Τι είναι μια ομφαλοκήλη;
Μια ομφαλοκήλη είναι μια εκ γενετής ελάττωμα, το οποίο είναι μια ανωμαλία που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση ως ένα έμβρυο στη μήτρα σχηματισμού της μητέρας του. Μερικά από τα κοιλιακά όργανα προεξέχουν διαμέσου ενός ανοίγματος στο τους κοιλιακούς μυς στην περιοχή του ομφάλιου λώρου. Διάφανη μεμβράνη καλύπτει τα προεξέχοντα όργανα.
Η ομφαλοκήλη μπορεί να είναι μικρό, με μόνο ένα τμήμα του εντέρου που προεξέχουν έξω από την κοιλιακή κοιλότητα, ή μεγάλα, με τα περισσότερα από τα κοιλιακά όργανα (συμπεριλαμβανομένων εντέρου, του ήπατος και της σπλήνας) παρόντες έξω από την κοιλιακή κοιλότητα. Περαιτέρω, η ίδια η κοιλιακή κοιλότητα μπορεί να είναι μικρή λόγω υπανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τι προκαλεί την ομφαλοκήλη;
Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα της μητέρας πριν από τη γέννηση, τα διάφορα όργανα και συστήματα ανάπτυξης και ωρίμανσης. Μεταξύ του 6ου και του 10ου εβδομάδων της εγκυμοσύνης, τα έντερα στην πραγματικότητα προεξέχει εντός του ομφάλιου λώρου καθώς μεγαλώνουν. Από την 11η εβδομάδα της ανάπτυξης, τα έντερα πρέπει να επιστρέψει στην κοιλιακή χώρα. Όταν το έμβρυο αναπτύσσεται και την ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχει ένα μικρό άνοιγμα στο κοιλιακούς μυς που ο ομφάλιος λώρος μπορεί να περάσει μέσα, που συνδέει τη μητέρα στο έμβρυο. Καθώς το έμβρυο ωριμάζει, οι κοιλιακοί μύες θα πρέπει να συναντηθούν στη μέση και να αναπτυχθούν μαζί, κλείνοντας αυτό το άνοιγμα. Μια ομφαλοκήλη συμβαίνει όταν τα κοιλιακά όργανα δεν επιστρέφουν στην κοιλιακή κοιλότητα, όπως θα έπρεπε.
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί την ομφαλοκήλη. Βήματα που συμβαίνουν συνήθως στην ανάπτυξη των κοιλιακών οργάνων και των μυών απλά δεν συνέβη σωστά. Δεν είναι γνωστό ότι προκαλείται από οτιδήποτε η μητέρα έκανε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ποιος είναι σε κίνδυνο για την ανάπτυξη μιας ομφαλοκήλη;
Όταν μια ομφαλοκήλη είναι απομονωμένη (δεν υπάρχουν άλλες γενετικές ανωμαλίες είναι σήμερα), ο κίνδυνος να συμβεί σε μια μελλοντική εγκυμοσύνη είναι ένα τοις εκατό ή ένα στα 100. Υπάρχουν κάποιες οικογένειες που έχουν αναφερθεί να έχουν μια ομφαλοκήλη κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο ή φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Στις περιπτώσεις αυτές, η πιθανότητα για την επανεμφάνιση θα ήταν υψηλότερο.
Πολλά μωρά γεννιούνται με μια ομφαλοκήλη έχουν και άλλες ανωμαλίες. Η ευκαιρία για την επανεμφάνιση εξαρτάται από την υποκείμενη διαταραχή:
Τριάντα τοις εκατό έχουν μια χρωμοσωμική (γενετική) ανωμαλία, συνήθως τρισωμία 13, τρισωμία 18, τρισωμία 21, σύνδρομο Turner, ή του τριπλοειδούς.
Μερικά βρέφη με ομφαλοκήλη έχουν ένα σύνδρομο γνωστό ως σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.
Περισσότερο από το ήμισυ των βρεφών με ομφαλοκήλη έχουν ανωμαλίες των άλλων οργάνων ή τμημάτων του σώματος, συνηθέστερα τη σπονδυλική στήλη, το πεπτικό σύστημα, την καρδιά, το ουροποιητικό σύστημα, και τα άκρα.
Πόσο συχνά μια ομφαλοκήλη συμβεί;
Ένα "μικρό" τύπος ομφαλοκήλη (που περιλαμβάνουν προεξοχή ενός μικρού τμήματος μόνο του εντέρου) συμβαίνει σε ένα από κάθε 5000 γεννήσεις.
Ένα "μεγάλο" τύπου ομφαλοκήλη (που περιλαμβάνει προεξοχή των εντέρων, του ήπατος και άλλων οργάνων) εμφανίζεται σε μία στις 10.000 γεννήσεις.
Τα περισσότερα αγόρια από τα κορίτσια επηρεάζονται με ομφαλοκήλη.
Γιατί είναι μια ομφαλοκήλη μια ανησυχία;
Δεδομένου ότι ορισμένα ή όλα τα κοιλιακά όργανα είναι έξω από το σώμα, η μόλυνση είναι μια ανησυχία, ειδικά εάν η προστατευτική μεμβράνη γύρω από τα όργανα διαλείμματα. Επίσης, ένα όργανο μπορεί να χάσει την παροχή αίματος αν γίνει τσιμπημένο ή στριμμένα. Μια απώλεια της ροής του αίματος μπορεί να βλάψει το προσβεβλημένο όργανο.
Πώς είναι μια ομφαλοκήλη διάγνωση;
Ομφαλοκήλη μπορεί συχνά να ανιχνευθούν σε υπερηχογράφημα εμβρύου κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της κύησης. Ένα εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς) μπορεί επίσης να γίνει για να ελέγξει για ανωμαλίες της καρδιάς πριν από το μωρό γεννιέται.
Μετά τη γέννηση, η ομφαλοκήλη μπορεί να σημειωθεί από τον ιατρό κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης. Χ-ακτίνες (διαγνωστικές εξετάσεις που χρησιμοποιούν αόρατη ηλεκτρομαγνητική ενέργεια δοκάρια για να παράγει εικόνες των εσωτερικών ιστούς, τα οστά και τα όργανα σε φιλμ) μπορεί επίσης να γίνει μετά τη γέννηση για να αξιολογήσει ανωμαλίες των άλλων οργάνων ή μέρη του σώματος.
Η θεραπεία για μια ομφαλοκήλη:
Ειδική αγωγή για ομφαλοκήλη θα καθοριστεί από το γιατρό του μωρού σας με βάση τα ακόλουθα:
ηλικία του μωρού σας κύησης, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
η έκταση της νόσου
ανοχή του μωρού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη και τις προτιμήσεις σας
Για ένα "μικρό" ομφαλοκήλη (μόνο ένα τμήμα του εντέρου που προεξέχουν έξω από την κοιλιακή κοιλότητα), λίγο μετά τη γέννηση, μία λειτουργία γίνεται για να επιστρέψει προς τα όργανα της κοιλιάς και κλείνει το άνοιγμα στο κοιλιακό τοίχωμα.
Για ένα "μεγάλο" ομφαλοκήλη (τα περισσότερα από τα κοιλιακά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εντέρου, του ήπατος και της σπλήνας είναι παρόντες έξω από την κοιλιακή κοιλότητα), η επισκευή γίνεται σε «στάδια» και μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αρχικά, στείρα, προστατευτικά φύλλα τοποθετείται πάνω από τα κοιλιακά όργανα.
Επειδή η κοιλιά μπορεί να είναι μικρή και υπανάπτυκτη, μπορεί να μην είναι σε θέση να κρατήσει όλα τα όργανα ταυτόχρονα. Ως εκ τούτου, τα εκτεθειμένα όργανα σταδιακά μετακινείται πίσω στην κοιλιακή χώρα για αρκετές ημέρες ή εβδομάδες.
Το κοιλιακό τοίχωμα κλείνεται χειρουργικά μόλις τα όργανα έχουν επιστραφεί στην κοιλιακή κοιλότητα.
Επειδή η κοιλιακή κοιλότητα μπορεί να είναι μικρή και υπανάπτυκτη, και τα όργανα μπορεί να είναι πρησμένα, ένα μωρό με μια ομφαλοκήλη μπορεί να έχουν δυσκολία στην αναπνοή, όπως τα όργανα επιστρέφονται στην κοιλιακή χώρα. Το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί βοήθεια από το μηχάνημα υποστήριξης της αναπνοής που ονομάζεται ένα μηχανικό αναπνευστήρα, ενώ το πρήξιμο μειώνεται και το μέγεθος της κοιλιακής κοιλότητας αυξάνεται.
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για ένα μωρό που γεννήθηκε με μια ομφαλοκήλη;
Προβλήματα στο μέλλον συχνά εξαρτώνται από:
το μέγεθος του ομφαλοκήλη.
αν υπήρχε μια απώλεια της ροής του αίματος σε τμήμα του εντέρου ή άλλων οργάνων.
η έκταση άλλων ανωμαλιών.
Τα μωρά που έχουν υποστεί βλάβη στο έντερο ή άλλα όργανα της κοιλιακής χώρας μπορεί να έχουν μακροχρόνια προβλήματα με την πέψη, την εξάλειψη και τη μόλυνση.
Συμβουλευτείτε το γιατρό του μωρού σας σχετικά με την πρόγνωση για το μωρό σας.