Μετά από δύο δεκαετίες έρευνας, γενετιστής Mary-Claire King, Ph.D., το 1990 διατύπωσε τη θεωρία ότι μεταλλαγμένα γονίδια προκαλούν κάποιες μορφές καρκίνου του μαστού.
Ότι η επαναστατική διαπίστωση επιβεβαιώθηκε αργότερα από άλλους ερευνητές, οι οποίοι εντόπισαν τον καρκίνο του μαστού-την ενεργοποίηση γονιδίων που ονομάζονται γονίδια BRCA1 και BRCA2.
Αν και οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν μόλις 5 έως 10 τοις εκατό των 192.000 ετήσιων υποθέσεις των ΗΠΑ του καρκίνου του μαστού, η ανακάλυψη Κινγκ έδειξε τη σημασία της κατανόησης πώς το γονίδιο που συνδέονται με πρωτεΐνες βοηθούν προκαλέσει πολλούς τύπους καρκίνου του μαστού.
Απόφαση Δρ King στη μελέτη της γενετικής επηρεάστηκε από την τραγωδία: Σε ηλικία 15 χρονών, είδε έναν φίλο μήτρα ενός όγκου των νεφρών. "Φαινόταν τόσο άδικο», λέει. «Δεν ήταν μια συνειδητή απόφαση, αλλά είπα στον εαυτό μου:". Κάτι πρέπει να γίνει "
Από το 1995, ο Δρ Κινγκ έχει υπηρετήσει ως Ευρωπαίος Αντικαρκινικής Εταιρείας Έρευνας καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον Τμημάτων Ιατρικής και Γενετικής. Έχει επίσης σπουδάσει γενετικών παραγόντων στην κώφωση, ο λύκος και το AIDS.
"Μου αρέσει να εργάζονται σε παζλ», λέει, «και η γενετική παζλ είναι ιδιαίτερα δύσκολη, επειδή είναι τόσο θαυμάσια συγκρότημα!"
Ερ.: Πώς θα πάτε για την αποδεικνύοντας μερικοί καρκίνοι του μαστού είναι γενετικά κληρονομική;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Πίσω στο 1974... Άρχισα να κάνει μαθηματικές και στατιστικές μελέτες με στόχο την εξεύρεση μιας σύνδεσης μεταξύ κληρονομούμενων γενετικών γνωρισμάτων και του καρκίνου του μαστού. Ήθελα να δοκιμάσει την ιδέα ότι μεταλλαγμένα γονίδια θα μπορούσαν να προκαλέσουν ορισμένους τύπους καρκίνου του μαστού.
Μετά πήρα κάποια θετικά αποτελέσματα από τις έρευνες, άρχισα να δουλεύω στο εργαστήριο. Με τη βοήθεια πολλών συναδέλφων, άρχισα να ψάχνω για γενετικούς δείκτες [κοντινά πρωτεΐνες] που μπορεί να μας δείξει προς την τοποθεσία των γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού.
Το έργο αυτό ανοίγει την πόρτα για την τελική ταυτοποίηση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Το έργο μας όμως έχει πραγματικά αρχίσει μόνο. Τώρα πρέπει να προχωρήσουμε από ό, τι μαθαίνουμε για τα φυσιολογικά κύτταρα και τα κακοήθη κύτταρα στο τι μπορούμε να κάνουμε γι 'αυτούς.
Ερ.: Ποιο ήταν το δυσκολότερο εμπόδιο στην πραγματοποίηση αυτής της ανακάλυψης;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Νομίζω ότι το πιο δύσκολο κομμάτι είναι η ετερογένεια του καρκίνου, επειδή ο καρκίνος είναι τόσο πολλές διαφορετικές ασθένειες και περιλαμβάνει τόσες πολλές διαφορετικές ασθένειες. Το πρόβλημα είναι ότι υπάρχουν πολλοί [κυτταρική] μονοπάτια που μπορεί να πάει στραβά, και προσπαθεί να εντοπίσει όλα αυτά είναι σημαντικό να προσπαθούμε να καταλάβουμε όλοι τη φυσιολογική κυτταρική βιολογία.
Ερ.: Το έθνος έχει κάνει κέρδη έναντι του καρκίνου του μαστού. Οι σκέψεις σας;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Λοιπόν, νομίζω ότι είναι πάρα πολύ σημαντικό ότι οι επιζώντες του καρκίνου του μαστού και των οικογενειών των γυναικών με καρκίνο του μαστού έχουν εμπλακεί στην καταπολέμηση της νόσου. Έχουν εστιάσει την προσοχή σε αυτό, και έχετε αποθηκεύσει έναν τεράστιο αριθμό ζωών, επειδή οι γυναίκες έχουν πάρει οι ίδιοι δοκιμαστεί με τακτικά σε μαστογραφία.
Ερ.: Η τακτική μαστογραφία είναι μια καλή ιδέα, τότε;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Ναι, είμαι απολύτως υπέρ της τακτικής μαστογραφικό έλεγχο για τις γυναίκες.
Ερ.: Είναι βλέπουμε πρακτικά αποτελέσματα από αυτή τη θεωρητική έρευνα;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Ναι, υπήρξαν κάποια απολύτως πρακτικό εξελίξεις. Οι καρκίνοι του μαστού ανιχνεύονται νωρίτερα σήμερα, και την επιβίωση μεταξύ των γυναικών που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού είναι καλύτερα σε κάθε στάδιο.
Από την άποψη του να είναι σε θέση να επιτεθεί καρκίνου του μαστού χρησιμοποιώντας τη βιολογία του ίδιου του καρκίνου του μαστού, ακόμα δεν έχουμε φτάσει ακόμα εκεί. Γι 'αυτό η κατανόηση της βιολογίας του καρκίνου του μαστού η ίδια είναι τόσο απολύτως κρίσιμη.
Ερ.: Ποιο είναι το επόμενο;
Ο Δρ Ο βασιλιάς: Τι μέλλει γενέσθαι, ελπίζω, θα είναι ενώσεις που μπορούν να στοχεύσουν σε ατομικό [καρκίνου] κύτταρα. Αυτή τη στιγμή, η χημειοθεραπεία απευθύνεται σε όλα τα κύτταρα.... Αλλά η επιστήμη που εμπλέκονται είναι απολύτως παράλογο το γεγονός - και γι 'αυτό η βασική έρευνα στον τομέα αυτό είναι τόσο ζωτικής σημασίας!
