Τι είναι Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία;
Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία, που ονομάζεται επίσης αγαμμασφαιριναιμία Bruton ή συγγενής αγαμμασφαιριναιμία, ήταν ο πρώτος που προσδιορίζονται ασθένεια ανοσοανεπαρκείας ποτέ. "Χ-συνδεδεμένο» σημαίνει ότι το γονίδιο που προκαλεί αυτή αγαμμασφαιριναιμία βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, και ως εκ τούτου επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, επειδή είναι απίθανο ότι οι γυναίκες θα έχουν δύο αλλαγμένη αντίγραφα του γονιδίου. Η ασθένεια προκαλεί το παιδί να είναι σε θέση να παράγει αντισώματα που απαρτίζουν γάμμα σφαιρίνες στο τμήμα του αίματος στο πλάσμα. Τα αντισώματα είναι πρωταρχική άμυνα του οργανισμού κατά των μικροοργανισμών (βακτήρια, ιοί). Σε Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία, υπάρχει μια αποτυχία των προ-Β-λεμφοκύτταρα για να ωριμάσουν σε Β-λεμφοκύτταρα (ώριμα Β-λεμφοκύτταρα παράγουν τα αντισώματα). Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχουν αντισώματα που παράγονται, και το σώμα του παιδιού είναι σε θέση να καταπολεμήσει βακτηριακές λοιμώξεις και ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις.
Αυτή η σχετικά σπάνια κληρονομική ασθένεια προκαλεί πληγείσες αγόρια να γίνουν πολύ άρρωστοι, δεδομένου ότι είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη λοιμώξεων του μέσου ωτός, των κόλπων, και τους πνεύμονες. Οι λοιμώξεις μπορεί επίσης να εμπλέκουν το αίμα ή τα εσωτερικά όργανα. Με τις νέες εξελίξεις στη θεραπεία, οι περισσότεροι ασθενείς που διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται νωρίς είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, χωρίς την ανάγκη για απομόνωση από πιθανή έκθεση σε μικροοργανισμούς. Στην πραγματικότητα, τα παιδιά ενθαρρύνονται να οδηγήσει ενεργό ζωή.
Τι προκαλεί την x-αγαμμασφαιριναιμία;
Χ-συνδεδεμένο αγαμμασφαιριναιμία προκαλείται από κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 συνολικά χρωμοσωμάτων, ή 23 ζεύγη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Το 23ο ζεύγος καθορίζει το φύλο? Θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ενός χρωμοσώματος Υ. Τα θηλυκά μπορούν να έχουν ένα γονίδιο που προκαλούν ασθένειες σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ τους, αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου? Αυτά αναφέρονται ως «φορείς» για την ασθένεια. Άνδρες, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Έτσι, εάν το Χ χρωμόσωμα τους φέρει ένα γονίδιο που προκαλούν ασθένειες, τότε θα εκφράσουν τα συμπτώματα της νόσου. Θηλυκά του φορέα έχουν 50/50 πιθανότητες με κάθε εγκυμοσύνη για να περάσει το Χ χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα παιδί. Αν μια κόρη λαμβάνει το γονίδιο, που θα είναι υγιής φορέας, όπως της μητέρας. Ωστόσο, αν ένας γιος λαμβάνει το γονίδιο, θα έχει αγαμμασφαιριναιμία.
Δοκιμές φορέως για τις γυναίκες στην οικογένεια είναι διαθέσιμο μέσω μοριακών γενετικών αναλύσεων του γονιδίου ΒΤΚ επιπλέον προς προγεννητική διάγνωση (αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης) για τις κυήσεις όπου η μητέρα είναι ένας γνωστός φορέας.
Σε μερικές οικογένειες, μια φυλοσύνδετη πρότυπο κληρονομικότητας δεν είναι παρούσα. Αυτό θα μπορούσε να είναι λόγω του μικρού μεγέθους της οικογένειας με μερικά αρσενικά παιδιά. Όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις, η αγαμμασφαιριναιμία είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ του παιδιού που δεν είχε κληρονομήσει από τη μητέρα.
Ποια είναι τα συμπτώματα του x-αγαμμασφαιριναιμία;
Τα συμπτώματα του Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία συνήθως γίνονται εμφανή στους πρώτους 6 έως 9 μήνες της ηλικίας, αλλά μπορεί να παρουσιάσει τόσο αργά όσο 3 έως 5 ετών. Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της αγαμμασφαιριναιμία. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Πολυάριθμες, σοβαρή ή / και απειλητικές για τη ζωή ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων, αλλά δεν περιορίζονται στα ακόλουθα:
Ιγμορίτιδα, ρινίτιδα (ρινική λοίμωξης)
Πυοδερμίες (δερματική λοίμωξη)
Επιπεφυκίτιδα (μόλυνση των ματιών)
Οστεομυελίτιδας (λοίμωξη των οστών)
Μηνιγγίτιδα (λοίμωξη του νωτιαίου μυελού)
Σήψη (μόλυνση του αίματος)
Βρογχίτιδα (βρογχίτιδα)
Πνευμονία (λοίμωξη των πνευμόνων)
Άλλες λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων, αλλά δεν περιορίζονται στα ακόλουθα:
Λοιμώξεις του γαστρεντερικού (με αποτέλεσμα διάρροια )
Ιογενείς λοιμώξεις που προκαλούνται από το ηπατίτιδας ιού (με αποτέλεσμα ηπατίτιδας ), του ιού της πολιομυελίτιδας (με αποτέλεσμα πολιομυελίτιδας), και εντεροϊό (ιός ECHO)
Αποτυχία της ανάπτυξης
Απουσία των αμυγδαλών και των αδενοειδών εκβλαστήσεων
Κοινή ασθένεια κατά κύριο λόγο στα γόνατα, παρόμοιο με νεανική ρευματοειδή αρθρίτιδα
Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (καταστροφή των κυττάρων ερυθρών αιμοσφαιρίων)
Σπειραματονεφρίτιδα (φλεγμονή των νεφρών)
Ουδετεροπενία (ουδετερόφιλα μειώθηκε στο αίμα)
Δερματομυοσίτιδα (δέρματος και φλεγμονή των μυών)
Καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων της λευχαιμίας, του λεμφώματος και καρκίνου του παχέος εντέρου έχουν, έχουν αναφερθεί σε ένα μικρό ποσοστό των ηλικιωμένων ασθενών με Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία.
Τα συμπτώματα της Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία μπορεί να μοιάζουν με άλλα προβλήματα ή ιατρικών παθήσεων. Πάντα να συμβουλευθείτε το γιατρό του παιδιού σας για μια διάγνωση.
Πώς είναι x-αγαμμασφαιριναιμία διάγνωση;
Η διάγνωση της αγαμμασφαιριναιμία γίνεται συνήθως με βάση ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση του παιδιού σας. Επιπλέον, πολλαπλές εξετάσεις αίματος μπορεί να ζητηθεί για να βοηθήσει την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Θεραπεία για Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία
Ειδική αγωγή για αγαμμασφαιριναιμία θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
Την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
Έκταση της νόσου
Η ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
Οι προσδοκίες για την πορεία της νόσου
Γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Θεραπεία για Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:
Αντικατάσταση του αντισώματος. Αυτό γίνεται μέσω της θεραπείας γ-σφαιρίνη, IVIG (χορηγείται ενδοφλεβίως στην κυκλοφορία του αίματος). Αυτή η θεραπεία δίνει ασθενείς τα αντισώματα που δεν μπορούν να κάνουν οι ίδιοι, με σκοπό την προστασία έναντι των λοιμώξεων και να μειώσει την εξάπλωση των μολύνσεων.
Η έγκαιρη θεραπεία των λοιμώξεων (ή δίνοντας αντιβιοτικά προφυλακτικά πριν από μια λοίμωξη).
Αποφυγή των ζώντων ιών εμβόλια (όπως αυτή που δίνεται για την ιλαρά, παρωτίτιδα, ερυθρά (MMR) και την ανεμοβλογιά (ανεμοβλογιά), επειδή το παιδί σας θα μπορούσε να αναπτύξει την ασθένεια για την οποία χορηγήθηκε το εμβόλιο.)
Μακροπρόθεσμες προοπτικές για ένα παιδί με x-αγαμμασφαιριναιμία
Χωρίς αντικατάσταση αντισώματος, αυτά τα παιδιά μπορεί να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία από σοβαρές λοιμώξεις. Τα παιδιά που αναπτύσσουν χρόνια νόσο των πνευμόνων με βρογχεκτασίες (διαπλάτυνση και ουλές των αεραγωγών) μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής, σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, τα παιδιά με αγαμμασφαιριναιμία που έχουν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα θα πρέπει να είναι σε θέση να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια ζωή.