύου έλεγχος μπορεί να ξεκινήσει κατά το δεύτερο τρίμηνο και περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα (για τη μέτρηση της ανάπτυξης του εμβρύου)

  • Nonstress δοκιμή - μέτρα του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού σε απόκριση κινητικότητα του εμβρύου.

  • Βιοφυσικό προφίλ - ένα τεστ που συνδυάζει έναν υπέρηχο με το nonstress δοκιμή.

  • Μελέτες ροής Doppler - ένα είδος των υπερήχων που χρησιμοποιούν ηχητικά κύματα για τη μέτρηση της ροής του αίματος.

Κατά τη διάρκεια της εργασίας, είναι η ενδοφλέβια (IV) υγρών δίνεται για να βοηθήσει στην πρόληψη της αφυδάτωσης. Οι περισσότερες γυναίκες θα λάβουν επιπλέον οξυγόνο μέσω μιας μάσκας κατά τη διάρκεια της εργασίας και η εμβρυϊκή παρακολούθηση του καρδιακού ρυθμού χρησιμοποιείται συχνά για να παρακολουθήσουν τις αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό και τα σημάδια της δυσχέρειας του εμβρύου. Δεν υπάρχουν ειδικές συστάσεις για το είδος της παράδοσης για τις γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία και οι περισσότερες γυναίκες μπορούν να προσφέρουν κολπικά, αν δεν υπάρχουν άλλες επιπλοκές.