Τι είναι αυτό;
Η αμυλοείδωση είναι μια ασθένεια στην οποία μια ανώμαλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές συσσωρεύεται στους ιστούς και όργανα του σώματος. Οι καταθέσεις πρωτεΐνη μπορεί να είναι σε ένα μοναδικό όργανο ή διασπείρεται σε όλο το σώμα. Η ασθένεια προκαλεί σοβαρά προβλήματα στις πληγείσες περιοχές. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αμυλοείδωση σε διάφορα μέρη του σώματος μπορεί να εμφανίσουν διάφορα σωματικά προβλήματα:
Εγκέφαλος - Άνοια
Καρδιά - Καρδιακή ανεπάρκεια, ακανόνιστος ή ασταθή καρδιακό ρυθμό, διευρυμένη καρδιά
Νεφρά - Νεφρική ανεπάρκεια, πρωτεΐνη στα ούρα
Νευρικού συστήματος - Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή αδυναμία από την ασθένεια των νεύρων
Πεπτικό σύστημα - Εντερική αιμορραγία, εντερική απόφραξη, κακή απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών
Αίμα - Χαμηλός αριθμός αίματος, εύκολη μώλωπες ή αιμορραγία
Πάγκρεας - Διαβήτης
Μυοσκελετικού συστήματος - Πόνος στις αρθρώσεις ή πρήξιμο, αδυναμία
Δέρμα - Όζοι ή μοβ απόχρωση
Κανείς δεν γνωρίζει τι προκαλεί αμυλοείδωση. Να κάνει πιο πολύπλοκες υποθέσεις, αμυλοείδωση δεν είναι μια ενιαία ασθένεια, και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοειδούς πρωτεΐνης που μπορούν να εμπλακούν. Για παράδειγμα, η νόσος του Alzheimer και της νόσου Creutzfeldt-Jakob (μια σπάνια αιτία της άνοιας που συνδέονται με τους ιούς που ζουν σε ζώα) είναι δύο διακριτές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από αποθέσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, αλλά η πρωτεΐνη που εμπλέκονται είναι διαφορετικά.
Μία από τις μεθόδους που χρησιμοποιούν οι γιατροί για να κατηγοριοποιήσετε το είδος της αμυλοείδωση είναι να το χαρακτηρίσει ως κύριες ή δευτερεύουσες. Όταν δεν υπάρχει άλλη υποκείμενη νόσο, και το κύριο πρόβλημα προέρχεται από αμυλοείδωση, η διαταραχή θεωρείται πρωτεύον. Όταν μια άλλη ασθένεια, συνήθως μια χρόνια φλεγμονώδης νόσος όπως η φυματίωση ή της ρευματικής νόσου, οδηγεί σε αμυλοείδωση, η διαταραχή θεωρείται δευτερεύουσα.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που προκαλούνται από αμυλοείδωση εξαρτάται από την έκταση των ζημιών που προκλήθηκαν από τις καταθέσεις της πρωτεΐνης, και τα οποία είναι όργανα του σώματος που επηρεάζονται. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Δυσκολία στην αναπνοή
Αίμα στα κόπρανα, το οποίο μπορεί να φανεί κόκκινο ή μαύρο με αλεσμένο καφέ
Η απώλεια βάρους
Μυϊκή αδυναμία
Μια διευρυμένη γλώσσα
Δυσκολία στην μάσηση ή την κατάποση
Εξάνθημα
Προβλήματα μνήμης
Νεύρο πόνο ή μούδιασμα
Διάγνωση
Μπορεί να χτίσει αμυλοειδούς πρωτεΐνης του για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν να προκαλεί συμπτώματα, οπότε η νόσος συνήθως δεν διαγιγνώσκεται μέχρι να είναι καλά εδραιωμένη. Επειδή τα συμπτώματα που σχετίζονται με αμυλοείδωση είναι κοινά σε πολλές διαφορετικές ασθένειες, ο γιατρός σας ίσως μπορεί να τρέξει πολλές διαφορετικές εξετάσεις για να ελέγξει για άλλες ασθένειες πρώτα.
Αυτός ή αυτή θα ξεκινήσουμε με μια γενική εξέταση για να ψάξουν για σημάδια της ασθένειας που θα μπορούσε να προκληθεί από αμυλοείδωση. Η εξέταση μπορεί να περιλαμβάνει:
Εξετάζοντας τις αρθρώσεις για σημάδια οίδημα των αρθρώσεων
Εξετάζοντας το δέρμα για εξανθήματα ή αποχρωματισμό
Μια εξέταση ελέγχου για το αίμα στα κόπρανα ή μία ενδοσκοπική διαδικασία (στην οποία ένα εύκαμπτο, φωτισμένο σωλήνα με μια μικροσκοπική κάμερα στο άκρο εισάγεται εντός του ορθού στο παχύ έντερο ή στο στομάχι από το στόμα) για την ανίχνευση γαστρεντερική αιμορραγία
Δοκιμή της καρδιάς για την απόδειξη της καρδιακής ανεπάρκειας ή της διεύρυνσης
Δοκιμές μυς για σημάδια αδυναμίας
Εξετάζοντας τα χέρια, τα πόδια, τα χέρια και τα πόδια για σημάδια διόγκωσης υγρού ή κακή αίσθηση
Έλεγχος της ψυχικής κατάστασης για να αξιολογηθεί η πιθανή άνοια
Τα ούρα θα πρέπει να συλλέγονται για να ελέγξετε για υπερβολική πρωτεΐνη, η οποία είναι συχνά το πρώτο σημάδι της συστηματική αμυλοείδωση που έχει διεισδύσει σε όλο το σώμα. Θα αίμα και να δοκιμαστεί για να ψάξουν για ενδείξεις παθολογικής εξετάσεις αίματος, τα νεφρά ή ηπατική νόσο, ή μη φυσιολογική πρωτεΐνη.
Η μόνη οριστική δοκιμασία για αμυλοείδωση είναι μια βιοψία, στην οποία ένα μικρό δείγμα του προσβεβλημένου ιστού αφαιρείται χειρουργικά και να εξετάζονται. Όταν ολόκληρο το σώμα επηρεάζεται (μια ασθένεια που ονομάζεται συστηματική αμυλοείδωση), βιοψίες του ορθού ή από κοιλιακό λίπος συχνά αποκαλύπτουν τη διάγνωση. Εάν το αμυλοειδές έχει συσσωρευτεί σε ένα ενιαίο όργανο, όπως τον εγκέφαλο, η βιοψία πρέπει να προέρχονται απευθείας από αυτό το όργανο. Για το λόγο αυτό, πολλοί τύποι αμυλοείδωσης είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Για παράδειγμα, στη νόσο του Alzheimer, μια βιοψία του εγκεφαλικού ιστού γίνεται σπάνια. Η βιοψία θα μπορούσαν να τραυματίσουν τον εγκέφαλο και ενώ τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να παρέχουν μια διάγνωση, θα ήταν απίθανο να αλλάξει τη θεραπεία. Όταν η αμυλοείδωση διάγνωση ή ιδιαιτέρως ύποπτη, πρόσθετες εξετάσεις αίματος και ούρων, θα πρέπει να γίνει για να ψάξουν για ασθένειες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν τη συσσώρευση της πρωτεΐνης.
Αναμενόμενη διάρκεια
Η αμυλοείδωση είναι συνήθως μια δια βίου ασθένεια που δεν μπορεί να ανατραπεί ή να θεραπευτεί. Αν η αμυλοείδωση είναι σχετικές με μια άλλη ασθένεια, η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη θεραπεία της εν λόγω ασθένειας να σταματήσει η περαιτέρω ζημία αμυλοειδούς.
Πρόληψη
Επειδή κανείς δεν γνωρίζει τι προκαλεί την αμυλοείδωση, δεν υπάρχει κανένας τρόπος για να αποφευχθεί η πρωτοπαθής αμυλοείδωση.
Δευτερογενή αμυλοείδωση μπορεί να αποτραπεί μόνο με την πρόληψη ή τη θεραπεία της αμέσως φλεγμονώδης νόσος που μπορεί να προκαλέσει αμυλοείδωση. Για παράδειγμα, εάν η ρευματοειδής αρθρίτιδα διατηρείται υπό έλεγχο με τα φάρμακα, η πιθανότητα ανάπτυξης αμυλοείδωσης είναι μικρή.
Θεραπεία
Για τη δευτεροβάθμια αμυλοείδωση, ο στόχος είναι να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη νόσο. Για παράδειγμα, τη θεραπεία της φυματίωσης θα πρέπει να σταματήσει δευτερογενή αμυλοείδωση από να πάρει χειρότερα. Παρομοίως, ο έλεγχος της φλεγμονής της ρευματοειδούς αρθρίτιδας με φάρμακα θα μπορούσε να βοηθήσει να σταματήσει τη φλεγμονή που σχετίζεται με αμυλοείδωση.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις πρωτογενούς αμυλοείδωση. Θεραπεία κατευθύνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και προσπαθεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της διαταραχής. Ορισμένα φάρμακα, όπως τα κορτικοστεροειδή, χημειοθεραπευτικούς παράγοντες και κολχικίνη, μπορεί να μειώσει τη φλεγμονή και τη θεραπεία ορισμένων περιπτώσεων αμυλοείδωση, αλλά δεν είναι πολύ αποτελεσματική, εάν η ασθένεια είναι σοβαρή ή πολύ προχωρημένο στάδιο. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ανάκαμψη σε ορισμένους ασθενείς με πρωτοπαθή αμυλοείδωση, ειδικά για εκείνους των οποίων η αμυλοείδωση συνοδεύει μια μορφή καρκίνου του μυελού των οστών που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα. Ωστόσο, η διαδικασία αυτή δεν είναι πάντα επιτυχής. Μία μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια επικίνδυνη διαδικασία στην οποία το δικό του μυελού των οστών του ασθενούς, η οποία είναι συχνά η πηγή της αμυλοειδούς πρωτεΐνης, καταστρέφεται και αντικαθίσταται με μυελό του δότη. Ορισμένες μορφές αμυλοείδωσης στην οποία η μη φυσιολογική πρωτεΐνη παράγεται από το ήπαρ μπορεί να ανταποκριθεί καλά σε μεταμόσχευση ήπατος. Οι νέες θεραπείες που ερευνώνται.
Εάν οι ασθενείς εμφανίσουν σοβαρές επιπλοκές από αμυλοείδωση, οι ασθένειες αυτές θα πρέπει να αντιμετωπίζονται. Για παράδειγμα, η αιμοκάθαρση μπορεί να είναι απαραίτητη αν η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται, και τα καρδιακά φάρμακα μπορούν να βελτιώσουν τη λειτουργία της καρδιάς και να μειώσει διατηρείται υγρό, αν καρδιακή νόσο γίνεται ένα πρόβλημα.
Πότε να καλέσετε έναν επαγγελματία
Επικοινωνήστε με ένα γιατρό αν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα της αμυλοείδωση, ιδιαίτερα ακραία κόπωση, αναπνευστικά προβλήματα, ή μαύρο ή αιματηρά κόπρανα.
Πρόγνωση
Η προοπτική εξαρτάται από τον τύπο της αμυλοείδωσης και πόσο σοβαρή είναι κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Η εξέλιξη της δευτερογενούς αμυλοείδωση προκαλείται από μία χρόνια φλεγμονώδη νόσο, όπως μια λοίμωξη ή ρευματοειδή αρθρίτιδα, μπορεί να ελέγχεται με θεραπεία της υποκείμενης νόσου. Για τις περισσότερες περιπτώσεις αμυλοείδωση, ωστόσο, δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική θεραπεία και η ασθένεια θα χειροτερέψει πέρα από μια πορεία μήνες ή χρόνια. Οι περισσότερες περιοχές του σώματος που επηρεάζονται και οι πιο διαταραγμένη τα όργανα του σώματος είναι, τόσο χαμηλότερη είναι οι πιθανότητες για ένα καλό αποτέλεσμα.
