Τι είναι το άλφα θαλασσαιμία;
Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (ένας τύπος πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος). Θαλασσαιμία περιλαμβάνει έναν αριθμό διαφορετικών μορφών αναιμίας. Η σοβαρότητα και το είδος της αναιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται.
Τι προκαλεί άλφα θαλασσαιμία;
Άλφα θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στην άλφα αλυσίδα του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Κανονικά, υπάρχουν δύο γονίδια άλφα αλυσίδας που βρίσκονται σε κάθε # 16 χρωμόσωμα, για ένα σύνολο 4. Η άλφα αλυσίδα είναι ένα σημαντικό συστατικό της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (η οποία γίνεται συνήθως πριν από την γέννηση) και της αιμοσφαιρίνης Α και της αιμοσφαιρίνης Α2 (που είναι παρόν μετά τη γέννηση). Πώς μεταβάλλονται τα γονίδια καθορίζει τον συγκεκριμένο τύπο άλφα θαλασσαιμίας σε ένα παιδί:
Άλφα μείζονα θαλασσαιμία. Όλα τα τέσσερα γονίδια άλφα αλυσίδα διαγραφεί, η οποία είναι τόσο σοβαρή ώστε ο θάνατος επέρχεται συνήθως στη μήτρα (πριν από τη γέννηση).
Άλφα φορέα θαλασσαιμίας Δύο γονίδια άλφα αλυσίδα διαγράφεται, είτε.:
Δύο από την ίδια # 16 χρωμόσωμα, που ονομάζεται cis διαγραφή
Ένας από κάθε # 16 χρωμοσώματα, που ονομάζεται trans διαγραφή
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της διαγραφής cis, υπάρχει μία στις τέσσερις, ή 25 τοις εκατό, με την ευκαιρία κάθε εγκυμοσύνη, να έχει ένα μωρό με άλφα thal μεγάλες. Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δεν μπορούν να διαγνώσουν άλφα θαλασσαιμίας. Οι μεταφορείς της διαγραφής cis έναντι του trans διαγραφή μπορεί να διακριθεί με ανάλυση του DNA μόνο. Εξέταση DNA γίνεται συνήθως από ένα δείγμα αίματος για να εξετάσουν τα γονίδια της αλυσίδας άλφα σε κάθε # 16 χρωμόσωμα να καθοριστεί ποια διαγράφονται γονίδια.
Αιμοσφαιρίνης H ασθένεια. Διαγράφονται Τρία γονίδια άλφα αλυσίδα. Αιμοσφαιρίνης H νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει μόνο μία λειτουργία του γονιδίου άλφα αλυσίδα, με αποτέλεσμα μια αιμολυτική αναιμία που μπορεί να επιδεινωθεί με εμπύρετη νόσο ή την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, χημικές ουσίες, ή μολυσματικών παραγόντων. Άτομα με την αιμοσφαιρίνη H νόσο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με άλφα thal σημαντικές, δεδομένου ότι μεταφέρουν ένα # 16 χρωμόσωμα με μία άλφα αλυσίδα δύο διαγραφή του γονιδίου (διαγραφή cis).
Silent άλφα φορέα θαλασσαιμίας. Ένα γονίδιο άλφα αλυσίδα διαγράφεται (τα άλλα τρία είναι φυσιολογικό). Οι εξετάσεις αίματος είναι συνήθως φυσιολογική και ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε μια σιωπηλή φορέας είναι από μελέτες του DNA.
Πώς γίνεται η διάγνωση της θαλασσαιμίας άλφα;
Άλφα θαλασσαιμία είναι πιο συχνά βρίσκονται στην Αφρική, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία, τη Νοτιοανατολική Ασία, στη νότια Κίνα, και την περιοχή της Μεσογείου. Κατάσταση φορέα μπορεί να προσδιοριστεί με την ακόλουθη:
Γενική εξέταση αίματος (CBC). Η μέτρηση του μεγέθους, του αριθμού και την ωριμότητα των διαφόρων κυττάρων του αίματος σε ένα συγκεκριμένο όγκο του αίματος.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης με α2 και F ποσοτικοποίηση. Μια διαδικασία εργαστήριο που διαφοροποιεί τα είδη της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει. Αυτό το τεστ μπορεί να διαγνώσει β-μεσογειακή αναιμία και άλλες αλλαγές αιμοσφαιρίνης, αλλά όχι άλφα θαλασσαιμίας.
Οι μελέτες του σιδήρου, fep (free-ερυθροκυττάρων πρωτοπορφυρίνη) και της φερριτίνης. Οι μελέτες που έχουν γίνει για να αποκλείσει ανεπάρκεια σιδήρου αναιμία.
Όλες αυτές οι μελέτες μπορούν να εκτελεστούν από ένα μόνο δείγμα αίματος. Προγεννητική διάγνωση καθορίζεται από το CVS (δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ή αμνιοπαρακέντηση.
Η θεραπεία για την άλφα θαλασσαιμίας
Ειδική αγωγή για την α θαλασσαιμία θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Η θεραπεία για την α θαλασσαιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ημερήσιες δόσεις φολικού οξέος
Οι μεταγγίσεις αίματος (όπως απαιτείται) και αποσιδήρωσης (απομάκρυνση του σιδήρου) θεραπείας εξαιτίας της υπερφόρτωσης σιδήρου
Χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα (εάν είναι απαραίτητο)
Η αλλογενής μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
