Τι είναι σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID);
SCID είναι μια ομάδα πολύ σπάνια, απειλητική για τη ζωή ασθένειες που είναι παρόντα κατά τη γέννηση. Η νόσος προκαλεί το παιδί να έχει πολύ λίγο ή καθόλου το ανοσοποιητικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, το σώμα του παιδιού είναι σε θέση να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Αυτή η διαδικασία της νόσου είναι επίσης γνωστή ως το "αγόρι στην φούσκα» σύνδρομο, διότι ζουν στο κανονικό περιβάλλον μπορεί να αποδειχθεί μοιραίο για αυτά τα παιδιά.
Τα παιδιά με αυτή τη σπάνια κληρονομική ασθένεια είναι πολύ άρρωστοι με ασθένειες όπως η πνευμονία, μηνιγγίτιδα, και ανεμευλογιά και μπορεί να πεθάνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Με τις νέες εξελίξεις στις θεραπείες για αυτά τα παιδιά, όμως, τα παιδιά με SCID μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.
Τι προκαλεί SCID;
SCID είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών. Πολλές γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσει SCID. Τα ελαττώματα αυτά μειώνουν την ικανότητα των λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα για την καταπολέμηση της λοίμωξης.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι των SCID, αλλά δύο πιο κοινοί τύποι είναι οι κλασσικοί Χ-συνδεδεμένο (κληρονομική στο χρωμόσωμα Χ και επηρεάζει μόνο τα αρσενικά), και η ανεπάρκεια της ADA (χαμηλά επίπεδα του ενζύμου ADA με αποτέλεσμα τη μείωση των κυττάρων Τ και Β κύτταρα ).
Ποια είναι τα συμπτώματα της SCID;
Τα συμπτώματα της SCID συνήθως γίνονται εμφανή μέσα στον πρώτο χρόνο. Τα παρακάτω είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της SCID. Ωστόσο, κάθε παιδί μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφορετικά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
πολλές, σοβαρές και / ή απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις που δεν αντιμετωπίζονται εύκολα και δεν ανταποκρίνονται στα φάρμακα (όπως θα έκαναν σε παιδιά χωρίς SCID), συμπεριλαμβανομένων των εξής:
πνευμονία - λοίμωξη των πνευμόνων.
μηνιγγίτιδα - μόλυνση του εγκεφάλου.
σήψη - λοίμωξη στην κυκλοφορία του αίματος.
άλλες μολύνσεις, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
χρόνιες λοιμώξεις του δέρματος
μολύνσεις ζύμης στο στόμα και την περιοχή της πάνας
λοίμωξη του ήπατος
Πώς γίνεται η διάγνωση SCID;
Η διάγνωση της SCID γίνεται συνήθως με βάση ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση του παιδιού σας. Επιπλέον, πολλαπλές εξετάσεις αίματος μπορεί να ζητηθεί για να βοηθήσει την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Η θεραπεία για SCID:
Ειδική αγωγή για SCID θα καθοριστεί από το γιατρό του παιδιού σας με βάση:
την ηλικία του παιδιού σας, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό
έκταση της νόσου
ανοχή του παιδιού σας για συγκεκριμένα φάρμακα, τις διαδικασίες ή θεραπείες
προσδοκίες για την πορεία της νόσου
γνώμη ή τις προτιμήσεις σας
Η καλύτερη θεραπεία για τη νόσο αυτή είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών (ΒΜΤ), η οποία, στις περισσότερες περιπτώσεις, θα θεραπεύσει το πρόβλημα. Μία μεταμόσχευση μυελού των οστών περιλαμβάνει τη λήψη κυττάρων που βρίσκονται συνήθως στο μυελό των οστών (το μαλακό, σπογγώδες ιστού που βρέθηκαν στο εσωτερικό των οστών που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη και την αποθήκευση των κυττάρων του αίματος), και δίνοντάς τους είτε πίσω στον ασθενή ή σε άλλο πρόσωπο. Ο στόχος της μεταμόσχευσης μυελού των οστών είναι να εμποτίσουν τα υγιή κύτταρα του μυελού των οστών σε ένα άτομο μετά από τη δική τους ανθυγιεινά μυελού των οστών έχει εξαλειφθεί. BMT θα βοηθήσει να αυξήσει το ανοσοποιητικό σύστημα του άρρωστου παιδιού.
Άλλες θεραπευτικές επιλογές (ενζυμική θεραπεία, θεραπείες IVIG) περιλαμβάνουν δίνοντας τις ενέσεις παιδί για να βοηθήσει στην ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος του παιδιού, και τη θεραπεία κάθε μόλυνση πολύ γρήγορα και με ακρίβεια. Επιπλέον, οι ερευνητές είχαν κάποια επιτυχία με τη χρήση γονιδιακής θεραπείας για την αντιμετώπιση του SCID. Ωστόσο, η γονιδιακή θεραπεία είναι ακόμα σε πειραματικό στάδιο.