Τι είναι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS);
Χοριακής λάχνης (CVS) είναι μια προγεννητική εξέταση που περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος από μερικά από τα ιστού του πλακούντα. Αυτός ο ιστός περιέχει το ίδιο γενετικό υλικό, όπως το έμβρυο και μπορεί να ελεγχθεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια άλλα γενετικά προβλήματα. Δοκιμές είναι διαθέσιμο για άλλες γενετικές ανωμαλίες και διαταραχές, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και τη διαθεσιμότητα των εργαστηριακών δοκιμών κατά το χρόνο της διαδικασίας.
Πώς γίνεται η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;
CVS μπορεί να προσφερθεί σε γυναίκες που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή έχουν οικογενειακό ιστορικό ενός γενετικού ελαττώματος που είναι ελέγξιμο από ιστό του πλακούντα. CVS γίνεται συνήθως μεταξύ των 10 και 12 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Αν και ακριβείς μέθοδοι μπορεί να διαφέρουν, η διαδικασία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός μικρού σωλήνα που ονομάζεται καθετήρας μέσα στον κόλπο μιας γυναίκας και στον τράχηλό της και συνήθως ακολουθεί αυτή τη διαδικασία:
Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να καθοδηγήσει τον καθετήρα στη θέση του κοντά στο πλακούντα.
Ιστός απομακρύνεται χρησιμοποιώντας μία σύριγγα στο άλλο άκρο του καθετήρα.
Μια άλλη μέθοδος είναι διακοιλιακό CVS, η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μέσα από την κοιλιά της γυναίκας και στη μήτρα της για να δοκιμάσετε τα κύτταρα πλακούντα.
Οι γυναίκες μπορεί να αισθάνονται κάποιες κράμπες κατά τη διάρκεια και μετά τη διαδικασία CVS.
Τα δείγματα ιστού σταλεί σε ένα εργαστήριο γενετικής για να αναπτυχθούν και να αναλυθούν. Αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα σε περίπου 10 ημέρες έως δύο εβδομάδες, ανάλογα με το εργαστήριο.
Οι γυναίκες με δίδυμα ή άλλα πολλαπλάσια συνήθως χρειάζονται δειγματοληψία από κάθε πλακούντα. Ωστόσο, λόγω της πολυπλοκότητας της διαδικασίας, και την τοποθέτηση των πλακούντα, CVS δεν είναι πάντα εφικτή ή επιτυχής με πολλαπλάσια.
Μερικές γυναίκες μπορεί να μην είναι υποψήφιοι για το CVS ή δεν μπορεί να επιτύχει αποτελέσματα που είναι 100 τοις εκατό ακριβής, και μπορεί, ως εκ τούτου, απαιτούν μια αμνιοκέντηση παρακολούθησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει ένα ενεργό κολπική λοίμωξη όπως ο έρπης ή γονόρροια, η οποία θα απαγορεύει τη διαδικασία. Άλλες φορές, ο γιατρός αποκτά ένα δείγμα που δεν έχει αρκετό ιστό για να αναπτυχθούν στο εργαστήριο, έτσι ώστε τα αποτελέσματα είναι ελλιπή ή ασαφή.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και τα οφέλη της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης;
Οι κίνδυνοι της CVS περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αποβολή. CVS έχει παρόμοια ή ελαφρώς υψηλότερο ποσοστό αποβολών σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για πληροφορίες σχετικά με τα ποσοστά απώλειας.
Λοίμωξη. CVS είναι μια επεμβατική διαδικασία και μπορεί να προκαλέσει μόλυνση.
Ανωμαλίες των άκρων. Μερικές εκθέσεις δείχνουν ότι τα μωρά που γεννήθηκαν μετά τη CVS μπορεί να έχουν αυξημένο ποσοστό των άκρων (χέρι, πόδι, ή δάχτυλο) ελαττώματα. Άλλες μελέτες δεν έχουν δείξει αύξηση, εκτός εάν CVS πραγματοποιείται πριν από τις 9 εβδομάδες της κύησης.
Τα οφέλη του CVS περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Έγκαιρη διάγνωση μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας
Η έγκαιρη διάγνωση ορισμένων γενετικών ελαττωμάτων
Να είστε βέβαιος να συζητήσει τους κινδύνους και τα οφέλη της CVS πιο συγκεκριμένα με το γιατρό σας.